# Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibrose-pulmonar-hiperplasia-hepatica-hipoplasia-de-medula-ossea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 210136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210136
- **CID-10**: J84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome trimórfica é uma condição extremamente rara que atinge conjuntamente os pulmões, o fígado e a medula óssea em pessoas adultas. Os principais problemas observados são a dificuldade respiratória pela fibrose no pulmão, o aumento da pressão no fígado e a queda das plaquetas do sangue. Como não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, o tratamento é voltado a amenizar os sintomas de cada órgão. O acompanhamento por uma equipe médica especializada e multidisciplinar é essencial para oferecer suporte ao paciente.

## Descrição clínica

A fibrose pulmonar (endurecimento dos pulmões), a hiperplasia hepática (crescimento anormal de células no fígado) e a hipoplasia da medula óssea (medula óssea que não produz células sanguíneas suficientes) formam a chamada Síndrome Trimórfica. Esse nome se refere a três problemas de saúde que podem ser herdados: um nos pulmões, um no fígado e uma deficiência de células sanguíneas.  É uma doença rara, com apenas 4 casos registrados até hoje, que se manifesta com: *   Fibrose pulmonar idiopática (endurecimento dos pulmões sem causa conhecida). *   Hiperplasia nodular regenerativa hepática (um crescimento anormal de nódulos no fígado) que causa hipertensão portal (pressão alta na veia que leva o sangue ao fígado). *   Trombocitopenia (baixa quantidade de plaquetas no sangue) devido à hipoplasia da medula óssea.  Até o momento, todos os casos registrados foram fatais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose miocárdica** — HPO: HP:0001685 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Muito frequente (99-80%))
- **Som respiratório anormal** — HPO: HP:0030829 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia nodular regenerativa do fígado** — HPO: HP:0011954 (Muito frequente (99-80%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vasculatura hepática** — HPO: HP:0006707 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome hipereosinofílico idiopático](https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico) — ORPHA:3260 — 8 sintomas em comum
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- [Doença veno-oclusiva hepática](https://raras.org/doenca/doenca-veno-oclusiva-hepatica) — ORPHA:890 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome trimórfica?

É uma doença ultrarrara caracterizada pela combinação de fibrose nos pulmões, crescimento anormal de nódulos no fígado e baixa produção de células na medula óssea. Ela se manifesta tipicamente na idade adulta e tem apenas 4 casos registrados no mundo até hoje.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210136)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam sintomas respiratórios como tosse, falta de ar (dispneia) e crepitações pulmonares. Também ocorrem complicações no fígado com hipertensão portal e hepatoesplenomegalia, além de sangramentos associados à trombocitopenia (plaquetas baixas).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210136); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS. O cuidado e suporte aos sintomas devem ser conduzidos pelos serviços de referência da rede pública de saúde.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica conjunta das alterações pulmonares, hepáticas e hematológicas. Existem 13 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210136); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pulmonary%20fibrosis-hepatic%20hyperplasia-bone%20marrow%20hypoplasia%20syndrome)

### A condição é hereditária?

A literatura médica aponta que os três problemas de saúde podem ser herdados, mas o padrão exato de herança genética é desconhecido. Ainda não existem genes específicos confirmados e catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210136); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20449/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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