# Forame parietal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/forame-parietal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 60015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/60015
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O forame parietal aumentado (FPE) é um defeito de desenvolvimento, caracterizado por defeitos variáveis ​​de ossificação intramembranosa dos ossos parietais, que pode ser assintomático, sintomático (dores de cabeça, náuseas, vômitos, deficiência intelectual) ou associado a outras patologias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085 (Raro (<5%))
- **Encefalomalácia** — HPO: HP:0040197 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Raro (<5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Raro (<5%))
- **Exostoses múltiplas** — HPO: HP:0002762 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697 (Muito frequente (99-80%))
- **Disostose craniofacial congênita** — HPO: HP:0008497 (Raro (<5%))
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Raro (<5%))
- **Sensibilidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0100809 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das veias cerebrais** — HPO: HP:0012480 (Raro (<5%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Raro (<5%))
- **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Crista nasal ampla** — HPO: HP:0012811
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204

## Genes associados (2)

- **ALX4** — Homeobox protein aristaless-like 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development
- **MSX2** — Homeobox protein MSX-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator in bone development. Represses the ALPL promoter activity and antagonizes the stimulatory effect of DLX5 on ALPL expression during osteoblast differentiation. Proba

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Forame parietal. Disponível em: https://raras.org/doenca/forame-parietal
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