# Forame parietal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/forame-parietal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 60015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/60015
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O forame parietal aumentado é uma condição genética rara em que ocorrem falhas ou aberturas na ossificação dos ossos parietais do crânio. Muitas pessoas não sentem nada, mas o quadro pode se manifestar com dores de cabeça, náuseas, vômitos e, em alguns casos, convulsões ou alterações neurológicas. A condição é causada por alterações em genes como ALX4 e MSX2 e pode ser identificada desde o nascimento por exames de imagem do crânio. A doença não possui um PCDT oficial nem remédios exclusivos fornecidos pelo SUS, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

O forame parietal aumentado (FPE) é um defeito de desenvolvimento, caracterizado por defeitos variáveis ​​de ossificação intramembranosa dos ossos parietais, que pode ser assintomático, sintomático (dores de cabeça, náuseas, vômitos, deficiência intelectual) ou associado a outras patologias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085 (Raro (<5%))
- **Encefalomalácia** — HPO: HP:0040197 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Raro (<5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Raro (<5%))
- **Exostoses múltiplas** — HPO: HP:0002762 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697 (Muito frequente (99-80%))
- **Disostose craniofacial congênita** — HPO: HP:0008497 (Raro (<5%))
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Raro (<5%))
- **Sensibilidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0100809 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das veias cerebrais** — HPO: HP:0012480 (Raro (<5%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Raro (<5%))
- **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Crista nasal ampla** — HPO: HP:0012811
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204

## Genes associados (2)

- **ALX4** — Homeobox protein aristaless-like 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development
- **MSX2** — Homeobox protein MSX-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator in bone development. Represses the ALPL promoter activity and antagonizes the stimulatory effect of DLX5 on ALPL expression during osteoblast differentiation. Proba

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é o forame parietal?

É uma condição caracterizada por defeitos variáveis na formação óssea dos ossos parietais do crânio, deixando aberturas anômalas. Ela pode ser totalmente assintomática ou apresentar sintomas como dores de cabeça e vômitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/60015)

### O forame parietal é uma condição hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está ligada a mutações nos genes ALX4 e MSX2, podendo ser transmitida entre gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/60015); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Vertical transmission of a large calvarial ossification defect due to heterozygous variants of ALX4 and TWIST1 (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33369125/)

### Quais são os principais sinais e sintomas do forame parietal?

Os sinais mais característicos são os próprios forames aumentados na cabeça, além de cefaleia, vômitos e sensibilidade no couro cabeludo. Alguns pacientes podem apresentar também convulsões, alterações craniofaciais e deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/60015); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico do forame parietal?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames de imagem da cabeça, como radiografias e tomografias computadorizadas. A confirmação da etiologia genética pode ser obtida por testes moleculares que analisam os genes causadores.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] New insights into enlarged parietal foramina: an anatomical, radiological, and histological study. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41832921/); [16] A retrospective study of incidental findings occurring in a consecutive case series of lateral cephalograms of (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36238700/); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/562097/)

### Existe tratamento pelo SUS para o forame parietal?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Forame parietal. Disponível em: https://raras.org/doenca/forame-parietal
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