# Fibromatose gengival hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibromatose-gengival-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2024 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2024
- **CID-10**: K06.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A fibromatose gengival hereditária (HGF) é uma hiperplasia fibrosa não inflamatória, benigna, rara, lentamente progressiva, da gengiva maxilar e mandibular que geralmente ocorre com a erupção da dentição permanente (ou mais raramente da decídua) ou mesmo no nascimento. Apresenta-se como um crescimento excessivo localizado ou generalizado, liso ou nodular dos tecidos gengivais de gravidade variável. Pode ser isolada, com herança autossômica dominante ou como parte de uma síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766

## Genes associados (4)

- **GINGF2** [Candidate gene tested in]
- **REST** — RE1-silencing transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor which binds neuron-restrictive silencer element (NRSE) and represses neuronal gene transcription in non-neuronal cells (PubMed:11741002, PubMed:11779185, PubMed:12399542, Pub
- **SOS1** — Son of sevenless homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes the exchange of Ras-bound GDP by GTP (PubMed:8493579). Probably by promoting Ras activation, regulates phosphorylation of MAP kinase MAPK3/ERK1 in response to EGF (PubMed:17339331). Catalytic
- **ZNF862** — Zinc finger protein 862 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fibromatose gengival hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/fibromatose-gengival-hereditaria
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