# Fístula arteriovenosa cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fistula-arteriovenosa-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 46724 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/46724
- **CID-10**: Q28.2
- **OMIM**: OMIM:108010 — https://omim.org/entry/108010

## Em linguagem simples

A malformação ou fístula arteriovenosa cerebral é uma ligação direta e fora do normal entre artérias e veias do cérebro, formando uma estrutura emaranhada chamada nidus. Essa alteração pode não apresentar sintomas ou provocar dor de cabeça, convulsões, fraqueza, alterações na visão e, nos casos mais graves, sangramentos cerebrais. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) específico nem remédios próprios dispensados na lista de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A malformação arteriovenosa cerebral (MAV) é uma comunicação malformativa congênita entre as veias e as artérias do cérebro na forma de um nidus, uma estrutura anatômica composta por arteríolas irrigadoras dilatadas e emaranhadas e veias de drenagem sem leito capilar intermediário, que pode ser assintomático ou causar, dependendo da localização e do tamanho da MAV, dores de cabeça de gravidade variável, convulsões generalizadas ou focais, defeitos neurológicos focais (fraqueza, dormência, dificuldades de fala, perda de visão) ou hemorragia intracraniana potencialmente fatal em caso de ruptura da MAV.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Regulação reduzida da atenção** — HPO: HP:5200044 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Frequente (79-30%))
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa cerebral** — HPO: HP:0002408
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (2)

- **KRAS** — GTPase KRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **IL6** — Interleukin-6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytokine with a wide variety of biological functions in immunity, tissue regeneration, and metabolism. Binds to IL6R, then the complex associates to the signaling subunit IL6ST/gp130 to trigger the in

## Ensaios clínicos ativos (19)

- **NCT02098252** [RECRUITING]: Treatment of Brain AVMs (TOBAS) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02098252
- **NCT07569887** [RECRUITING]: Exploratory Study of Cerebral Perfusion and Metabolic Alterations and Neurocognitive Disorders in Patients With Unruptured Arteriovenous Malformations Before and After Surgical Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07569887
- **NCT06264531** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Anti-angiogenic Therapy With IV Bevacizumab in Patients With Symptomatic Cerebral Arteriovenous Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06264531
- **NCT07118631** [RECRUITING]: Clinical Study on Emergency Treatment of Cerebral Arteriovenous Malformation Bleeding — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07118631
- **NCT06588543** [RECRUITING]: Patient-specific Planning of Minimally Invasive Brain Interventions Based on Vascular-hemodynamic Mapping — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06588543
- **NCT06479343** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of the Liquid Embolic System (Tonbridge) for Endovascular Treatment of Cerebrovascular Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06479343
- **NCT07314047** [RECRUITING]: The Liquid Embolic Agent for the Treatment of Brain Arteriovenous Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07314047
- **NCT06259292** [RECRUITING]: Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06259292
- **NCT04927156** [RECRUITING]: Safety, Performance and Usability of BALT Medical Devices: The EVIDENCE Post Marketing Clinical Follow-up Platform — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04927156
- **NCT04343157** [RECRUITING]: UCSD Image-Guided Cognitive-Sparing Radiosurgery for Intracranial Lesions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04343157

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 8 sintomas em comum
- [Hemorragia subaracnoidea aneurismática](https://raras.org/doenca/hemorragia-subaracnoidea-aneurismatica) — ORPHA:90065 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Sneddon](https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon) — ORPHA:820 — 6 sintomas em comum
- [Telangiectasia hemorrágica hereditária](https://raras.org/doenca/telangiectasia-hemorragica-hereditaria) — ORPHA:774 — 6 sintomas em comum
- [Meningioma](https://raras.org/doenca/meningioma) — ORPHA:2495 — 5 sintomas em comum
- [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 5 sintomas em comum
- [Tumor das meninges](https://raras.org/doenca/tumor-das-meninges) — ORPHA:252025 — 5 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 5 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a fístula ou malformação arteriovenosa cerebral?

Trata-se de uma anomalia vascular congênita caracterizada pela conexão direta entre artérias e veias no cérebro sem o leito capilar intermediário normal. Esse emaranhado vascular, denominado nidus, pode gerar alterações circulatórias no tecido encefálico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46724)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sintomas mais comuns incluem dores de cabeça de gravidade variável, crises convulsivas e deficiência visual. Em quadros graves, o rompimento dos vasos pode causar hemorragia cerebral ou intraventricular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46724); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo clínico específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamentos dispensados sob essa rubrica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é considerada hereditária?

Os dados oficiais sobre um padrão formal de herança genética estão categorizados como não disponíveis nos registros de referência. No entanto, alterações em genes como KRAS e IL6 têm sido identificadas e descritas em estudos sobre os mecanismos da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46724); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 228 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL6[gene])

### Como é realizada a investigação diagnóstica no SUS?

O sistema público disponibiliza exames avançados como sequenciamento completo do exoma (WES), cariótipo e pesquisa de microdeleções por FISH. A confirmação anatômica e vascular é conduzida nos serviços de referência em alta complexidade neurológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46724); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fístula arteriovenosa cerebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/fistula-arteriovenosa-cerebral
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