# Fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fibrose-retroperitoneal-igg4-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 49041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/49041
- **CID-10**: K66.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A fibrose retroperitoneal é um distúrbio no qual inflamação e tecido cicatricial extenso (fibrose) ocorrem na parte posterior da cavidade abdominal, atrás (retro-) da membrana que envolve os órgãos do sistema digestivo (o peritônio). Essa área é conhecida como espaço retroperitoneal. A fibrose retroperitoneal pode ocorrer em qualquer idade, mas aparece com maior frequência entre 40 e 60 anos.  O tecido inflamado característico da fibrose retroperitoneal tipicamente causa dor que aumenta gradualmente no abdômen inferior, nas costas ou na lateral. Outros sintomas surgem devido ao bloqueio do fluxo sanguíneo de e para várias partes da parte inferior do corpo, devido ao desenvolvimento de tecido cicatricial ao redor dos vasos sanguíneos. A fibrose geralmente se desenvolve primeiro ao redor da aorta, que é o grande vaso sanguíneo que distribui sangue do coração para o resto do corpo. Vasos sanguíneos adicionais, incluindo a veia cava inferior, que devolve sangue da parte inferior do corpo ao coração, também podem estar envolvidos. A obstrução do fluxo sanguíneo para as pernas e a partir delas pode resultar em dor, alterações de cor e inchaço nesses membros. O comprometimento do fluxo sanguíneo nos intestinos pode levar à morte (necrose) do tecido intestinal, dor intensa e sangramento excessivo (hemorragia). Nos homens, a redução do fluxo sanguíneo de volta ao coração (fluxo venoso) pode causar inchaço do escroto.  Como os rins estão localizados no espaço retroperitoneal, a fibrose retroperitoneal pode resultar em bloqueio dos ureteres, que são tubos que transportam a urina de cada rim para a bexiga. Esses bloqueios podem levar a diminuição ou ausência do fluxo urinário e insuficiência renal. Quando os rins falham, substâncias tóxicas se acumulam no sangue e nos tecidos, levando a náuseas, vômitos, perda de peso, coceira, um número baixo de glóbulos vermelhos (anemia) e alterações na função cerebral.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/retroperitoneal-fibrosis

## Descrição clínica

A Fibrose retroperitoneal (RPF) é caracterizada pela formação de uma massa de tecido cicatricial que envolve estruturas localizadas na parte de trás do abdome, como a aorta, a veia cava, os ureteres (que são os canais que levam a urina dos rins à bexiga) e o músculo psoas (um músculo que fica na região abdominal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Raro (<5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Ejaculação retrógrada** — HPO: HP:0012877 (Raro (<5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal unilateral** — HPO: HP:0012583 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Raro (<5%))
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923 (Ocasional (29-5%))
- **Nefropatia membranosa** — HPO: HP:0012578 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Raro (<5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico profundo** — HPO: HP:0031191 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão renovascular** — HPO: HP:0100817 (Raro (<5%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade para anticorpos de músculo liso** — HPO: HP:0003262 (Ocasional (29-5%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Raro (<5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Budd-Chiari** — HPO: HP:0002639 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Raro (<5%))
- **Varicocele** — HPO: HP:0012871 (Raro (<5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Frequente (79-30%))
- **Vasculite de grandes vasos** — HPO: HP:0005310 (Frequente (79-30%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fibrose-retroperitoneal-igg4-relacionada._

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- METHOTREXATE — Fase Phase 3 (Dihydrofolate reductase inhibitor)
- PREDNISONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- SIROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- TAMOXIFEN — Fase Phase 2 (Estrogen receptor alpha modulator)
- TAMOXIFEN CITRATE — Fase Phase 2 (Estrogen receptor alpha modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018848

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05428826** [RECRUITING]: Early Discontinuation of Steroid Treatment in Negative FDG-PET/CT Patients With Idiopathic Retroperitoneal Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05428826
- **NCT04314323** [RECRUITING]: National Registry of IRPF in China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04314323
- **NCT04312854** [RECRUITING]: A Prospective Cohort Study of IRPF in China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04312854
- **NCT06741423** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Distinguishing Retroperitoneal Fibrosis and Sarcoma from Other Retroperitoneal Diseases Via Radiomics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06741423
- **NCT05133895** [COMPLETED]: Pilot Study of Tocilizumab Monotherapy for Active Chronic Periaortitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05133895
- **NCT04047576** [COMPLETED]: Study of Sirolimus in Idiopathic Retroperitoneal Fibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04047576
- **NCT02705638** [COMPLETED]: Treatment of IgG4-Related Disease With Revlimid and Rituximab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02705638
- **NCT02703194** [COMPLETED]: Leflunomide for Maintenance of Remission in IgG4 Related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02703194
- **NCT03009097** [COMPLETED]: Atorvastatin as an Adjunct to DFDBA in Intrabony Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03009097
- **NCT01584388** [COMPLETED]: Rituximab in IgG4-RD: A Phase 1-2 Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01584388

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 15 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 13 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 13 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 12 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 12 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 12 sintomas em comum
- [Doença renal IgG4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-igg4-relacionada) — ORPHA:449395 — 12 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 12 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Ormond?

A doença de Ormond é outro nome atribuído à fibrose retroperitoneal, caracterizada por tecido cicatricial atrás do peritônio abdominal. Essa massa pode envolver vasos sanguíneos principais como a aorta e comprimir os ureteres.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/49041); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retroperitoneal-fibrosis)

### A fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada é hereditária?

Nos catálogos científicos de referência, o padrão de herança é classificado como desconhecido e não aplicável. Não há genes causais catalogados e a condição não é tipicamente transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/49041); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9568/index)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas mais comuns incluem dor na região lombar, dor abdominal, fadiga, perda de peso e falta de apetite. Complicações urinárias frequentes compreendem hidronefrose, sangue na urina e alteração da função renal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retroperitoneal-fibrosis)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há lista de medicamentos dispensados especificamente para ela, sendo os cuidados administrados conforme a necessidade pela rede de referência do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Atualmente, não há registros de testes genéticos disponíveis nos bancos de dados para o diagnóstico desta afecção. A identificação depende de achados laboratoriais de inflamação e exames que demonstrem o acometimento retroperitoneal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/49041); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retroperitoneal-fibrosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/fibrose-retroperitoneal-igg4-relacionada
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