# Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 465508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/465508
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma rara de hemocromatose caracterizada por regulação inadequada da absorção intestinal de ferro, que leva ao armazenamento excessivo de ferro em vários órgãos e se manifesta com uma vasta gama de sinais e sintomas, incluindo dor abdominal, fraqueza, letargia, perda de peso, níveis séricos elevados de aminotransferases, aumento da pigmentação da pele e/ou artropatia nas articulações metacarpofalângicas. Outras manifestações habitualmente associadas incluem hepatomegalia, cirrose, fibrose hepática, carcinoma hepatocelular, cardiomiopatia restritiva e/ou diabetes mellitus.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Articulações interfalângicas rígidas** — HPO: HP:0005198 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031 (Muito frequente (99-80%))
- **Pressão venosa jugular elevada** — HPO: HP:0030848 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequente (79-30%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Libido diminuída** — HPO: HP:0046504 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação bronzeada generalizada** — HPO: HP:0007574 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0011911 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Raro (<5%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada._

## Genes associados (2)

- **BMP6** — Bone morphogenetic protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes including cartilage and bone formation (PubMed:31019025). Also plays an important role in the regul
- **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 27 sintomas em comum
- [Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP](https://raras.org/doenca/hemocromatose-relacionada-com-hjv-ou-hamp) — ORPHA:79230 — 19 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Hemocromatose tipo 1](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-hemocromatose-tipo-1) — ORPHA:139498 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 14 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 14 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=465508