# Fibromatose gengival hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibromatose-gengival-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2024 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2024
- **CID-10**: K06.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **fibromatose gengival hereditária** é uma condição genética rara caracterizada pelo aumento lento e excessivo do tecido das gengivas. Esse crescimento gengival benigno costuma ser notado principalmente durante a troca ou nascimento dos dentes permanentes, podendo dificultar a mastigação e a higiene dos dentes. Em certos casos em que faz parte de uma síndrome, a condição pode vir acompanhada de outras alterações, como diminuição da audição ou dificuldades no aprendizado. Não há medicamentos específicos distribuídos pelo SUS, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento regular com especialistas em odontologia e cirurgia bucal é o caminho para orientar os cuidados de higiene e avaliar eventuais procedimentos cirúrgicos de redução tecidual.

## Descrição clínica

A fibromatose gengival hereditária (HGF) é uma hiperplasia fibrosa não inflamatória, benigna, rara, lentamente progressiva, da gengiva maxilar e mandibular que geralmente ocorre com a erupção da dentição permanente (ou mais raramente da decídua) ou mesmo no nascimento. Apresenta-se como um crescimento excessivo localizado ou generalizado, liso ou nodular dos tecidos gengivais de gravidade variável. Pode ser isolada, com herança autossômica dominante ou como parte de uma síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766

## Genes associados (4)

- **GINGF2** [Candidate gene tested in]
- **REST** — RE1-silencing transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor which binds neuron-restrictive silencer element (NRSE) and represses neuronal gene transcription in non-neuronal cells (PubMed:11741002, PubMed:11779185, PubMed:12399542, Pub
- **SOS1** — Son of sevenless homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes the exchange of Ras-bound GDP by GTP (PubMed:8493579). Probably by promoting Ras activation, regulates phosphorylation of MAP kinase MAPK3/ERK1 in response to EGF (PubMed:17339331). Catalytic
- **ZNF862** — Zinc finger protein 862 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de San Luis Valley](https://raras.org/doenca/sindrome-de-san-luis-valley) — ORPHA:96167 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 4 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 3 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 3 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 3 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de fibromatose hialina](https://raras.org/doenca/498474) — ORPHA:498474 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A fibromatose gengival hereditária tem cura?

Não existe cura definitiva para a alteração genética, pois trata-se de uma condição hereditária autossômica dominante. Procedimentos cirúrgicos de remoção tecidual podem ser realizados para aliviar o volume gengival, mas há relatos frequentes de recidiva tecidual ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2024); [11] Gingival Fibromatosis with Significant De Novo Formation of Fibrotic Tissue and a High Rate of Recurrence. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27609299/); [17] Surgical management of hereditary gingival fibromatosis associated with Zimmermann-Laband syndrome using conve (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40425216/)

### A condição é sempre hereditária?

Sim, a condição possui etiologia genética transmitida tipicamente em padrão autossômico dominante. Foram identificadas mutações em genes como GINGF2, REST, SOS1 e ZNF862 como causas do distúrbio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2024); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] A Novel Gene ZNF862 Causes Hereditary Gingival Fibromatosis (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR157255/); [15] Novel REST Truncation Mutations Causing Hereditary Gingival Fibromatosis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33719663/)

### Quais são os primeiros sinais da fibromatose gengival hereditária?

O sinal inicial mais evidente é o crescimento lento e indolor da gengiva, cobrindo gradualmente a superfície dos dentes. Essa manifestação costuma ser percebida com maior frequência durante o período de erupção da dentição permanente, embora possa surgir na infância inicial ou ao nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2024); [10] Unusual clinical and histologic findings in a child with mixed dentition with hereditary gingival fibromatosis (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32154139/)

### Existe tratamento para a fibromatose gengival hereditária pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede. O cuidado ocorre por meio dos serviços de odontologia, cirurgia e atenção especializada do SUS de acordo com a necessidade clínica individual.
- Fontes: [12] Seven-year follow-up of a patient with hereditary gingival fibromatosis treated with a multidisciplinary appro (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34565352/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica bucal, no histórico familiar detalhado e no exame histopatológico do tecido gengival. Testes genéticos moleculares podem ser realizados para identificar mutações causais, com 11 testes registrados internacionalmente no sistema GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2024); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Unusual clinical and histologic findings in a child with mixed dentition with hereditary gingival fibromatosis (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32154139/); [20] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584622/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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