# Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenotipo-de-imunodeficiencia-comum-variavel-devido-a-haploinsuficiencia-funcional-ikaros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 317473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/317473
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:616873 — https://omim.org/entry/616873

## Descrição clínica

Qualquer síndrome com imunodeficiência combinada em que a causa da doença é uma mutação no gene IKZF1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 39
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/19)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/19)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/19)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/19)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Obrigatório (100%))
- **Leucemia linfoblástica aguda** — HPO: HP:0006721 (Frequência: 2/29)
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Frequência: 0/11)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841 (Frequência: 0/11)

## Genes associados (1)

- **IKZF1** — DNA-binding protein Ikaros [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription regulator of hematopoietic cell differentiation (PubMed:17934067). Binds gamma-satellite DNA (PubMed:17135265, PubMed:19141594). Plays a role in the development of lymphocytes, B- and T-

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenotipo-de-imunodeficiencia-comum-variavel-devido-a-haploinsuficiencia-funcional-ikaros
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