# Fontaine progeroid syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 697101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697101
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 612289 — https://omim.org/entry/612289

## Em linguagem simples

A Fontaine progeroid syndrome é uma condição genética rara caracterizada por alterações na pele, no formato da face e no desenvolvimento dos ossos. Entre os sinais mais visíveis estão o enrugamento precoce da pele, cabelos ralos ou frágeis e queixo pequeno. Não existem medicamentos específicos para curar a síndrome no cenário médico atual. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no SUS, e o cuidado consiste no acompanhamento e controle dos sintomas por equipes médicas.

## Descrição clínica

Monocelha é uma única sobrancelha formada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. O pelo acima da ponte do nariz possui a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que elas convergem para formar uma linha contínua de pelos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Aplasia/Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0010940
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### Fontaine progeroid syndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados internacionalmente voltados diretamente à eliminação da síndrome. As intervenções disponíveis focam na prevenção de complicações e no alívio de sintomas específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697101); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais incluem enrugamento prematuro da pele, cabelos esparsos, alterações nos ossos do crânio como a craniossinostose e queixo reduzido. Também podem estar presentes anomalias cardíacas, fraqueza muscular e alterações de visão.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A Fontaine progeroid syndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. O cuidado e o acompanhamento das alterações clínicas são realizados por meio da rede pública geral de assistência à saúde.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Fontaine progeroid syndrome é hereditária?

O padrão formal de transmissão hereditária não se encontra catalogado nas bases biomédicas oficiais consultadas. Aconselha-se consultar um geneticista para investigar cada caso no contexto familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697101)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se principalmente no exame clínico minucioso e na identificação dos sinais corporais e faciais característicos. Exames de imagem cardíacos e cerebrais são utilizados para avaliar as manifestações em órgãos internos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697101); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Is Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome associated with aortopathy? (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32355952/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fontaine progeroid syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome
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