# Fenótipo Hermine

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fenotipo-hermine
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 999 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/999
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:227010 — https://omim.org/entry/227010

## Em linguagem simples

O Fenótipo Hermine é uma síndrome genética extremamente rara percebida logo no nascimento. A família costuma notar cabelos predominantemente brancos com algumas mechas pretas, manchas claras e escuras na pele e falta de reação a sons devido à perda auditiva nos dois ouvidos. A criança também pode ter tônus muscular diminuído (músculos mais frouxos) e atraso no desenvolvimento. Não existe um remédio curativo específico e a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o cuidado se dá pelo suporte da equipe médica e serviços de reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

Um tipo raro de surdez caracterizado pela combinação de perda auditiva nos dois ouvidos, do tipo neurossensorial (que afeta o ouvido interno e o nervo auditivo), cabelos brancos com mechas pretas espalhadas, e manchas na pele que são mais claras ou mais escuras que o normal. Outros sinais que podem ser observados incluem: atraso geral no desenvolvimento e deficiência intelectual moderada, atraso no crescimento, cabeça menor que o normal (microcefalia), baixo tônus muscular (músculos mais "moles"), pequenas diferenças nos traços do rosto (como olhos mais fundos, base do nariz mais larga e lábio superior levemente curvado), falta de pigmentação na retina (a camada do olho sensível à luz), alterações nos dedos das mãos e dos pés, e alterações na substância branca do cérebro, detectadas em exames de imagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Obrigatório (100%))
- **Pigmentação anormal da íris** — HPO: HP:0008034 (Frequência: 0/1)
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Obrigatório (100%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Obrigatório (100%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 12 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O Fenótipo Hermine tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamento curativo aprovado para o Fenótipo Hermine. O tratamento disponível visa acompanhar e controlar os sinais clínicos, focando na reabilitação auditiva, motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/999); [2] OMIM 227010 (https://www.omim.org/entry/227010); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O Fenótipo Hermine é uma condição hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. Os genes específicos responsáveis pela condição, no entanto, ainda não foram catalogados nas principais bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/999); [2] OMIM 227010 (https://www.omim.org/entry/227010); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais surgem logo no período neonatal e incluem cabelos brancos com mechas pretas e manchas mais claras ou escuras na pele. A família também pode notar dificuldades na audição desde os primeiros meses e músculos mais frouxos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/999); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o Fenótipo Hermine?

A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados. Ainda assim, o paciente tem direito ao atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte fonoaudiológico e pediátrico na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/999); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do Fenótipo Hermine?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação médica dos sinais clínicos característicos na pele, cabelos, olhos e audição. Exames de imagem, avaliação auditiva e testes genéticos laboratoriais podem ser utilizados para complementar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/999); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 19926 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/605283/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fenótipo Hermine. Disponível em: https://raras.org/doenca/fenotipo-hermine
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