# Fitoesterolemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fitoesterolemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2882 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2882
- **CID-10**: E78.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A sitosterolemia é uma patologia genética causada pela desregulação da absorção do colesterol e acumulação de esteróis, nomeadamente os de origem vegetal (daí o sinónimo fitosterolemia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia/artrite** — HPO: HP:0005059 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185 (Frequente (79-30%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de sitosterol circulante** — HPO: HP:0033341 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Xantomatose tendínea** — HPO: HP:0010874
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Estenose da artéria carótida** — HPO: HP:0100546
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hiperapobetalipoproteinemia** — HPO: HP:0008158
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Anemia hemolítica episódica** — HPO: HP:0004802
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Xantoma tuberoso** — HPO: HP:0031290
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923

## Genes associados (2)

- **ABCG8** — ATP-binding cassette sub-family G member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ABCG5 and ABCG8 form an obligate heterodimer that mediates Mg(2+)- and ATP-dependent sterol transport across the cell membrane. Plays an essential role in the selective transport of the dietary choles
- **ABCG5** — ATP-binding cassette sub-family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ABCG5 and ABCG8 form an obligate heterodimer that mediates Mg(2+)- and ATP-dependent sterol transport across the cell membrane (PubMed:27144356). Plays an essential role in the selective transport of

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT00704444** [COMPLETED]: A 12-week Post-marketing, Observational Study to Confirm the Safety and Efficacy of Zetia Alone or in Combination With Other Lipid-lowering Drugs in Japanese Subjects With Hypercholesterolemia (Study P05244) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00704444
- **NCT00705211** [COMPLETED]: A 52-week Post-marketing, Observational Study to Confirm the Safety and Efficacy of Zetia Alone or in Combination With Other Lipid-lowering Drugs in Japanese Subjects With Hypercholesterolemia (Study P05245) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00705211
- **NCT01948648** [UNKNOWN]: Effects of Fish Oil and Colesevelam (STAIR7007) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01948648
- **NCT01584206** [COMPLETED]: Sitosterolemia Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01584206
- **NCT00531128** [COMPLETED]: The Effect of Dietary Sitosterol on Blood Sugar and Cholesterol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00531128
- **NCT00004481** [COMPLETED]: Genetic Study of Sitosterolemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004481

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Macrotrombocitopenia mediterrânea](https://raras.org/doenca/macrotrombocitopenia-mediterranea) — ORPHA:101022 — 31 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 10 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 10 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 10 sintomas em comum
- [Hipoalfalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia) — ORPHA:31153 — 9 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 8 sintomas em comum
- [Eliptocitose hereditária](https://raras.org/doenca/eliptocitose-hereditaria) — ORPHA:288 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Fitoesterolemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/fitoesterolemia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/fitoesterolemia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2882