# Fenilcetonúria materna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenilcetonuria-materna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2209 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2209
- **CID-10**: E70.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anomalia rara do metabolismo da fenilalanina (Phe), um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, caracterizado pelo desenvolvimento de microcefalia, atraso no crescimento, doença cardíaca congénita, dismorfismo facial e perturbação do desenvolvimento intelectual em filhos não fenilcetonúricos de mães com concentrações excessivas de Phe no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Raro (<5%))
- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836 (Raro (<5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Raro (<5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Raro (<5%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Raro (<5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589 (Raro (<5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Raro (<5%))
- **Septo nasal desviado** — HPO: HP:0004411 (Raro (<5%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Raro (<5%))
- **Falange distal do polegar bífida** — HPO: HP:0009611 (Raro (<5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **PAH** — Phenylalanine-4-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of L-phenylalanine to L-tyrosine

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04224142** [COMPLETED]: Evaluation of PKU Sphere in Maternal PKU — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04224142
- **NCT05579548** [RECRUITING]: A Global, Multicenter Study to Assess Maternal, Fetal and Infant Outcomes of Exposure to Palynziq® (Pegvaliase) During Pregnancy and Breastfeeding — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05579548
- **NCT01659749** [RECRUITING]: Educational, Social Support, and Nutritional Interventions and Their Cumulative Effect on Pregnancy Outcomes and Quality of Life in Teen and Adult Women With Phenylketonuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01659749
- **NCT01016392** [COMPLETED]: Observational Study on the Long Term Safety of Kuvan® Treatment in Patients With Hyperphenylalaninemia (HPA) Due to Phenylketonuria (PKU) or BH4 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01016392
- **NCT00065299** [COMPLETED]: Low Phenylalanine Diet for Mothers With Phenylketonuria (PKU) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00065299

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fenilcetonúria materna. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenilcetonuria-materna
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