# Fibrose pulmonar idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibrose-pulmonar-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2032 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2032
- **CID-10**: J84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A fibrose pulmonar idiopática é uma doença pulmonar crônica e progressiva. Essa condição faz com que tecido cicatricial (fibrose) se acumule nos pulmões, o que impede que os pulmões transportem oxigênio para a corrente sanguínea de forma eficaz. A doença geralmente afeta pessoas entre 50 e 70 anos de idade. A fibrose pulmonar idiopática pertence a um grupo de condições chamadas doenças pulmonares intersticiais (também conhecidas como ILD), que descrevem doenças pulmonares que envolvem inflamação ou cicatrização no pulmão.  Os sinais e sintomas mais comuns da fibrose pulmonar idiopática são falta de ar e uma tosse seca e persistente, em forma de carranca. Muitas pessoas com a condição também apresentam perda de apetite e perda de peso gradual. Algumas pessoas com fibrose pulmonar idiopática desenvolvem pontas dos dedos das mãos e dos pés alargadas e arredondadas (clubbing) resultantes de deficiência de oxigênio. Essas características são relativamente inespecíficas; nem todas as pessoas com esses problemas de saúde têm fibrose pulmonar idiopática. Outras doenças respiratórias, algumas das quais são menos graves, podem causar sinais e sintomas semelhantes.  Nas pessoas com fibrose pulmonar idiopática, a cicatrização dos pulmões aumenta ao longo do tempo até que os pulmões não conseguem mais fornecer oxigênio suficiente aos órgãos e tecidos do corpo. Algumas pessoas com fibrose pulmonar idiopática desenvolvem outras condições pulmonares graves, incluindo câncer de pulmão, coágulos de sangue nos pulmões (êmbolos pulmonares), pneumonia ou pressão alta nos vasos sanguíneos que abastecem os pulmões (hipertensão pulmonar). A maioria das pessoas com a condição sobrevive de 3 a 5 anos após o diagnóstico. No entanto, o curso da doença é altamente variável; algumas pessoas com a condição ficam gravemente enfermas em poucos meses, enquanto outras podem viver com a doença por uma década ou mais.  Na maioria dos casos, a fibrose pulmonar idiopática ocorre em apenas uma pessoa em uma família. Esses casos são descritos como esporádicos. No entanto, uma pequena porcentagem de pessoas com essa doença tem pelo menos um outro membro da família afetado. Quando a fibrose pulmonar idiopática ocorre em vários membros da mesma família, é conhecida como fibrose pulmonar familiar.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/idiopathic-pulmonary-fibrosis

## Descrição clínica

A fibrose pulmonar idiopática (FPI) é uma pneumonia intersticial fibrosante crônica e progressiva de causa desconhecida, que ocorre principalmente em adultos mais velhos. Caracteriza-se pela piora progressiva da dispneia e da função pulmonar. A doença é limitada aos pulmões e está associada ao padrão histopatológico e/ou radiológico de pneumonia intersticial usual (PIU). A FPI tem prognóstico ruim, com sobrevida mediana de 3 a 5 anos a partir do diagnóstico. Os tratamentos aprovados incluem pirfenidona e nintedanib, que retardam a progressão da doença. O transplante pulmonar continua sendo a única intervenção que melhora a sobrevida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia intersticial usual** — HPO: HP:0031950 (Frequente (79-30%))
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341 (Frequente (79-30%))
- **Favos de mel subpleurais** — HPO: HP:0031631 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051 (Frequente (79-30%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Ortodeoxia** — HPO: HP:0033367 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão reticular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025390 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Frequente (79-30%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Frequente (79-30%))
- **Pulmão em favo de mel** — HPO: HP:0025175 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Muito frequente (99-80%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (14)

- **STN1** — CST complex subunit STN1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Component of the CST complex proposed to act as a specialized replication factor promoting DNA replication under conditions of replication stress or natural replication barriers such as the telomere d
- **SFTPA2** — Pulmonary surfactant-associated protein A2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: In presence of calcium ions, it binds to surfactant phospholipids and contributes to lower the surface tension at the air-liquid interface in the alveoli of the mammalian lung and is essential for nor
- **TERC** [Major susceptibility factor in]
- **DSP** — Desmoplakin [Major susceptibility factor in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi
- **SFTPC** — Surfactant protein C [Major susceptibility factor in]
  - Função: Pulmonary surfactant associated proteins promote alveolar stability by lowering the surface tension at the air-liquid interface in the peripheral air spaces
- **SFTPA1** — Pulmonary surfactant-associated protein A1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: In presence of calcium ions, it binds to surfactant phospholipids and contributes to lower the surface tension at the air-liquid interface in the alveoli of the mammalian lung and is essential for nor
- **TERT** — Telomerase reverse transcriptase [Major susceptibility factor in]
  - Função: Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme essential for the replication of chromosome termini in most eukaryotes. Active in progenitor and cancer cells. Inactive, or very low activity, in normal somati
- **MUC5B** — Mucin-5B [Major susceptibility factor in]
  - Função: Gel-forming mucin that is thought to contribute to the lubricating and viscoelastic properties of whole saliva and cervical mucus
- **RTEL1** — Regulator of telomere elongation helicase 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: A probable ATP-dependent DNA helicase implicated in telomere-length regulation, DNA repair and the maintenance of genomic stability. Acts as an anti-recombinase to counteract toxic recombination and l
- **ATP11A** — Phospholipid-transporting ATPase IH [Major susceptibility factor in]
  - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of aminophospholipids, phosphatidylserines (PS) and phosphatidylethanolamines (PE), f
- **PARN** — Poly(A)-specific ribonuclease PARN [Major susceptibility factor in]
  - Função: 3'-exoribonuclease that has a preference for poly(A) tails of mRNAs, thereby efficiently degrading poly(A) tails. Exonucleolytic degradation of the poly(A) tail is often the first step in the decay of
- **FAM13A** — Protein FAM13A [Major susceptibility factor in]
- **ABCA3** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent transport of phospholipids such as phosphatidylcholine and phosphoglycerol from the cytoplasm into the lumen side of lamellar bodies, in turn participates in the lamellar b
- **DPP9** — Dipeptidyl peptidase 9 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Dipeptidyl peptidase that cleaves off N-terminal dipeptides from proteins having a Pro or Ala residue at position 2 (PubMed:12662155, PubMed:16475979, PubMed:19667070, PubMed:29382749, PubMed:30291141

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: VIDENFIL

## Ensaios clínicos ativos (137)

- **NCT07673237** [RECRUITING]: Remote Evaluation and Surveillance of Patients With Interstitial Lung Disease: Transforming ILD Care Delivery With Remote Monitoring — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07673237
- **NCT07869147** [RECRUITING]: Study of ORJ-001 for the Treatment of IPF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07869147
- **NCT07868419** [RECRUITING]: Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF)-Related Chronic Cough Reduction With Nalbuphine (NAL) Extended-Release (ER) Tablets — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07868419
- **NCT07687459** [RECRUITING]: Study Evaluation Rentosertib (INS018_055) Administered Orally in Patients With Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07687459
- **NCT05988463** [RECRUITING]: Dose-Escalation Study of Artesunate Patients With IPF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05988463
- **NCT07516951** [RECRUITING]: A Study to Find an Efficacious and Safe Dose of CHF10067 (Zampilimab) in Participants With Idiopathic Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07516951
- **NCT07671911** [RECRUITING]: Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF)-Related Chronic Cough Reduction With Nalbuphine Extended-Release (NAL ER) Tablets — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07671911
- **NCT07284602** [RECRUITING]: Trial to Evaluate the Efficacy and Safety of LYT-100 (Deupirfenidone) Compared to Pirfenidone in Adults With Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284602
- **NCT07652658** [RECRUITING]: A Phase IIb Study to Evaluate AZD8965 in Participants With IPF. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07652658
- **NCT07679893** [RECRUITING]: Phase 2 Clinical Trial of MNKD-201 (Nintedanib Dry Powder Inhalation) in Patients With Idiopathic Pulmonary Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07679893

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## Perguntas frequentes

### O que é fibrose pulmonar idiopática?

É uma pneumonia intersticial crônica, progressiva e de causa desconhecida que provoca cicatrização no tecido pulmonar em adultos. Ela restringe a capacidade dos pulmões de transferir oxigênio adequadamente para a corrente sanguínea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2032); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/idiopathic-pulmonary-fibrosis)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas mais evidentes envolvem falta de ar aos esforços e tosse persistente. Ausculta com crepitações pulmonares e alterações nas pontas dos dedos (baqueteamento digital) também podem surgir com o avanço.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/idiopathic-pulmonary-fibrosis)

### A fibrose pulmonar idiopática é hereditária?

A herança é classificada como poligênica ou multifatorial, combinando suscetibilidade genética com outros fatores. Diversos genes, como TERT, TERC e SFTPC, foram identificados em associação com a predisposição à enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2032); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para fibrose pulmonar idiopática no SUS?

Atualmente não há medicamentos antifibróticos dispensados pelo SUS para esta doença. A CONITEC recusou a incorporação da pirfenidona e do esilato de nintedanibe pelas portarias nº 88/2018 e 86/2018. Além disso, a patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] CONITEC — Pirfenidona: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 88/2018 - Publicada em 26/12/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação decorre da avaliação clínica, testes de função pulmonar e identificação do padrão de pneumonia intersticial usual na tomografia de tórax. Existem ainda 16 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na pesquisa de formas hereditárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2032); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580532/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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