# Filaminopatia muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/filaminopatia-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171445
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:609524 — https://omim.org/entry/609524

## Em linguagem simples

A filaminopatia muscular é uma doença genética rara que atinge os músculos, causando fraqueza de evolução lenta que geralmente se inicia na idade adulta. A perda de força afeta principalmente quadris e ombros, tornando difícil subir escadas e andar com firmeza, além de poder deixar os ossos das costas salientes (escápula alada). Em algumas pessoas, a condição também pode comprometer os músculos da respiração ou causar alterações no funcionamento do coração. Ainda não existe um remédio que cure a doença, e ela não conta com um protocolo de tratamento (PCDT) próprio no SUS, mas a rede pública oferece serviços de reabilitação e acompanhamento dos sintomas.

## Descrição clínica

A filaminopatia muscular é uma doença muscular rara, do tipo miopatia miofibrilar, que se caracteriza por uma fraqueza que piora lentamente nos músculos próximos ao centro do corpo (como ombros e quadris). Essa fraqueza é inicialmente mais perceptível nas pernas e, com o tempo, atinge também os braços.  Os pacientes podem ter dificuldade para subir escadas, andar bamboleando, e as escápulas (ossos das costas) podem ficar saltadas para fora como asas. Também é comum sentir dor na parte de baixo das costas, ter fraqueza nos músculos dos ombros e quadris, e apresentar reflexos diminuídos ou ausentes. Em casos raros, pode ocorrer uma fraqueza leve nos músculos do rosto.  A fraqueza nos músculos da respiração é comum. Em alguns casos, foram relatados problemas no coração, como bloqueios na condução elétrica, batimentos cardíacos acelerados (taquicardia), dificuldade do coração para relaxar (disfunção diastólica) e aumento da parede do ventrículo esquerdo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177 (Ocasional (29-5%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do músculo mastigatório** — HPO: HP:0410011 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Raro (<5%))
- **Creatina quinase extremamente elevada** — HPO: HP:0030235 (Raro (<5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Raro (<5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos de inclusão citoplasmáticos na fibra muscular** — HPO: HP:0100303
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Morfologia anormal do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0000759
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 28 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de filamina C](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-filamina-c) — ORPHA:209047 — 28 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 18 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 17 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é filaminopatia muscular?

É uma doença muscular genética rara pertencente ao grupo das miopatias miofibrilares. Ela provoca fraqueza que piora lentamente nos músculos dos quadris, pernas e braços, começando normalmente na vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171445)

### A filaminopatia muscular é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão autossômico dominante. Ela é provocada por mutações no gene FLNC, responsável pela produção da proteína Filamin-C.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam ser a fraqueza nos membros inferiores, levando à dificuldade para subir escadas e a um caminhar bamboleante. Também são frequentes dor nas costas e a presença de escápulas aladas, quando os ossos das costas ficam projetados para fora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171445); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da filaminopatia muscular?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica neurológica, dosagem de enzimas como a creatina quinase e eletroneuromiografia. A confirmação definitiva é feita pelo teste genético que detecta alterações patogênicas no gene FLNC.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171445); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a filaminopatia muscular pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A filaminopatia muscular pode afetar o coração?

Sim, pessoas com essa condição podem desenvolver problemas cardíacos como cardiomiopatia, bloqueio do ramo direito ou alterações na contração ventricular. Por essa razão, o acompanhamento periódico com exames cardiológicos faz parte do cuidado recomendado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171445); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Filaminopatia muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/filaminopatia-muscular
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