# Filaminopatia muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/filaminopatia-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171445
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:609524 — https://omim.org/entry/609524

## Descrição clínica

A filaminopatia muscular é uma doença muscular rara, do tipo miopatia miofibrilar, que se caracteriza por uma fraqueza que piora lentamente nos músculos próximos ao centro do corpo (como ombros e quadris). Essa fraqueza é inicialmente mais perceptível nas pernas e, com o tempo, atinge também os braços.  Os pacientes podem ter dificuldade para subir escadas, andar bamboleando, e as escápulas (ossos das costas) podem ficar saltadas para fora como asas. Também é comum sentir dor na parte de baixo das costas, ter fraqueza nos músculos dos ombros e quadris, e apresentar reflexos diminuídos ou ausentes. Em casos raros, pode ocorrer uma fraqueza leve nos músculos do rosto.  A fraqueza nos músculos da respiração é comum. Em alguns casos, foram relatados problemas no coração, como bloqueios na condução elétrica, batimentos cardíacos acelerados (taquicardia), dificuldade do coração para relaxar (disfunção diastólica) e aumento da parede do ventrículo esquerdo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177 (Ocasional (29-5%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do músculo mastigatório** — HPO: HP:0410011 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Raro (<5%))
- **Creatina quinase extremamente elevada** — HPO: HP:0030235 (Raro (<5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Raro (<5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos de inclusão citoplasmáticos na fibra muscular** — HPO: HP:0100303
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Morfologia anormal do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0000759
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Filaminopatia muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/filaminopatia-muscular
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