# Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca > Página oficial: https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 276432 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276432 - **CID-10**: E34.8 - **OMIM**: OMIM:300855 — https://omim.org/entry/300855 ## Descrição clínica Síndrome de Ogden é uma síndrome genética rara que causa envelhecimento precoce (progeroide). É caracterizada por um conjunto de características que podem variar, incluindo atraso no crescimento após o nascimento, atraso grave no desenvolvimento global, baixo tônus muscular (hipotonia), traços faciais incomuns que dão uma aparência envelhecida, testículos que não desceram (criptorquidia), além de batimentos cardíacos irregulares e anomalias ósseas. Os pacientes costumam apresentar moleiras bem abertas, baixo tônus muscular principalmente no tronco, um andar como um pato com tônus muscular aumentado nos braços e pernas, mãos e pés pequenos, dedões dos pés largos, curvatura da coluna (escoliose) e excesso de pele com pouca gordura debaixo da pele. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 8 - **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (149 fenótipos HPO) - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 1/8) - **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800 (Frequência: 1/8) - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8) - **HP:0001423** — HPO: HP:0001423 - **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 2/8) - **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Frequência: 1/8) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 - **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Frequência: 1/8) - **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 3/8) - **Glomerulosclerose global** — HPO: HP:0004737 (Frequência: 1/8) - **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Frequência: 1/8) - **Enrugamento facial** — HPO: HP:0009762 - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 - **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Obrigatório (100%)) - **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 3/8) - **Gordura subcutânea mínima** — HPO: HP:0003717 (Frequência: 5/8) - **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 4/8) - **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/8) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/8) - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 1/8) - **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Frequência: 1/8) - **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequência: 1/8) - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/8) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/8) - **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Frequência: 1/8) - **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Frequência: 1/8) - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 - **Espessamento palpebral** — HPO: HP:0030939 - **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequência: 1/8) - **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequência: 1/8) - **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 - **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Frequência: 1/8) - **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682 - **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 1/8) - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 1/8) - **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequência: 1/8) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/8) - _...e mais 109 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca._ ## Genes associados (1) - **NAA10** — N-alpha-acetyltransferase 10 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of N-terminal acetyltransferase complexes which display alpha (N-terminal) acetyltransferase activity (PubMed:15496142, PubMed:19420222, PubMed:19826488, PubMed:20145209, PubMed:2015 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 50 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 48 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 47 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 46 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 46 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 44 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 44 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 43 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 43 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 42 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=276432