# Forame parietal com hipoplasia clavicular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/forame-parietal-com-hipoplasia-clavicular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251290
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: OMIM:168550 — https://omim.org/entry/168550

## Em linguagem simples

O forame parietal com hipoplasia clavicular é uma alteração genética muito rara que atinge a formação de ossos do corpo. A condição provoca falhas de fechamento no crânio (chamadas forames parietais) e clavículas curtas nos ombros. Os sinais costumam ser percebidos logo no início da vida, nos períodos de recém-nascido e lactente. Não há remédio curativo específico, e a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio formulado no SUS, sendo o cuidado baseado em proteção e apoio clínico.

## Descrição clínica

O forame parietal com hipoplasia clavicular é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por forame parietal em associação com hipoplasia das clavículas (clavículas curtas e anormais com extremidades laterais afiladas, com ou sem perda do acrômio). Características adicionais podem incluir dismorfismo craniofacial leve (macrocefalia, testa larga e protuberância frontal). Nenhuma anormalidade dentária foi relatada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697 (Frequência: 20/20)

## Genes associados (1)

- **MSX2** — Homeobox protein MSX-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator in bone development. Represses the ALPL promoter activity and antagonizes the stimulatory effect of DLX5 on ALPL expression during osteoblast differentiation. Proba

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 3 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-chd4-relacionada) — ORPHA:653712 — 3 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Turnpenny-Fry](https://raras.org/doenca/sindrome-turnpenny-fry) — ORPHA:688642 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 3 sintomas em comum
- [Displasia escapulo-pélvica](https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica) — ORPHA:2839 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de miocardiopatia dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-miocardiopatia-dilatada-hipogonadismo-hipergonadotropico) — ORPHA:2229 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o forame parietal com hipoplasia clavicular?

A síndrome tem causa genética decorrente de alterações no gene MSX2. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante no desenvolvimento ósseo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251290); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam surgir nas fases neonatal e de lactente. Eles incluem aberturas no crânio por forames parietais, suturas amplamente abertas e clavículas curtas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251290); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição afeta os dentes?

Não foram relatadas anormalidades dentárias em pessoas com essa síndrome. Esse é um dado importante descrito na caracterização clínica da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251290)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, sendo o atendimento focado em suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Sim, o Genetic Testing Registry possui 9 testes genéticos registrados para a condição. Eles avaliam principalmente variantes genéticas relacionadas ao gene MSX2.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Parietal%20foramina%20with%20clavicular%20hypoplasia); [9] ClinVar — 46 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MSX2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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