# Focomelia, tipo Schinzel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/focomelia-tipo-schinzel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2879 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2879
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:276820 — https://omim.org/entry/276820

## Descrição clínica

Síndrome genética rara com defeitos de redução dos membros caracterizada por malformações esqueléticas que englobam ossos pélvicos ausentes ou hipoplásicos (incluindo agenesia sacral ou hipoplasia), deficiências intercalares dos membros (focomelia potencialmente combinada com polidactilia, oligodactilia ou ectrodactilia) e defeitos no crânio (frequentemente um defeito do osso occipital com ou sem meningocelo). As características adicionais podem incluir distrofia torácica, características faciais dismórficas (orelhas grandes e displásicas e palato alto e estreito) e malformações genitais (aplasia mulleriana, agenesia do útero e da vagina, micropénis com criptorquidia). O crescimento e o desenvolvimento intelectual não são afetados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Focomelia** — HPO: HP:0009829 (Frequente (79-30%))
- **Meningocele occipital** — HPO: HP:0002436 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos do carpo** — HPO: HP:0006502 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das extremidades** — HPO: HP:0009815
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 2/3)
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552 (Frequência: 2/3)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Aplasia/Hipoplasia dos ossos metatarsais** — HPO: HP:0001964 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do osso púbico** — HPO: HP:0009104 (Frequente (79-30%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Orelha longa** — HPO: HP:0400004
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos metacarpais** — HPO: HP:0005914 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do osso carpal** — HPO: HP:0004231
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a pelve** — HPO: HP:0009103 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/focomelia-tipo-schinzel._

## Genes associados (1)

- **WNT7A** — Protein Wnt-7a [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors that functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays an important role in embryonic deve

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Focomelia, tipo Schinzel. Disponível em: https://raras.org/doenca/focomelia-tipo-schinzel
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/focomelia-tipo-schinzel
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2879