# Focomelia, tipo Schinzel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/focomelia-tipo-schinzel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2879 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2879
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:276820 — https://omim.org/entry/276820

## Em linguagem simples

A focomelia tipo Schinzel é uma condição genética rara em que a criança nasce com membros muito curtos ou com ossos ausentes nos braços, pernas e bacia. Ela acontece devido a alterações hereditárias no gene WNT7A e pode apresentar também alterações no formato do peito, do crânio e da face. Não existem remédios para curar a condição, e o cuidado médico é focado na reabilitação motora e em cirurgias para melhorar a função corporal. A doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o acompanhamento e os atendimentos de reabilitação podem ser buscados pela rede pública do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de focomelia de Schinzel, também chamada de síndrome de hipoplasia/aplasia de membros/pelve, é caracterizada por malformações esqueléticas que afetam a ulna, ossos pélvicos, fíbulas e fêmures. Como o fenótipo é semelhante ao descrito na síndrome de malformação conhecida como síndrome de Al-Awadi/Raas-Rothschild, acredita-se que sejam o mesmo distúrbio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Focomelia** — HPO: HP:0009829 (Frequente (79-30%))
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos do carpo** — HPO: HP:0006502 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das extremidades** — HPO: HP:0009815
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 2/3)
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552 (Frequência: 2/3)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Aplasia/Hipoplasia dos ossos metatarsais** — HPO: HP:0001964 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do osso púbico** — HPO: HP:0009104 (Frequente (79-30%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Orelha longa** — HPO: HP:0400004
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos metacarpais** — HPO: HP:0005914 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do osso carpal** — HPO: HP:0004231
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a pelve** — HPO: HP:0009103 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/focomelia-tipo-schinzel._

## Genes associados (1)

- **WNT7A** — Protein Wnt-7a [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors that functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays an important role in embryonic deve

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 19 sintomas em comum
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- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a focomelia tipo Schinzel?

A condição é causada por mutações genéticas no gene WNT7A. Esse gene é responsável por produzir a proteína Wnt-7a, fundamental para o desenvolvimento dos membros e ossos durante a gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2879); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A focomelia tipo Schinzel é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso quer dizer que uma cópia alterada do gene precisa ser herdada do pai e outra da mãe para que a condição se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2879); [2] OMIM 276820 (https://www.omim.org/entry/276820)

### Quais são os principais sinais da focomelia tipo Schinzel?

Os principais achados incluem membros encurtados, ausência ou desenvolvimento incompleto de ossos como fêmur, ulna e rádio, além de alterações pélvicas. Também podem ocorrer ectrodactilia (falta de dedos), mãos fendidas, clavículas largas e alterações na face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2879); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicação aprovada que reverta as malformações causadas pela doença. O manejo concentra-se em procedimentos ortopédicos, correção de malformações associadas e atendimento de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2879); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem tratamento ou diretriz oficial no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado para a síndrome, o SUS oferece suporte por meio de exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico tem base na avaliação médica das malformações ósseas congênitas observadas ao nascimento. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene WNT7A, para o qual existem testes e variantes catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2879); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Phocomelia%2C%20Schinzel%20type); [10] ClinVar — 37 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=WNT7A[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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