# Fucosidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fucosidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/349
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:230000 — https://omim.org/entry/230000

## Em linguagem simples

A fucosidose é uma condição que afeta muitas áreas do corpo, especialmente o cérebro. Os sintomas da fucosidose podem variar de pessoa para pessoa. As pessoas afetadas apresentam deficiências intelectuais que pioram com a idade. Com o tempo, pessoas com essa condição tendem a perder habilidades que haviam aprendido anteriormente, como sentar, ficar em pé, andar ou falar. Sinais e sintomas adicionais da fucosidose podem incluir crescimento lento, desenvolvimento ósseo anormal (dysostosis multiplex) e músculos rígidos ou rígidos (spasticity). Pessoas com fucosidose também podem ter aglomerados de vasos sanguíneos aumentados que formam pequenas manchas vermelho‑escuro na pele (angiokeratomas) e características faciais distintas que frequentemente são descritas como “ásperas”. Características adicionais da fucosidose podem incluir infecções respiratórias frequentes, fígado e baço aumentados (hepatosplenomegaly) e convulsões.  No passado, a fucosidose foi dividida em dois tipos com base nos sintomas e na idade de início. O tipo 1 era usado para descrever a forma mais grave do distúrbio, com sintomas tipicamente aparecendo na infância. O tipo 2 era usado para descrever casos com sintomas mais leves e progressão mais lenta. Atualmente, muitos pesquisadores consideram a condição como um espectro com uma ampla variação de gravidade.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/fucosidosis

## Descrição clínica

A Fucosidose é uma doença genética extremamente rara em que o corpo não consegue processar ou armazenar corretamente certas substâncias dentro das células. Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa, mas as manifestações mais comuns incluem a piora das funções neurológicas (do cérebro e dos nervos), feições faciais mais "grosseiras", atraso no crescimento e infecções frequentes nas vias respiratórias (como nos seios da face e nos pulmões). Também podem ocorrer convulsões, aumento de órgãos internos, manchas escuras na pele com vasos sanguíneos visíveis (angioceratomas) e alterações ou deformidades nos ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 161
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Tortuosidade dos vasos conjuntivais** — HPO: HP:0000503
- **Cloreto elevado no suor** — HPO: HP:0012236
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2)
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Obrigatório (100%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Obrigatório (100%))
- **Bico anterior das vértebras torácicas** — HPO: HP:0004630
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Atividade circulante reduzida da alfa-L-fucosidase** — HPO: HP:0034727 (Frequência: 11/11)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 3/3)
- **Cóccix ausente/hipoplásico** — HPO: HP:0008436
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 2/2)
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Frequência: 2/2)
- **Glicopeptidúria** — HPO: HP:0012067 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Obrigatório (100%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595 (Muito frequente (99-80%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/fucosidose._

## Genes associados (1)

- **FUCA1** — Tissue alpha-L-fucosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha-L-fucosidase is responsible for hydrolyzing the alpha-1,6-linked fucose joined to the reducing-end N-acetylglucosamine of the carbohydrate moieties of glycoproteins

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07615400** [RECRUITING]: A Long-Term Observational Study of Patients With Fucosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07615400
- **NCT01586455** [COMPLETED]: Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01586455
- **NCT01043640** [COMPLETED]: Allogeneic Bone Marrow Transplant for Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01043640
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT00730314** [COMPLETED]: Unrelated Hematopoietic Stem Cell Transplantation(HSCT) for Genetic Diseases of Blood Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00730314
- **NCT00176904** [COMPLETED]: Stem Cell Transplant for Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176904
- **NCT00005900** [UNKNOWN]: Study of Pulmonary Complications in Pediatric Patients With Storage Disorders Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005900
- **NCT00654433** [TERMINATED]: ALD-101 Adjuvant Therapy of Unrelated Umbilical Cord Blood Transfusion (UCBT) in Patients With Inherited Metabolic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00654433
- **NCT00668564** [TERMINATED]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HCT) for Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668564

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a fucosidose?

A fucosidose é causada por alterações genéticas no gene FUCA1, que reduzem a atividade da enzima alfa-L-fucosidase. Essa falha faz com que substâncias com fucose se acumulem de maneira prejudicial nas células do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/349); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fucosidosis)

### A fucosidose é uma doença hereditária?

Sim, a fucosidose possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada recebe uma cópia do gene alterado de cada genitor para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/349); [2] OMIM 230000 (https://www.omim.org/entry/230000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na fucosidose?

Os sintomas costumam iniciar na infância com atraso ou regressão do desenvolvimento motor e intelectual. Infecções respiratórias repetidas, feições faciais distintas e facilidade para apresentar hematomas também podem chamar a atenção da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/349); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fucosidosis)

### Como é feito o diagnóstico da fucosidose?

O diagnóstico envolve a verificação da atividade enzimática reduzida da alfa-L-fucosidase e a presença de oligossacarídeos na urina. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene FUCA1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysoso (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36752951/); [17] Inherited Metabolic Disorders: Efficacy of Enzyme Assays on Dried Blood Spots for the Diagnosis of Lysosomal S (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27008195/); [18] Genotype first approach &amp; familial segregation analysis help in the elucidation of disease-causing variant (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37282399/); [21] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/556402/)

### Existe tratamento para fucosidose disponibilizado pelo SUS?

A fucosidose não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado pelo sistema. O atendimento no sistema público concentra-se em serviços de reabilitação e no manejo clínico dos sintomas neurológicos e respiratórios.
- Fontes: [6] Diagnosis and Supportive Management of Fucosidosis: A Case Report. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31886074/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fucosidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/fucosidose
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