# Fontaine progeroid syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 697101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697101
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 612289 — https://omim.org/entry/612289

## Descrição clínica

Monocelha é uma única sobrancelha formada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. O pelo acima da ponte do nariz possui a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que elas convergem para formar uma linha contínua de pelos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Aplasia/Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0010940
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 122 sintomas em comum
- [Síndrome progeroide, tipo Petty](https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty) — ORPHA:2963 — 122 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 38 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Fontaine progeroid syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=697101