# Forame parietal com hipoplasia clavicular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/forame-parietal-com-hipoplasia-clavicular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251290
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: OMIM:168550 — https://omim.org/entry/168550

## Descrição clínica

O forame parietal com hipoplasia clavicular é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por forame parietal em associação com hipoplasia das clavículas (clavículas curtas e anormais com extremidades laterais afiladas, com ou sem perda do acrômio). Características adicionais podem incluir dismorfismo craniofacial leve (macrocefalia, testa larga e protuberância frontal). Nenhuma anormalidade dentária foi relatada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697 (Frequência: 20/20)

## Genes associados (1)

- **MSX2** — Homeobox protein MSX-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator in bone development. Represses the ALPL promoter activity and antagonizes the stimulatory effect of DLX5 on ALPL expression during osteoblast differentiation. Proba

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Forame parietal com hipoplasia clavicular. Disponível em: https://raras.org/doenca/forame-parietal-com-hipoplasia-clavicular
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