# Fibrose congênita dos músculos extraoculares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 45358 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/45358
- **CID-10**: H49.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A fibrose congênita dos músculos extraoculares (FEOM) é uma condição genética rara que se manifesta logo no nascimento. Ela se caracteriza pelo desalinhamento dos olhos (estrabismo), queda de ambas as pálpebras (ptose bilateral) e forte restrição na movimentação dos olhos. Em certos casos, a condição também pode envolver alterações nas mãos, fraqueza no rosto ou atrasos no desenvolvimento psicomotor. Não existem remédios específicos de cura, e a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as correções cirúrgicas são conduzidos por equipes médicas multidisciplinares por meio da rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por fibrose congênita dos músculos extraoculares, resultando em ptose bilateral, estrabismo e restrição do movimento ocular. Pode estar associada a anomalias esqueléticas como sinostose carpal e sindactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Oligodactilia pós-axial** — HPO: HP:0006210
- **Aplasia do osso carpal** — HPO: HP:0004231
- **Esotropia secundária** — HPO: HP:0031723
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hipertropia** — HPO: HP:0025586
- **Hipotropia** — HPO: HP:0025584
- **Oftalmoplegia externa parcial restritiva** — HPO: HP:0007867
- **Disgenesia dos gânglios da base** — HPO: HP:0025102
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Comissura anterior hipoplásica** — HPO: HP:0030303
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Exotropia sensorial** — HPO: HP:0031721
- **Atrofia do reto superior** — HPO: HP:0012242
- **Fibrose congênita dos músculos extraoculares** — HPO: HP:0001491 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenômeno de Bell ausente** — HPO: HP:6000709 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Teste de acuidade visual corrigida anormal** — HPO: HP:0030534 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Adução ocular prejudicada** — HPO: HP:0000542 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Frequente (79-30%))
- **Formato anormal da pupila** — HPO: HP:0025309 (Frequente (79-30%))
- **Movimento extraocular vertical limitado** — HPO: HP:0025721 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Elevação compensatória do queixo** — HPO: HP:0001477 (Frequente (79-30%))
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares._

## Genes associados (6)

- **PHOX2A** — Paired mesoderm homeobox protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in regulating the specificity of expression of the catecholamine biosynthetic genes. Acts as a transcription activator/factor. Could maintain the noradrenergic phenotype
- **TUBA1A** — Tubulin alpha-1A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio
- **TUBB3** — Tubulin beta-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:34996871, PubMed:38305685, PubMed:38609661). Microtubules grow by the add
- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629
- **COL25A1** — Collagen alpha-1(XXV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits fibrillization of amyloid-beta peptide during the elongation phase. Has also been shown to assemble amyloid fibrils into protease-resistant aggregates. Binds heparin
- **KIF21A** — Kinesin-like protein KIF21A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive microtubule plus-end directed motor protein involved in neuronal axon guidance. Is recruited by KANK1 to cortical microtubule stabilizing complexes (CMSCs) at focal adhesions (FAs) rims whe

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 15 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 15 sintomas em comum
- [Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar por mutação TUBB3](https://raras.org/doenca/disgenesia-cortical-com-hipoplasia-pontocerebelar-por-mutacao-tubb3) — ORPHA:300570 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2p15p16.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p15p161) — ORPHA:261349 — 14 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a fibrose congênita dos músculos extraoculares?

É uma doença genética rara que afeta os músculos e nervos responsáveis pelos movimentos dos olhos, estando presente no período neonatal. Ela também é conhecida pela sigla FEOM e possui o código internacional CID-10 H49.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/45358); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A fibrose congênita dos músculos extraoculares tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamento específico aprovado pelas principais agências reguladoras para eliminar a alteração genética. O manejo envolve cirurgias oftálmicas para ptose e estrabismo, além de terapias multiprofissionais de apoio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/45358); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12590/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Outcome of Silicone Sling Frontalis Suspension in Isolated Uncomplicated Congenital Ptosis vs. Complicated Pto (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR595790/); [8] Management of a case of divergent strabismus fixus secondary to a congenital fibrosis of extraocular muscles t (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29044091/)

### A condição é hereditária?

Sim, a patologia possui causas genéticas associadas a genes como KIF21A, PHOX2A e TUBB3. Seu padrão de herança pode ser autossômico dominante ou autossômico recessivo a depender da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/45358); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para FEOM?

A fibrose congênita dos músculos extraoculares não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, sendo a assistência fornecida pela rede de referência em saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico, por meio da observação do desalinhamento ocular, ptose congênita e limitação dos movimentos dos olhos. A confirmação laboratorial pode ser complementada por testes genéticos, existindo 20 exames catalogados internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/45358); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20fibrosis%20of%20extraocular%20muscles)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Fibrose congênita dos músculos extraoculares. Disponível em: https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/fibrose-congenita-dos-musculos-extraoculares
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=45358