# Forma rara de salmonelose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/forma-rara-de-salmonelose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 795 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/795
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **forma rara de salmonelose** engloba manifestações atípicas e graves causadas por bactérias do gênero *Salmonella*. Além de sintomas digestivos comuns como **dor abdominal**, vômitos e **diarreia**, o paciente pode desenvolver sinais neurológicos, **febre**, lesões na pele ou complicações em outros órgãos. A doença pode afetar pessoas de todas as idades e não apresenta um padrão de herança familiar direta. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, recebendo suporte clínico por meio da rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Infecções por bactérias do gênero Salmonella.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07663032** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety, Reactogenicity, and Immune Response of the GSK Vaccines Institute for Global Health (GVGH) Quadrivalent Pan-Salmonella Vaccine With and Without Alum in Healthy Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07663032
- **NCT07286370** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Safety, Reactogenicity, and Immune Response of GVGH iNTS-TCV Vaccine Against Invasive Nontyphoidal Salmonella Disease and Typhoid Fever in Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07286370
- **NCT05870150** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Challenge Non-Typhoidal Salmonella (CHANTS) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05870150
- **NCT06213506** [COMPLETED]: A Study on the Safety, Reactogenicity, and Immune Response to the GVGH iNTS-GMMA Vaccine Against Invasive Nontyphoidal Salmonella in Adults, Children, and Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213506
- **NCT05480800** [COMPLETED]: A Study to Evaluate Safety, Reactogenicity, and Immune Response of GVGH iNTS-TCV Vaccine Against Invasive Nontyphoidal Salmonella and Typhoid Fever — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05480800
- **NCT03889067** [COMPLETED]: Understanding How Salmonella Typhi Infects Humans (Bottlenecks) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03889067
- **NCT03073707** [COMPLETED]: Reservoir of Invasive Salmonellosis in Children, DRC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03073707
- **NCT02689193** [COMPLETED]: IDIS Project Work Package 2: Establishing a Biobank at ITM and Collaborating Centres — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02689193
- **NCT02105714** [COMPLETED]: Diagnosis of Neglected Tropical Diseases Among Patients With Persistent Digestive Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02105714
- **NCT01608815** [COMPLETED]: Study of a Single Dose of SP093 Typhoid Vi Polysaccharide Vaccine in Japanese Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01608815

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tifoide](https://raras.org/doenca/tifoide) — ORPHA:99745 — 28 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A forma rara de salmonelose é hereditária?

Não, o modelo de herança genética é categorizado como não aplicável para esta condição. Trata-se de uma infecção provocada por bactérias do gênero *Salmonella*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/795)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Podem ocorrer manifestações gastrointestinais como **dor abdominal**, **diarreia**, **vômitos** e **hemorragia gastrointestinal**. O quadro também pode envolver **febre**, **cefaleia**, erupções na pele e complicações neurológicas como **encefalite infecciosa** e **ataxia**.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT específico?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento clínico de suporte são realizados pela rede assistencial do SUS.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação da bactéria *Salmonella* em amostras clínicas e culturas laboratoriais. Testes genéticos também podem ser utilizados para investigar imunodeficiências subjacentes em pacientes com infecções graves recorrentes.
- Fontes: [10] Pathogen diversity and antimicrobial resistance transmission of Salmonella enterica serovars Typhi and Paratyp (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38996496/); [12] Intracranial infection and sepsis in infants caused by Salmonella derby: A case report. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37901018/); [13] A novel variant in the neutrophil cytosolic factor 2 (NCF2) gene results in severe disseminated BCG infectious (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32281309/); [18] NCBI GTR — 4489 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rare%20form%20of%20salmonellosis)

### Existem pesquisas clínicas ativas sobre a doença?

Sim, existem ensaios clínicos internacionais ativos avaliando vacinas contra diferentes linhagens de *Salmonella*. Contudo, nenhum desses ensaios conta com centros de recrutamento no Brasil no momento.
- Fontes: [19] Ensaio clínico NCT07663032 (RECRUITING) — A Study to Evaluate the Safety, Reactogenicity, and Immune Response of the GSK Vaccines In (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07663032); [20] Ensaio clínico NCT07286370 (RECRUITING) — A Study to Evaluate Safety, Reactogenicity, and Immune Response of GVGH iNTS-TCV Vaccine A (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07286370)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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