# Fenótipo Hermine

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenotipo-hermine
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 999 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/999
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:227010 — https://omim.org/entry/227010

## Descrição clínica

Um tipo raro de surdez caracterizado pela combinação de perda auditiva nos dois ouvidos, do tipo neurossensorial (que afeta o ouvido interno e o nervo auditivo), cabelos brancos com mechas pretas espalhadas, e manchas na pele que são mais claras ou mais escuras que o normal. Outros sinais que podem ser observados incluem: atraso geral no desenvolvimento e deficiência intelectual moderada, atraso no crescimento, cabeça menor que o normal (microcefalia), baixo tônus muscular (músculos mais "moles"), pequenas diferenças nos traços do rosto (como olhos mais fundos, base do nariz mais larga e lábio superior levemente curvado), falta de pigmentação na retina (a camada do olho sensível à luz), alterações nos dedos das mãos e dos pés, e alterações na substância branca do cérebro, detectadas em exames de imagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Obrigatório (100%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Obrigatório (100%))
- **Pigmentação anormal da íris** — HPO: HP:0008034 (Frequência: 0/1)
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Obrigatório (100%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fenótipo Hermine. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenotipo-hermine
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