# Fibromatose gengival - anomalias dentárias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibromatose-gengival-anomalias-dentarias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171836
- **OMIM**: OMIM:204690 — https://omim.org/entry/204690

## Descrição clínica

Síndrome extremamente rara caracterizada por amelogênese imperfeita hipoplásica (esmalte dentário hipoplásico) e nefrocalcinose (precipitação de sais de cálcio no tecido renal). As manifestações orais incluem dentes amarelados e deformados, erupção dentária retardada e calcificações intrapulpais. A nefrocalcinose é frequentemente assintomática, mas pode progredir durante o final da infância ou início da idade adulta para comprometimento da função renal (por exemplo, infecções urinárias recorrentes e acidose tubular renal) e raramente para insuficiência renal terminal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Anormalidade do desenvolvimento do pescoço** — HPO: HP:4000104
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Capacidade de concentração renal prejudicada** — HPO: HP:0004727
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Calcificações pulpares em forma de punhal** — HPO: HP:0006302
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Frequência: 4/4)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Frequência: 4/4)
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Frequência: 4/4)
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Aumento do nível circulante de osteocalcina** — HPO: HP:0031428
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682
- **Dente impactado** — HPO: HP:0011079
- **Hipofosfatúria** — HPO: HP:0012365
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704

## Genes associados (1)

- **FAM20A** — Pseudokinase FAM20A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pseudokinase that acts as an allosteric activator of the Golgi serine/threonine protein kinase FAM20C and is involved in biomineralization of teeth. Forms a complex with FAM20C and increases the abili

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome esmalte-renal](https://raras.org/doenca/sindrome-esmalte-renal) — ORPHA:1031 — 31 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 31 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 9 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 6 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 6 sintomas em comum
- [Odontodisplasia regional](https://raras.org/doenca/odontodisplasia-regional) — ORPHA:83450 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 6 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Fibromatose gengival - anomalias dentárias. Disponível em: https://raras.org/doenca/fibromatose-gengival-anomalias-dentarias
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/fibromatose-gengival-anomalias-dentarias
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=171836