# Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/feocromocitoma-esporadicoparaganglioma-secretor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276621 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276621
- **CID-10**: D35.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Feocromocitoma esporádico e paraganglioma secretor são tumores que surgem por acaso, sem causa hereditária, e que produzem substâncias como a adrenalina (catecolaminas). Eles nascem de células especiais encontradas na parte interna das glândulas suprarrenais (que ficam acima dos rins) ou em outros tecidos do corpo que também contêm essas células. A maioria desses tumores é benigna (não é câncer). Os sintomas que a pessoa sente geralmente são causados pela produção excessiva de catecolaminas pelo tumor, e incluem pressão alta (muitas vezes em crises), batimentos cardíacos acelerados, ansiedade e/ou suor excessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Cefaleia paroxística recorrente** — HPO: HP:0002331 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade paroxística episódica** — HPO: HP:0000740 (Frequente (79-30%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Frequente (79-30%))
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Paraganglioma de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0002864 (Frequente (79-30%))
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Ocasional (29-5%))
- **Paraganglioma** — HPO: HP:0002668 (Muito frequente (99-80%))
- **Feocromocitoma adrenal** — HPO: HP:0006748 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Teste de bloqueio por regitina positivo** — HPO: HP:0003574 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Dopamina urinária elevada** — HPO: HP:0011979 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia hipertensiva** — HPO: HP:0001095 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Zumbido pulsátil** — HPO: HP:0008629 (Frequente (79-30%))
- **Norepinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003345 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem paroxística** — HPO: HP:0010532 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Feocromocitoma extrarrenal** — HPO: HP:0006737 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão associada a feocromocitoma** — HPO: HP:0002640 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Epinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003639 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (6)

- **DNMT3A** — DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Required for genome-wide de novo methylation and is essential for the establishment of DNA methylation patterns during development (PubMed:12138111, PubMed:16357870, PubMed:30478443). DNA methylation
- **SDHB** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit, mitochondrial [Major susceptibility factor in]
  - Função: Iron-sulfur protein (IP) subunit of the succinate dehydrogenase complex (mitochondrial respiratory chain complex II), responsible for transferring electrons from succinate to ubiquinone (coenzyme Q) (
- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri
- **EPAS1** — Endothelial PAS domain-containing protein 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in the induction of oxygen regulated genes. Heterodimerizes with ARNT; heterodimer binds to core DNA sequence 5'-TACGTG-3' within the hypoxia response element (HRE) of ta
- **SDHD** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] cytochrome b small subunit, mitochondrial [Major susceptibility factor in]
  - Função: Membrane-anchoring subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **VHL** — von Hippel-Lindau disease tumor suppressor [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation via the von Hippel-Lindau ubiquitination complex (PubMed:10944113, PubMed:17981124, PubMed:19584355). Seems to act as a target rec

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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