# Fibrose congênita dos músculos extraoculares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 45358 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/45358
- **CID-10**: H49.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por fibrose congênita dos músculos extraoculares, resultando em ptose bilateral, estrabismo e restrição do movimento ocular. Pode estar associada a anomalias esqueléticas como sinostose carpal e sindactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Oligodactilia pós-axial** — HPO: HP:0006210
- **Aplasia do osso carpal** — HPO: HP:0004231
- **Esotropia secundária** — HPO: HP:0031723
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hipertropia** — HPO: HP:0025586
- **Hipotropia** — HPO: HP:0025584
- **Oftalmoplegia externa parcial restritiva** — HPO: HP:0007867
- **Disgenesia dos gânglios da base** — HPO: HP:0025102
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Comissura anterior hipoplásica** — HPO: HP:0030303
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Exotropia sensorial** — HPO: HP:0031721
- **Atrofia do reto superior** — HPO: HP:0012242
- **Fibrose congênita dos músculos extraoculares** — HPO: HP:0001491 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenômeno de Bell ausente** — HPO: HP:6000709 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Teste de acuidade visual corrigida anormal** — HPO: HP:0030534 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Adução ocular prejudicada** — HPO: HP:0000542 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Frequente (79-30%))
- **Formato anormal da pupila** — HPO: HP:0025309 (Frequente (79-30%))
- **Movimento extraocular vertical limitado** — HPO: HP:0025721 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Elevação compensatória do queixo** — HPO: HP:0001477 (Frequente (79-30%))
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares._

## Genes associados (6)

- **PHOX2A** — Paired mesoderm homeobox protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in regulating the specificity of expression of the catecholamine biosynthetic genes. Acts as a transcription activator/factor. Could maintain the noradrenergic phenotype
- **TUBA1A** — Tubulin alpha-1A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio
- **TUBB3** — Tubulin beta-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:34996871, PubMed:38305685, PubMed:38609661). Microtubules grow by the add
- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629
- **COL25A1** — Collagen alpha-1(XXV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits fibrillization of amyloid-beta peptide during the elongation phase. Has also been shown to assemble amyloid fibrils into protease-resistant aggregates. Binds heparin
- **KIF21A** — Kinesin-like protein KIF21A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive microtubule plus-end directed motor protein involved in neuronal axon guidance. Is recruited by KANK1 to cortical microtubule stabilizing complexes (CMSCs) at focal adhesions (FAs) rims whe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03059420** [RECRUITING]: Genetic Studies of Strabismus, Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDDs), and Their Associated Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03059420

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 15 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fibrose congênita dos músculos extraoculares. Disponível em: https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares
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