# Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276432 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276432
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:300855 — https://omim.org/entry/300855

## Em linguagem simples

A síndrome de Ogden é uma condição genética bastante rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida, causando atraso acentuado no desenvolvimento e baixo tônus muscular. As crianças costumam apresentar feições que dão uma aparência envelhecida, pouca gordura sob a pele, moleiras amplas, testículos que não desceram e batimentos cardíacos irregulares. A causa está relacionada a alterações no gene NAA10, localizado no cromossomo X. Não há um tratamento medicamentoso curativo, e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas na rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de Ogden é uma síndrome genética rara que causa envelhecimento precoce (progeroide). É caracterizada por um conjunto de características que podem variar, incluindo atraso no crescimento após o nascimento, atraso grave no desenvolvimento global, baixo tônus muscular (hipotonia), traços faciais incomuns que dão uma aparência envelhecida, testículos que não desceram (criptorquidia), além de batimentos cardíacos irregulares e anomalias ósseas. Os pacientes costumam apresentar moleiras bem abertas, baixo tônus muscular principalmente no tronco, um andar como um pato com tônus muscular aumentado nos braços e pernas, mãos e pés pequenos, dedões dos pés largos, curvatura da coluna (escoliose) e excesso de pele com pouca gordura debaixo da pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (149 fenótipos HPO)

- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 1/8)
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800 (Frequência: 1/8)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/8)
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Frequência: 1/8)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Frequência: 1/8)
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 3/8)
- **Glomerulosclerose global** — HPO: HP:0004737 (Frequência: 1/8)
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Frequência: 1/8)
- **Enrugamento facial** — HPO: HP:0009762
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Obrigatório (100%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 3/8)
- **Gordura subcutânea mínima** — HPO: HP:0003717 (Frequência: 5/8)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 4/8)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/8)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/8)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 1/8)
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Frequência: 1/8)
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequência: 1/8)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/8)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/8)
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Frequência: 1/8)
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Frequência: 1/8)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Espessamento palpebral** — HPO: HP:0030939
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequência: 1/8)
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequência: 1/8)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Frequência: 1/8)
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 1/8)
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 1/8)
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequência: 1/8)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/8)
- _...e mais 109 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca._

## Genes associados (1)

- **NAA10** — N-alpha-acetyltransferase 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of N-terminal acetyltransferase complexes which display alpha (N-terminal) acetyltransferase activity (PubMed:15496142, PubMed:19420222, PubMed:19826488, PubMed:20145209, PubMed:2015

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 46 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 43 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 42 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de Ogden?

É uma doença genética rara caracterizada por envelhecimento precoce (fenótipo progeroide), atraso no desenvolvimento global e hipotonia. Também abrange anomalias craniofaciais, alterações do ritmo cardíaco e criptorquidia em meninos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276432)

### A síndrome de Ogden é hereditária?

Sim, a condição é hereditária e apresenta padrão de herança ligado ao cromossomo X, de forma recessiva ou dominante. Ela ocorre devido a variantes no gene NAA10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276432); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa dos sinais físicos e sintomas cardíacos e neurológicos. A confirmação definitiva é realizada por exame molecular genético para identificar alterações no gene NAA10, dispondo de 25 testes registrados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276432); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604594/)

### Existe tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para a síndrome, de modo que os cuidados são voltados ao manejo individual de sintomas nos serviços de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais cardíacos da doença?

Os pacientes podem apresentar arritmias, cardiomegalia em 3 de cada 8 avaliações e persistência do canal arterial em 2 de cada 8 casos catalogados. Também foi documentada a presença de valva aórtica bicúspide em 1 de 8 indivíduos examinados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276432); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca
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