# Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206546 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206546
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A forma sintomática da distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD e BMD: ver estes termos) nas mulheres portadoras é caracterizada por graus variáveis de fraqueza muscular devido a miopatia esquelética progressiva, por vezes associada a cardiomiopatia dilatada ou dilatação do ventrículo esquerdo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Raro (<5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409
- **Anormalidade da musculatura da cintura escapular** — HPO: HP:0001435 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de expressão de distrofina muscular** — HPO: HP:0030097 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **DMD** — Dystrophin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin. Ligand for dystroglycan. Component of the dystrophin-associated glycoprotein complex which accumulates at the neuromuscular junction (

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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