# Fitoesterolemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fitoesterolemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2882 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2882
- **CID-10**: E78.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Sitosterolemia é uma condição na qual substâncias gordurosas (lipídios) provenientes de óleos vegetais, nozes e outros alimentos de origem vegetal se acumulam no sangue e nos tecidos. Esses lipídios são chamados esteróis vegetais (ou fitoesteróis). O sitosterol é um dos vários esteróis vegetais que se acumulam nessa desordem, com um nível sanguíneo de 30 a 100 vezes maior que o normal. O colesterol, uma substância gordurosa semelhante encontrada em produtos de origem animal, está levemente a moderadamente elevado em muitas pessoas com sitosterolemia. Os níveis de colesterol são particularmente altos em algumas crianças afetadas. No entanto, algumas pessoas com sitosterolemia têm níveis de colesterol normais.  Os esteróis vegetais não são produzidos pelo corpo; eles são ingeridos como componentes dos alimentos. Sinais e sintomas da sitosterolemia podem começar a aparecer cedo na vida, após a introdução de alimentos contendo esteróis vegetais na dieta, embora alguns indivíduos afetados não apresentem sintomas óbvios.  Em pessoas com sitosterolemia, o acúmulo de depósitos gordurosos nas artérias (aterosclerose) pode ocorrer já na infância. Esses depósitos estreitam as artérias e podem eventualmente bloquear o fluxo sanguíneo, aumentando a chance de ataque cardíaco, AVC ou morte súbita.  Algumas pessoas com sitosterolemia desenvolvem pequenos crescimentos amarelados chamados xantomas a partir da infância. Os xantomas consistem em lipídios acumulados e podem estar localizados em qualquer parte da pele ou logo abaixo dela, tipicamente nos calcanhares, joelhos, cotovelos e nádegas. Eles também podem ocorrer nas faixas que conectam músculos aos ossos (tendões), incluindo os tendões da mão e o tendão que conecta o calcanhar ao músculo da panturrilha (o tendão de Aquiles). Xantomas grandes podem causar dor, dificuldade de movimento e problemas estéticos.  Rigidez e dor nas articulações resultantes de depósitos de esteróis vegetais também podem ocorrer em indivíduos com sitosterolemia. Menos frequentemente, os indivíduos afetados apresentam anomalias sanguíneas. Ocasionalmente, as anomalias sanguíneas são os únicos sinais da desordem. Os glóbulos vermelhos podem ser destruídos (sufrendo hemólise) prematuramente, resultando em escassez de glóbulos vermelhos (anemia). Esse tipo de anemia é chamado de anemia hemolítica. Indivíduos afetados às vezes apresentam glóbulos vermelhos com forma anormal chamada de estomatócitos. Além disso, as células sanguíneas envolvidas na coagulação, chamadas plaquetas ou trombócitos, podem ser anormalmente grandes (macro‑trombocitopenia).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/sitosterolemia

## Descrição clínica

Doença rara, autossômica recessiva, de armazenamento de esterol, caracterizada pelo acúmulo de fitoesteróis no sangue e nos tecidos. As manifestações clínicas incluem xantomas, artralgia e aterosclerose prematura. As manifestações hematológicas incluem anemia hemolítica com estomatocitose e macrotrombocitopenia. A doença é causada por mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas nos genes ABCG5 (2p21) e ABCG8 (2p21).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia/artrite** — HPO: HP:0005059 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185 (Frequente (79-30%))
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de sitosterol circulante** — HPO: HP:0033341 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Xantomatose tendínea** — HPO: HP:0010874
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Estenose da artéria carótida** — HPO: HP:0100546
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hiperapobetalipoproteinemia** — HPO: HP:0008158
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Anemia hemolítica episódica** — HPO: HP:0004802
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Xantoma tuberoso** — HPO: HP:0031290
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923

## Genes associados (2)

- **ABCG8** — ATP-binding cassette sub-family G member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ABCG5 and ABCG8 form an obligate heterodimer that mediates Mg(2+)- and ATP-dependent sterol transport across the cell membrane. Plays an essential role in the selective transport of the dietary choles
- **ABCG5** — ATP-binding cassette sub-family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ABCG5 and ABCG8 form an obligate heterodimer that mediates Mg(2+)- and ATP-dependent sterol transport across the cell membrane (PubMed:27144356). Plays an essential role in the selective transport of

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: EZETIMIBE (EZETIMIBE)

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT01584206** [COMPLETED]: Sitosterolemia Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01584206
- **NCT00531128** [COMPLETED]: The Effect of Dietary Sitosterol on Blood Sugar and Cholesterol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00531128
- **NCT00705211** [COMPLETED]: A 52-week Post-marketing, Observational Study to Confirm the Safety and Efficacy of Zetia Alone or in Combination With Other Lipid-lowering Drugs in Japanese Subjects With Hypercholesterolemia (Study P05245) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00705211
- **NCT00704444** [COMPLETED]: A 12-week Post-marketing, Observational Study to Confirm the Safety and Efficacy of Zetia Alone or in Combination With Other Lipid-lowering Drugs in Japanese Subjects With Hypercholesterolemia (Study P05244) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00704444
- **NCT00099996** [COMPLETED]: Higher-Dose Ezetimibe to Treat Homozygous Sitosterolemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00099996
- **NCT00092898** [COMPLETED]: An Investigational Drug Study to Lower Non-Cholesterol Sterol Levels Associated With Sitosterolemia (0653-062)(COMPLETED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00092898
- **NCT00004481** [COMPLETED]: Genetic Study of Sitosterolemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004481
- **NCT01948648** [UNKNOWN]: Effects of Fish Oil and Colesevelam (STAIR7007) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01948648

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a fitoesterolemia?

A doença é causada por mutações nos genes ABCG5 ou ABCG8, herdadas de forma autossômica recessiva de ambos os pais. Esses genes produzem proteínas responsáveis por transportar e excretar esteróis vegetais, e o seu mau funcionamento provoca acúmulo tóxico dessas gorduras no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2882); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sitosterolemia)

### Quais os primeiros sinais visíveis da fitoesterolemia?

Os primeiros sinais costumam incluir o surgimento de nódulos ou placas amareladas de gordura na pele e tendões, chamados xantomas, muitas vezes iniciando na infância. Também são comuns queixas de dores articulares e alterações em hemogramas de rotina, evidenciando plaquetas aumentadas ou anemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2882); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sitosterolemia)

### Como é feito o diagnóstico da fitoesterolemia?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela detecção de teores elevados de sitosterol na circulação sanguínea. Além dos achados clínicos e laboratoriais como a estomatocitose e macrotrombocitopenia, o quadro pode ser confirmado por meio de testes genéticos voltados aos genes ABCG5 e ABCG8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2882); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 59 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sitosterolemia)

### Existe tratamento para a fitoesterolemia fornecido pelo SUS?

Não há um protocolo clínico exclusivo do Ministério da Saúde para fitoesterolemia na lista oficial de doenças raras. Contudo, o SUS dispensa alternativas para redução do risco cardiovascular e controle lipídico por meio do PCDT de Dislipidemia, incluindo remédios como sinvastatina, atorvastatina e fibratos.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Etofibrato cápsula 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A fitoesterolemia afeta apenas os níveis de gordura no sangue?

Não, além de elevar o sitosterol e eventualmente o colesterol, ela compromete gravemente as células sanguíneas. A alteração acarreta anemia hemolítica crônica, alterações de formato dos glóbulos vermelhos (estomatocitose) e plaquetas gigantes, trazendo predisposição a sangramentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2882); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sitosterolemia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fitoesterolemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/fitoesterolemia
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