# Fístula arteriovenosa cerebral > Página oficial: https://raras.org/doenca/fistula-arteriovenosa-cerebral > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 46724 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/46724 - **CID-10**: Q28.2 - **OMIM**: OMIM:108010 — https://omim.org/entry/108010 ## Descrição clínica A malformação arteriovenosa cerebral (MAV) é uma comunicação malformativa congênita entre as veias e as artérias do cérebro na forma de um nidus, uma estrutura anatômica composta por arteríolas irrigadoras dilatadas e emaranhadas e veias de drenagem sem leito capilar intermediário, que pode ser assintomático ou causar, dependendo da localização e do tamanho da MAV, dores de cabeça de gravidade variável, convulsões generalizadas ou focais, defeitos neurológicos focais (fraqueza, dormência, dificuldades de fala, perda de visão) ou hemorragia intracraniana potencialmente fatal em caso de ruptura da MAV. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: No data available ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Regulação reduzida da atenção** — HPO: HP:5200044 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%)) - **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Muito frequente (99-80%)) - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%)) - **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%)) - **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Frequente (79-30%)) - **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Muito frequente (99-80%)) - **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%)) - **Malformação arteriovenosa cerebral** — HPO: HP:0002408 - **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 ## Genes associados (2) - **KRAS** — GTPase KRas [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361). - **IL6** — Interleukin-6 [Candidate gene tested in] - Função: Cytokine with a wide variety of biological functions in immunity, tissue regeneration, and metabolism. Binds to IL6R, then the complex associates to the signaling subunit IL6ST/gp130 to trigger the in ## Ensaios clínicos ativos (4) - **NCT07314047** [RECRUITING]: The Liquid Embolic Agent for the Treatment of Brain Arteriovenous Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07314047 - **NCT06913725** [RECRUITING]: An Exploratory Study to Evaluate the Efficacy and Safety of FCN-159 in Patients With Brain Arteriovenous Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06913725 - **NCT02098252** [RECRUITING]: Treatment of Brain AVMs (TOBAS) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02098252 - **NCT04572568** [RECRUITING]: Registry of Multimodality Treatment for Brain Arteriovenous Malformation in Mainland China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04572568 - **NCT03691870** [COMPLETED]: Transvenous Approach for the Treatment of Cerebral Arteriovenous Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03691870 - **NCT00857662** [COMPLETED]: Study Comparing Onyx and TRUFILL in Brain Arteriovenous Malformations (AVMs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00857662 - **NCT04949815** [COMPLETED]: Awake Craniotomy for Arteriovenous Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04949815 - **NCT02314377** [COMPLETED]: Bevacizumab Therapy for Brain Arteriovenous Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02314377 - **NCT02085278** [COMPLETED]: Safety of Apollo Micro Catheter in Pediatric Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02085278 - **NCT00389181** [COMPLETED]: A Randomized Trial of Unruptured Brain AVMs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00389181 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 8 sintomas em comum - [Hemorragia subaracnoidea aneurismática](https://raras.org/doenca/hemorragia-subaracnoidea-aneurismatica) — ORPHA:90065 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Sneddon](https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon) — ORPHA:820 — 6 sintomas em comum - [Telangiectasia hemorrágica hereditária](https://raras.org/doenca/telangiectasia-hemorragica-hereditaria) — ORPHA:774 — 6 sintomas em comum - [Meningioma](https://raras.org/doenca/meningioma) — ORPHA:2495 — 5 sintomas em comum - [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 5 sintomas em comum - [Tumor das meninges](https://raras.org/doenca/tumor-das-meninges) — ORPHA:252025 — 5 sintomas em comum - [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 5 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 5 sintomas em comum - [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 4 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Fístula arteriovenosa cerebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/fistula-arteriovenosa-cerebral **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/fistula-arteriovenosa-cerebral **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=46724