# Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206546 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206546
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras é uma condição rara na qual mulheres que possuem alterações no gene DMD apresentam sintomas musculares. Os sinais mais comuns incluem fraqueza muscular, câimbras, dor no corpo e risco de comprometimento do coração por cardiomiopatia. O diagnóstico pode ser investigado pela elevação da enzima creatina quinase e confirmado por testes genéticos registrados. Esta condição não consta em PCDT oficial do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS, contando com atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

As formas sintomáticas das distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD e DMO) em mulheres portadoras são caracterizadas por graus variáveis ​​de fraqueza muscular devido à miopatia esquelética progressiva, às vezes associada à cardiomiopatia dilatada ou dilatação do ventrículo esquerdo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Raro (<5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409
- **Anormalidade da musculatura da cintura escapular** — HPO: HP:0001435 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de expressão de distrofina muscular** — HPO: HP:0030097 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **DMD** — Dystrophin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin. Ligand for dystroglycan. Component of the dystrophin-associated glycoprotein complex which accumulates at the neuromuscular junction (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 10 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a forma sintomática em portadoras de DMD e DMO?

A condição é causada por alterações genéticas no gene DMD, que afetam a expressão da proteína distrofina muscular. Possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206546); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas apresentados pelas mulheres portadoras?

As pacientes podem apresentar fraqueza muscular proximal, mialgia, câimbras e alterações na coluna. Também pode haver alterações cardíacas, tais como hipertrofia do ventrículo esquerdo e cardiomiopatia dilatada.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta afecção?

O diagnóstico envolve avaliação clínica, dosagem sérica de creatina quinase e confirmação por testes genéticos. Existem testes genéticos registrados no NCBI GTR e procedimento de sequenciamento de exoma (WES) previsto no SUS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Symptomatic%20form%20of%20muscular%20dystrophy%20of%20Duchenne%20and%20Becker%20in%20female%20carriers)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para este quadro?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença nos registros oficiais vigentes. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual suporte é oferecido na rede pública de saúde brasileira?

O cuidado ocorre mediante acompanhamento clínico e funcional nos serviços especializados da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206546)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras. Disponível em: https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-distrofia-muscular-de-duchenne-e-becker-em-portadoras
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