# Fucosidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fucosidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/349
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:230000 — https://omim.org/entry/230000

## Descrição clínica

Doença rara de armazenamento lisossomal caracterizada por acumulação generalizada de glicolipídos e oligossacarídeos ricos em fucose nos tecidos. Os doentes apresentam características clínicas amplas, como perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso do desenvolvimento associado a regressão, anomalias ósseas, visceromegalia, hiperidrose e anomalias dermatológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 161
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Tortuosidade dos vasos conjuntivais** — HPO: HP:0000503
- **Cloreto elevado no suor** — HPO: HP:0012236
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2)
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Obrigatório (100%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Obrigatório (100%))
- **Bico anterior das vértebras torácicas** — HPO: HP:0004630
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Atividade circulante reduzida da alfa-L-fucosidase** — HPO: HP:0034727 (Frequência: 11/11)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 3/3)
- **Cóccix ausente/hipoplásico** — HPO: HP:0008436
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 2/2)
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Frequência: 2/2)
- **Glicopeptidúria** — HPO: HP:0012067 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Obrigatório (100%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595 (Muito frequente (99-80%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fucosidose._

## Genes associados (1)

- **FUCA1** — Tissue alpha-L-fucosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha-L-fucosidase is responsible for hydrolyzing the alpha-1,6-linked fucose joined to the reducing-end N-acetylglucosamine of the carbohydrate moieties of glycoproteins

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT01586455** [COMPLETED]: Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01586455
- **NCT01043640** [COMPLETED]: Allogeneic Bone Marrow Transplant for Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01043640
- **NCT00668564** [TERMINATED]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HCT) for Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668564
- **NCT00176904** [COMPLETED]: Stem Cell Transplant for Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176904
- **NCT00730314** [COMPLETED]: Unrelated Hematopoietic Stem Cell Transplantation(HSCT) for Genetic Diseases of Blood Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00730314
- **NCT00005900** [UNKNOWN]: Study of Pulmonary Complications in Pediatric Patients With Storage Disorders Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005900

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fucosidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/fucosidose
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