# Fibrocondrogênese

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2021 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2021
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A fibrocondrogênese é uma doença genética muito rara que afeta a formação dos ossos e das cartilagens ainda durante a gestação. Ao nascimento, o bebê apresenta encurtamento acentuado dos braços e pernas, traços faciais característicos e alterações nas costelas e coluna. Essas alterações na caixa torácica frequentemente causam insuficiência respiratória grave, tornando o quadro letal no período neonatal. Não existem remédios específicos nem cura disponíveis, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado médico concentra-se no suporte intensivo e no aconselhamento genético para apoiar e orientar a família.

## Descrição clínica

A fibrocondrogênese é uma condrodisplasia rizomélica rara, letal para o neonato. Onze casos foram relatados. O rosto é distinto e caracterizado por olhos protuberantes, rosto médio achatado, nariz pequeno e achatado com narinas antevertidas e boca pequena com lábio superior longo. Podem ocorrer fenda palatina, micrognatia e língua bífida. Os membros apresentam falta acentuada de todos os segmentos com mãos e pés relativamente normais. Nenhuma anomalia interna além da onfalocele foi relatada. A transmissão é provavelmente autossômica recessiva. Foram relatadas recorrências em uma família consanguínea (afetando ambos os sexos) e concordância de gêmeos masculinos afetados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Clavículas finas** — HPO: HP:0006645
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Concavidade posterior da costela** — HPO: HP:0000922
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Osso longo em haltere** — HPO: HP:0000947
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipoplasia vertebral posterior** — HPO: HP:0008451
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Ocasional (29-5%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Frequente (79-30%))
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese._

## Genes associados (2)

- **COL11A1** — Collagen alpha-1(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils
- **COL11A2** — Collagen alpha-2(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 29 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 28 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 25 sintomas em comum
- [Opsismodisplasia](https://raras.org/doenca/opsismodisplasia) — ORPHA:2746 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal) — ORPHA:93358 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a fibrocondrogênese?

A fibrocondrogênese é uma condrodisplasia rizomélica extremamente rara que afeta o desenvolvimento ósseo no período neonatal. Trata-se de uma condição grave e com evolução letal para os recém-nascidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2021)

### Quais são os principais sinais da fibrocondrogênese?

Os bebês apresentam encurtamento acentuado de membros, alterações nas vértebras e costelas, e tórax estreito. Na face, ocorrem queixo recuado, olhos protuberantes, fissura no palato e nariz achatado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2021); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A fibrocondrogênese é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética autossômica dominante ou autossômica recessiva associada a mutações nos genes COL11A1 ou COL11A2. O histórico de consanguinidade familiar já foi documentado em casos relatados na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2021); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a fibrocondrogênese?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da fibrocondrogênese?

O diagnóstico inicial é estabelecido com base no exame físico neonatal e nas imagens de raio-X do esqueleto. A confirmação diagnóstica definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2021); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 79 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584868/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fibrocondrogênese. Disponível em: https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese
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