# Fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibrose-retroperitoneal-igg4-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 49041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/49041
- **CID-10**: K66.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Fibrose retroperitoneal (RPF) é caracterizada pela formação de uma massa de tecido cicatricial que envolve estruturas localizadas na parte de trás do abdome, como a aorta, a veia cava, os ureteres (que são os canais que levam a urina dos rins à bexiga) e o músculo psoas (um músculo que fica na região abdominal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Raro (<5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Ejaculação retrógrada** — HPO: HP:0012877 (Raro (<5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal unilateral** — HPO: HP:0012583 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Raro (<5%))
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923 (Ocasional (29-5%))
- **Nefropatia membranosa** — HPO: HP:0012578 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Raro (<5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico profundo** — HPO: HP:0031191 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão renovascular** — HPO: HP:0100817 (Raro (<5%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade para anticorpos de músculo liso** — HPO: HP:0003262 (Ocasional (29-5%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Raro (<5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Budd-Chiari** — HPO: HP:0002639 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Raro (<5%))
- **Varicocele** — HPO: HP:0012871 (Raro (<5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Frequente (79-30%))
- **Vasculite de grandes vasos** — HPO: HP:0005310 (Frequente (79-30%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fibrose-retroperitoneal-igg4-relacionada._

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- METHOTREXATE — Fase Phase 3 (Dihydrofolate reductase inhibitor)
- PREDNISONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- SIROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- TAMOXIFEN — Fase Phase 2 (Estrogen receptor alpha modulator)
- TAMOXIFEN CITRATE — Fase Phase 2 (Estrogen receptor alpha modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018848

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04047576** [RECRUITING]: Study of Sirolimus in Idiopathic Retroperitoneal Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04047576
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT06741423** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Distinguishing Retroperitoneal Fibrosis and Sarcoma from Other Retroperitoneal Diseases Via Radiomics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06741423
- **NCT02705638** [COMPLETED]: Treatment of IgG4-Related Disease With Revlimid and Rituximab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02705638
- **NCT01584388** [COMPLETED]: Rituximab in IgG4-RD: A Phase 1-2 Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01584388
- **NCT03133949** [UNKNOWN]: Aortitis and Retroperitoneal Fibrosis: Evaluation of Diagnostic Criteria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03133949
- **NCT00440349** [UNKNOWN]: Prednisone Versus Tamoxifen in Idiopathic Retroperitoneal Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00440349

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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