# Fibrose cística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibrose-cistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 586 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/586
- **CID-10**: E84.0
- **OMIM**: OMIM:219700 — https://omim.org/entry/219700

## Em linguagem simples

A fibrose cística é uma doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso que pode danificar muitos dos órgãos do corpo. Os sinais e sintomas mais comuns da condição incluem dano progressivo ao sistema respiratório e problemas crônicos do sistema digestivo. As características da condição e sua gravidade variam entre as pessoas com a condição.  O muco é uma substância escorregadia que lubrifica e protege o revestimento das vias aéreas, do sistema digestivo, do sistema reprodutivo e de outros órgãos e tecidos. Em pessoas com fibrose cística, o corpo produz muco que é anormalmente espesso e pegajoso. Esse muco anormal pode obstruir as vias aéreas, levando a graves problemas respiratórios e infecções bacterianas nos pulmões. Essas infecções causam tosse crônica, chiado e inflamação. Com o tempo, o acúmulo de muco e as infecções resultam em dano pulmonar permanente, incluindo a formação de tecido cicatricial (fibrose) e cistos nos pulmões.  A maioria das pessoas com fibrose cística também apresenta problemas digestivos. Alguns bebês afetados têm íleo de mecônio, uma obstrução do intestino que ocorre pouco depois do nascimento. Outros problemas digestivos resultam do acúmulo de muco espesso e pegajoso no pâncreas. O pâncreas é um órgão que produz insulina (um hormônio que ajuda a controlar os níveis de glicose no sangue). Ele também produz enzimas que ajudam a digerir os alimentos. Em pessoas com fibrose cística, o muco frequentemente danifica o pâncreas, comprometendo sua capacidade de produzir insulina e enzimas digestivas. Problemas de digestão podem levar a diarreia, desnutrição, crescimento inadequado e perda de peso. Na adolescência ou idade adulta, a falta de insulina pode causar uma forma de diabetes conhecida como diabetes mellitus relacionada à fibrose cística (CFRDM).  A fibrose cística costumava ser considerada uma doença fatal da infância. Com tratamentos aprimorados e melhores formas de manejar a doença, muitas pessoas com fibrose cística agora vivem bem até a idade adulta. Adultos com fibrose cística apresentam problemas de saúde que afetam os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo. A maioria dos homens com fibrose cística tem ausência bilateral congênita do ducto deferente (CBAVD), uma condição na qual os tubos que transportam o esperma (os ductos deferentes) são bloqueados pelo muco e não se desenvolvem adequadamente. Homens com CBAVD são incapazes de gerar filhos (inférteis) a menos que passem por tratamento de fertilidade. Mulheres com fibrose cística podem experimentar complicações durante a gravidez.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystic-fibrosis

## Descrição clínica

Fibrose cística (FC) é uma doença genética caracterizada pela produção de suor com muito sal e de muco (catarro) mais grosso e pegajoso que o normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Infecções recorrentes por Aspergillus** — HPO: HP:0002724 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/7)
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Frequência: 2/21)
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 2/71)
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Frequência: 9/21)
- **Pele com sabor salgado** — HPO: HP:6000725 (Frequência: 21/49)
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Frequência: 59/112)
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Diferença de potencial nasal transepitelial hiperpolarizada** — HPO: HP:6000100
- **Íleo** — HPO: HP:0002595 (Frequência: 3/71)
- **Infecções broncopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0006538
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 15/71)
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 8/21)
- **Cor pulmonale** — HPO: HP:0001648 (Frequência: 1/7)
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341 (Frequência: 5/21)
- **Fluxo expiratório forçado diminuído 25-75%** — HPO: HP:0032359 (Frequência: 15/21)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 1/71)
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Staphylococcus aureus** — HPO: HP:0002726 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção pulmonar por micobactérias não tuberculosas** — HPO: HP:0032261 (Raro (<5%))
- **Infecções recorrentes por Burkholderia cepacia** — HPO: HP:0002842 (Raro (<5%))
- **Cloreto elevado no suor** — HPO: HP:0012236 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Raro (<5%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fibrose-cistica._

## Genes associados (20)

- **SLC6A14** — Sodium- and chloride-dependent neutral and basic amino acid transporter B(0+) [Modifying germline mutation in]
  - Função: Amino acid transporter that plays an important role in the absorption of amino acids in the intestinal tract. Mediates the uptake of a broad range of neutral and cationic amino acids (with the excepti
- **FCGR2A** — Low affinity immunoglobulin gamma Fc region receptor II-a [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to the Fc region of immunoglobulins gamma. Low affinity receptor. By binding to IgG it initiates cellular responses against pathogens and soluble antigens. Promotes phagocytosis of opsonized ant
- **SLC11A1** — Natural resistance-associated macrophage protein 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Macrophage-specific antiporter that fluxes metal ions in either direction against a proton gradient. Localized to late endosomal lysosomal membranes, delivers bivalent cations from the cytosol into th
- **TGFB1** — Transforming growth factor beta-1 proprotein [Modifying germline mutation in]
  - Função: Transforming growth factor beta-1 proprotein: Precursor of the Latency-associated peptide (LAP) and Transforming growth factor beta-1 (TGF-beta-1) chains, which constitute the regulatory and active su
- **EDNRA** — Endothelin-1 receptor [Modifying germline mutation in]
  - Função: Receptor for endothelin-1. Mediates its action by association with G proteins that activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. The rank order of binding affinities for ET-A is: ET
- **MIF** — Macrophage migration inhibitory factor [Modifying germline mutation in]
  - Função: The anti-Muellerian hormone (AMH) plays an important role in several reproductive functions (PubMed:14742691, PubMed:34155118, PubMed:3754790, PubMed:8469238). Anti-Muellerian hormone binds and activa
- **STX1A** — Syntaxin-1A [Modifying germline mutation in]
  - Função: Plays an essential role in hormone and neurotransmitter calcium-dependent exocytosis and endocytosis (PubMed:26635000). Part of the SNARE (Soluble NSF Attachment Receptor) complex composed of SNAP25,
- **GSTM3** — Glutathione S-transferase Mu 3 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Conjugation of reduced glutathione to a wide number of exogenous and endogenous hydrophobic electrophiles. May govern uptake and detoxification of both endogenous compounds and xenobiotics at the test
- **KCNN4** — Intermediate conductance calcium-activated potassium channel protein 4 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Intermediate conductance calcium-activated potassium channel that mediates the voltage-independent transmembrane transfer of potassium across the cell membrane through a constitutive interaction with
- **CFTR** — Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Epithelial ion channel that plays an important role in the regulation of epithelial ion and water transport and fluid homeostasis (PubMed:26823428). Mediates the transport of chloride ions across the
- **CLCA4** — Calcium-activated chloride channel regulator 4 [Modifying germline mutation in]
  - Função: May be involved in mediating calcium-activated chloride conductance
- **GCLC** — Glutamate--cysteine ligase catalytic subunit [Modifying germline mutation in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of L-glutamate and L-cysteine and participates in the first and rate-limiting step in glutathione biosynthesis
- **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Modifying germline mutation in]
  - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin
- **SLC26A9** — Solute carrier family 26 member 9 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Ion transporter that can act both as an ion channel and anion exchanger (PubMed:15800055, PubMed:17673510, PubMed:26801567, PubMed:32818062). Mainly acts as a chloride channel, which mediate uncoupled
- **SLC9A3** — Sodium/hydrogen exchanger 3 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Plasma membrane Na(+)/H(+) antiporter (PubMed:18829453, PubMed:26358773, PubMed:35613257). Exchanges intracellular H(+) ions for extracellular Na(+) in 1:1 stoichiometry, playing a key role in salt an

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- LUMACAFTOR — Fase Phase 4 (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator stabiliser)
- IVACAFTOR — Fase Phase 4 (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator positive modulator)
- TEZACAFTOR — Fase Phase 4 (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator positive modulator)
- ATALUREN — Fase Phase 3 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009061

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Fibrose Cística — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/fibrose-cistica
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Alfadornase, Tobramicina inalatória, Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (Trikafta)
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: ORKAMBI, SYMDEKO, KALYDECO, TRIKAFTA

## Ensaios clínicos ativos (226)

- **NCT07083557** [RECRUITING]: Routine Validation and Reproducibility Testing of Laboratory Assays and Research Techniques Used for Endocrine, Cardiometabolic, and Musculoskeletal Disorder Research (VALD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07083557
- **NCT07559175** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Safety and Explore Efficacy of New Lipase NHS7108 in Adult Participants With Exocrine Pancreatic Insufficiency. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07559175
- **NCT07223255** [RECRUITING]: Gastrointestinal Response of Pediatric Cystic Fibrosis Patients on Mediterranean Diet — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07223255
- **NCT07275905** [RECRUITING]: Bacteriophages for Adults With Cystic Fibrosis and Chronic Achromobacter Lung Infection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07275905
- **NCT07720375** [RECRUITING]: A Study of 24 to 52 Weeks Treatment to Evaluate The Efficacy And Safety of Galvokimig in Adult Study Participants With Non-Cystic Fibrosis Bronchiectasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07720375
- **NCT07709494** [RECRUITING]: A Phase 1a/1b Study to Investigate the Safety, Tolerability, Microbiological Response, and Pharmacokinetics of Inhaled Rev-56 in Adult Healthy Volunteers and Adult Non-cystic Fibrosis Bronchiectasis (NCFB) Patients With Chronic P. Aeruginosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07709494
- **NCT07422870** [RECRUITING]: GRAnulomatous MAstitis REGistry Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07422870
- **NCT07608328** [RECRUITING]: Azithromycin to Modify Bronchiectasis Exacerbation Risk — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07608328
- **NCT07729787** [RECRUITING]: Autogenic Drainage Versus Mechanical Percussion in Children With Cystic Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07729787
- **NCT07450547** [RECRUITING]: Phase 2 Study to Assess the Safety and Efficacy of ANG003 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07450547

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a fibrose cística e por que ela ocorre?

A fibrose cística é uma condição genética de herança autossômica recessiva associada a variantes no gene CFTR. Ela faz com que as glândulas produzam muco muito espesso e pegajoso, além de suor com altos teores de sal, afetando principalmente os pulmões e o pâncreas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/586); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [28] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystic-fibrosis)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os familiares costumam notar a pele com sabor bastante salgado ao beijar a criança, além de dificuldade no ganho de peso e crescimento. Sintomas como tosse constante, pneumonias de repetição e fezes volumosas com gordura (esteatorreia) também surgem com frequência na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/586); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [28] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystic-fibrosis)

### O SUS disponibiliza tratamento para a fibrose cística?

Sim, o SUS dispensa medicamentos nas farmácias públicas com respaldo no Protocolo Clínico oficial. A lista de remédios entregues inclui pancreatina, colistimetato de sódio, alfadornase, tobramicina inalatória, ivacaftor e a combinação elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Fibrose Cística" — o SUS dispensa Colistimetato de sódio pó para solução para infusão e inalação 160 mg (2 milhões de UI) (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 5) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [22] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Fibrose Cística" (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/fibrose-cistica); [24] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Alfadornase, Tobramicina inalatória, Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (Trikafta) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Todos os remédios novos aprovados no mundo estão no SUS?

Não, pois a incorporação pública depende de avaliação técnica da CONITEC. Por exemplo, a CONITEC recusou formalmente a incorporação de lumacaftor/ivacaftor e de tezacaftor-ivacaftor ao SUS.
- Fontes: [21] CONITEC — Lumacaftor/Ivacaftor: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 61/2020 - Publicada em 03/12/2020) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [22] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Fibrose Cística" (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/fibrose-cistica)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O rastreamento começa na triagem neonatal pelo teste do pezinho por meio da tripsina imunorreativa. A confirmação definitiva é obtida por meio do teste do suor com dosagem de cloreto e pela realização de testes genéticos para pesquisa de mutações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/586); [12] A Flexible Wearable System for Integrated Sweat Stimulation and Chloride Analysis in Cystic Fibrosis Diagnosis (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1155465/); [22] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Fibrose Cística" (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/fibrose-cistica); [26] NCBI GTR — 446 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/74114/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fibrose cística. Disponível em: https://raras.org/doenca/fibrose-cistica
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