# Fibromatose gengival - anomalias dentárias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibromatose-gengival-anomalias-dentarias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171836
- **OMIM**: OMIM:204690 — https://omim.org/entry/204690

## Em linguagem simples

A **Fibromatose gengival - anomalias dentárias** é uma condição genética rara que afeta a formação dos dentes e a saúde dos rins. As famílias costumam notar alterações como gengivas muito volumosas, atraso no nascimento dos dentes e dentes amarelados com esmalte frágil. Além disso, pode ocorrer acúmulo de cálcio nos rins (nefrocalcinose), que muitas vezes não causa dor no começo, mas precisa ser monitorado para evitar perda da função renal. No Brasil, a condição não possui um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento odontológico e nefrológico ser realizado pela rede do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome extremamente rara caracterizada por amelogênese imperfeita hipoplásica (esmalte dentário hipoplásico) e nefrocalcinose (precipitação de sais de cálcio no tecido renal). As manifestações orais incluem dentes amarelados e deformados, erupção dentária retardada e calcificações intrapulpais. A nefrocalcinose é frequentemente assintomática, mas pode progredir durante o final da infância ou início da idade adulta para comprometimento da função renal (por exemplo, infecções urinárias recorrentes e acidose tubular renal) e raramente para insuficiência renal terminal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Anormalidade do desenvolvimento do pescoço** — HPO: HP:4000104
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Capacidade de concentração renal prejudicada** — HPO: HP:0004727
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Calcificações pulpares em forma de punhal** — HPO: HP:0006302
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Frequência: 4/4)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Frequência: 4/4)
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Frequência: 4/4)
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Aumento do nível circulante de osteocalcina** — HPO: HP:0031428
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682
- **Dente impactado** — HPO: HP:0011079
- **Hipofosfatúria** — HPO: HP:0012365
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704

## Genes associados (1)

- **FAM20A** — Pseudokinase FAM20A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pseudokinase that acts as an allosteric activator of the Golgi serine/threonine protein kinase FAM20C and is involved in biomineralization of teeth. Forms a complex with FAM20C and increases the abili

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07285421** [NOT_YET_RECRUITING]: Renal and Vascular Phenotypic Characterization of Patients With Enamel Renal Syndrome Due to a Pathogenic Variant of the FAM20A Gene and Pathophysiological Study of Ectopic Calcifications — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285421

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome esmalte-renal](https://raras.org/doenca/sindrome-esmalte-renal) — ORPHA:1031 — 31 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 31 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 9 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 6 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 6 sintomas em comum
- [Odontodisplasia regional](https://raras.org/doenca/odontodisplasia-regional) — ORPHA:83450 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 6 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição?

A síndrome está associada a mutações genéticas no gene FAM20A, responsável por sintetizar a pseudocinase FAM20A. Essas alterações genéticas interferem na mineralização do esmalte dentário e no equilíbrio de minerais nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171836); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Enamel-renal-gingival syndrome and FAM20A mutations. (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24259279/); [11] FAM20A Mutations Can Cause Enamel-Renal Syndrome (ERS) (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23468644/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Geralmente, os primeiros sinais visíveis são dentes de cor amarelo-acastanhada com esmalte fraco, atraso no nascimento dos dentes e gengivas com aumento de volume. Nos rins, podem surgir alterações silenciosas de nefrocalcinose, com risco de evoluir para perda de função renal com o tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171836); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo disponível?

Não há medicamentos com aprovação curativa voltados especificamente para esta síndrome. O manejo é voltado ao controle dos sintomas orais com odontologia e à preservação da função dos rins sob cuidados nefrológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171836); [13] Gingival fibromatosis: clinical, molecular and therapeutic issues. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26818898/)

### Existe protocolo e remédio fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados formalmente pelo SUS para a condição, devendo o tratamento ser acompanhado pela rede pública geral.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há pesquisas clínicas em andamento?

Existe o estudo clínico NCT07285421 registrado internacionalmente para caracterizar manifestações renais e vasculares em pessoas com alterações no gene FAM20A. O estudo ainda não iniciou o recrutamento de participantes e não conta com centros no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT07285421 (NOT_YET_RECRUITING) — Renal and Vascular Phenotypic Characterization of Patients With Enamel Renal Syndrome Due (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285421)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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