# Fenilcetonúria típica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenilcetonuria-tipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79254 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79254
- **CID-10**: E70.0

## Em linguagem simples

A fenilcetonúria típica é um distúrbio raro em que o corpo não consegue metabolizar adequadamente um aminoácido presente nos alimentos. Quando o problema não é identificado e tratado logo no início da vida, ele causa prejuízos intelectuais severos e problemas neuropsiquiátricos. No Brasil, a triagem neonatal pelo Teste do Pezinho permite fazer a detecção precoce logo nos primeiros dias de nascimento. O SUS dispensa a fórmula metabólica sem fenilalanina e o medicamento dicloridrato de sapropterina conforme protocolo clínico oficial.

## Descrição clínica

A fenilcetonúria clássica é uma forma grave de fenilcetonúria (PKU), um erro inato do metabolismo de aminoácidos caracterizado em pacientes não tratados por déficit intelectual grave e complicações neuropsiquiátricas.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Fenilcetonúria — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/fenilcetonuria
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Dicloridrato de sapropterina

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é a Fenilcetonúria típica?

Trata-se de uma forma grave de fenilcetonúria, caracterizada como um erro inato do metabolismo de aminoácidos. Em pacientes sem tratamento, ela acarreta déficit intelectual grave e alterações neuropsiquiátricas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79254)

### Como a doença pode ser detectada precocemente?

A patologia é detectada por meio da dosagem de fenilalanina em sangue seco durante a triagem neonatal. O Teste do Pezinho encontra-se implementado em âmbito nacional no Brasil na Fase 1 do programa de rastreamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79254)

### O SUS dispensa tratamento para fenilcetonúria?

Sim, o SUS dispensa a fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12 de 2019. Além da fórmula, o SUS fornece o dicloridrato de sapropterina 100 mg por meio do CEAF.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Fenilcetonúria" — o SUS dispensa Fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Dicloridrato de sapropterina (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Quais exames laboratoriais o SUS oferece para diagnóstico?

O SUS inclui a dosagem de aminoácidos para erros inatos e a dosagem de ácidos orgânicos na urina. Também constam testes de triagem para erros inatos do metabolismo e o sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79254)

### Quais são as manifestações clínicas em pacientes não tratados?

Em casos sem intervenção, o quadro é caracterizado por déficit intelectual severo. Os pacientes também apresentam complicações neuropsiquiátricas importantes ao longo da evolução da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79254)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fenilcetonúria típica. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenilcetonuria-tipica
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