# Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 465508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/465508
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada é uma condição genética rara na qual o intestino absorve ferro em excesso dos alimentos. Com o passar dos anos, esse acúmulo descontrolado afeta múltiplos órgãos, causando fadiga, dores e rigidez nas articulações dos dedos, dor abdominal e pele escurecida. O quadro pode evoluir com alterações no fígado e no coração, manifestando-se tipicamente a partir da fase adulta. Para auxiliar na retirada do excesso do mineral, o SUS dispensa medicamentos quelantes como Deferasirox, Deferiprona e Desferroxamina pelo protocolo oficial de sobrecarga de ferro.

## Descrição clínica

OBSOLETA. Essa forma sintomática de hemocromatose tipo 1 é uma hemocromatose rara e hereditária, caracterizada por uma absorção descontrolada de ferro no intestino. Isso leva ao acúmulo excessivo de ferro em vários órgãos do corpo e se manifesta com uma ampla gama de sinais e sintomas, incluindo dor abdominal, fraqueza, cansaço extremo, perda de peso, aumento das enzimas do fígado no sangue, escurecimento da pele e/ou problemas nas articulações, especialmente nas juntas dos dedos das mãos. Outras manifestações frequentemente associadas incluem aumento do fígado, cirrose, cicatrização do fígado, um tipo de câncer de fígado, uma doença que afeta o funcionamento do músculo do coração e/ou diabetes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Articulações interfalângicas rígidas** — HPO: HP:0005198 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Disfunção erétil** — HPO: HP:0100639 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031 (Muito frequente (99-80%))
- **Pressão venosa jugular elevada** — HPO: HP:0030848 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequente (79-30%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Libido diminuída** — HPO: HP:0046504 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação bronzeada generalizada** — HPO: HP:0007574 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (79-30%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0011911 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Raro (<5%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada._

## Genes associados (2)

- **BMP6** — Bone morphogenetic protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes including cartilage and bone formation (PubMed:31019025). Also plays an important role in the regul
- **HFE** — Hereditary hemochromatosis protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose Hereditária) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 27 sintomas em comum
- [Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP](https://raras.org/doenca/hemocromatose-relacionada-com-hjv-ou-hamp) — ORPHA:79230 — 19 sintomas em comum
- [Hemocromatose tipo 1](https://raras.org/doenca/hemocromatose-tipo-1) — ORPHA:139498 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 14 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 14 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hemocromatose HFE-relacionada?

Ela é causada por alterações genéticas com padrão autossômico recessivo, principalmente no gene HFE e com catalogação também do gene BMP6. Essas variantes levam à absorção intestinal excessiva e descontrolada de ferro, que se acumula no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/465508); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes podem apresentar cansaço extremo, fraqueza, dor abdominal, perda de peso e escurecimento bronzeado da pele. Também são frequentes dor e inchaço nas articulações, além de possíveis complicações no fígado e no coração na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/465508); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta hemocromatose?

Sim, o SUS dispensa medicamentos quelantes pelo PCDT de Sobrecarga de ferro (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38). A lista de itens entregues pela rede pública inclui Deferasirox, Deferiprona e Mesilato de desferroxamina.
- Fontes: [5] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferasirox comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view)

### Existe protocolo do Ministério da Saúde para doenças raras sobre essa forma?

Esta condição específica não consta na lista oficial de PCDTs voltada a doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o atendimento e fornecimento dos tratamentos ocorrem por meio do PCDT de Sobrecarga de Ferro vigente.
- Fontes: [5] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferasirox comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é guiado por alterações da homeostase do ferro, como elevação da ferritina e da saturação de transferrina. A identificação de variantes genéticas no gene HFE, que possui 119 variantes listadas no ClinVar, auxilia na elucidação do quadro.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] ClinVar — 119 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HFE[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada
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