# Frutosúria essencial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/frutosuria-essencial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2056
- **CID-10**: E74.1
- **OMIM**: OMIM:229800 — https://omim.org/entry/229800

## Descrição clínica

A Frutosúria Essencial é uma condição genética rara e hereditária, onde o corpo não consegue processar a frutose corretamente. Isso acontece por causa de uma deficiência na atividade da enzima frutocinase. Pessoas com essa condição apresentam um nível elevado de frutose no sangue (chamado "fructosemia") e a presença de frutose na urina (chamada "frutosúria"), especialmente depois de consumir frutose ou açúcares semelhantes, como a sacarose e o sorbitol. No entanto, a Frutosúria Essencial não causa nenhum sintoma e é considerada inofensiva para a saúde. Por isso, não é necessário fazer nenhuma restrição alimentar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Nível elevado de frutose na urina** — HPO: HP:6000804 (Frequência: 3/3)
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormal de carboidratos na urina** — HPO: HP:0031979 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Comprometimento do metabolismo da frutose** — HPO: HP:0011033
- **Anormalidade do metabolismo de glicolipídeos** — HPO: HP:0010969 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **KHK** — Ketohexokinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of the ketose sugar fructose to fructose-1-phosphate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo da frutose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-frutose) — ORPHA:308463 — 7 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 3 sintomas em comum
- [Porfiria por deficiência de ALA desidratase](https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase) — ORPHA:100924 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 3 sintomas em comum
- [Doença Tay-Sachs](https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs) — ORPHA:845 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de piruvato desidrogenase E2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-e2) — ORPHA:79244 — 2 sintomas em comum
- [MPI-CDG](https://raras.org/doenca/mpi-cdg) — ORPHA:79319 — 2 sintomas em comum
- [Aceruloplasminemia](https://raras.org/doenca/aceruloplasminemia) — ORPHA:48818 — 2 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tarda, forma familiar](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar) — ORPHA:443062 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Werner](https://raras.org/doenca/sindrome-werner) — ORPHA:902 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Frutosúria essencial. Disponível em: https://raras.org/doenca/frutosuria-essencial
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