# Frutosúria essencial > Página oficial: https://raras.org/doenca/frutosuria-essencial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2056 - **CID-10**: E74.1 - **OMIM**: OMIM:229800 — https://omim.org/entry/229800 ## Em linguagem simples A frutosúria essencial é uma condição genética benigna e inofensiva em que o corpo não processa a frutose normalmente. Ela ocorre pela falta de uma enzima chamada frutocinase, fazendo com que o açúcar ingerido seja eliminado diretamente pela urina. A pessoa com essa condição não sente absolutamente nenhum sintoma e não necessita fazer dietas com restrição de frutas ou doces. Não existem remédios necessários, e o diagnóstico pode ser confirmado por exames laboratoriais e genéticos disponíveis na rede de saúde. ## Descrição clínica A Frutosúria Essencial é uma condição genética rara e hereditária, onde o corpo não consegue processar a frutose corretamente. Isso acontece por causa de uma deficiência na atividade da enzima frutocinase. Pessoas com essa condição apresentam um nível elevado de frutose no sangue (chamado "fructosemia") e a presença de frutose na urina (chamada "frutosúria"), especialmente depois de consumir frutose ou açúcares semelhantes, como a sacarose e o sorbitol. No entanto, a Frutosúria Essencial não causa nenhum sintoma e é considerada inofensiva para a saúde. Por isso, não é necessário fazer nenhuma restrição alimentar. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Nível elevado de frutose na urina** — HPO: HP:6000804 (Frequência: 3/3) - **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272 (Muito frequente (99-80%)) - **Nível anormal de carboidratos na urina** — HPO: HP:0031979 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 - **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 - **Comprometimento do metabolismo da frutose** — HPO: HP:0011033 - **Anormalidade do metabolismo de glicolipídeos** — HPO: HP:0010969 (Muito frequente (99-80%)) ## Genes associados (1) - **KHK** — Ketohexokinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the phosphorylation of the ketose sugar fructose to fructose-1-phosphate ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Alteração do metabolismo da frutose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-frutose) — ORPHA:308463 — 7 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 3 sintomas em comum - [Porfiria por deficiência de ALA desidratase](https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase) — ORPHA:100924 — 3 sintomas em comum - [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 3 sintomas em comum - [Doença Tay-Sachs](https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs) — ORPHA:845 — 3 sintomas em comum - [Deficiência de piruvato desidrogenase E2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-e2) — ORPHA:79244 — 2 sintomas em comum - [MPI-CDG](https://raras.org/doenca/mpi-cdg) — ORPHA:79319 — 2 sintomas em comum - [Aceruloplasminemia](https://raras.org/doenca/aceruloplasminemia) — ORPHA:48818 — 2 sintomas em comum - [Porfiria cutânea tarda, forma familiar](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar) — ORPHA:443062 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Werner](https://raras.org/doenca/sindrome-werner) — ORPHA:902 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é frutosúria essencial? É uma condição genética rara e inofensiva causada pela deficiência da enzima frutocinase. Ela resulta no acúmulo de frutose no sangue e em sua eliminação na urina após o consumo desse açúcar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2056) ### A frutosúria essencial tem sintomas perigosos? Não, a frutosúria essencial não causa nenhum sintoma clínico e é totalmente inofensiva para a saúde. O quadro laboratorial não provoca hiperglicemia e mantém o desenvolvimento preservado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2056); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### É necessário cortar frutas e açúcares da alimentação? Não é necessário realizar nenhuma restrição alimentar ou retirar a frutose da dieta. A presença da frutose na urina não causa lesões nem prejuízos aos órgãos corporais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2056) ### A frutosúria essencial é uma doença hereditária? Sim, a frutosúria essencial possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela é decorrente de variantes genéticas no gene KHK, responsável pela enzima cetohexocinase. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2056); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento pelo SUS para a frutosúria essencial? Esta condição não demanda tratamento com remédios e não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2056); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Frutosúria essencial. Disponível em: https://raras.org/doenca/frutosuria-essencial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/frutosuria-essencial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2056