# Fundus albipunctatus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fundus-albipunctatus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 227796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/227796
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:136880 — https://omim.org/entry/136880

## Em linguagem simples

Fundus albipunctatus é um distúrbio ocular caracterizado por uma capacidade reduzida de ver em baixa luminosidade (cegueira noturna) e pela presença de manchas branco‑amareladas na retina, que é o tecido especializado sensível à luz na camada interna da parte posterior do olho (o fundo). As manchas são detectadas durante um exame ocular.  Pessoas com fundus albipunctatus apresentam cegueira noturna desde a infância. Em particular, elas têm adaptação escura retardada, o que significa que têm dificuldade em adaptar‑se da luz brilhante para condições escuras, como ao entrar em um túnel escuro em um dia ensolarado. Muitas vezes, leva horas para que a adaptação ocorra. Sua visão em luz brilhante costuma ser normal.  As manchas são especialmente abundantes perto da borda externa (a periferia) da retina. Sua densidade varia entre as pessoas afetadas; algumas pessoas têm numerosas manchas que se sobrepõem, enquanto outras têm menos. Por razões desconhecidas, as manchas tornam‑se menores ou desaparecem com a idade em algumas pessoas com a condição, embora a visão noturna não melhore.  Embora o fundus albipunctatus geralmente não piore (progrida) ao longo do tempo, algumas pessoas com a condição desenvolvem outras doenças oculares, como a deterioração da região central da retina conhecida como mácula (degeneração macular) com perda das células receptoras de luz especializadas chamadas cones, o que pode afetar a visão em luz brilhante.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/fundus-albipunctatus

## Descrição clínica

Fundus albipunctatus é uma doença genética rara que afeta a retina. Ela se caracteriza por várias manchas pequenas, redondas e de cor branco-amarelada, espalhadas por toda a retina, mas que poupam a fóvea (a parte da retina responsável pela visão mais nítida). Os pacientes geralmente começam a manifestar os sintomas na infância, que incluem uma dificuldade para enxergar no escuro (cegueira noturna) que não piora com o tempo. Além disso, os olhos levam mais tempo para se adaptar à luz ou ao escuro. A mácula, que é a parte central da retina e crucial para a visão nítida, pode ou não ser afetada. Se for, isso pode causar uma diminuição da nitidez da visão central com o passar da idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Manchas retinianas** — HPO: HP:0012045
- **Fundus albipunctatus** — HPO: HP:0030642
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105
- **Defeitos progressivos do campo visual** — HPO: HP:0007987
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505
- **Anormalidade da pigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0031605
- **Eletrorretinograma anormal adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0008323
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **RDH5** — Retinol dehydrogenase 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of cis-isomers of retinol, including 11-cis-, 9-cis-, and 13-cis-retinol in an NAD-dependent manner (PubMed:10588954, PubMed:11675386, PubMed:9115228, PubMed:9931293). Has no a
- **RLBP1** — Retinaldehyde-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Soluble retinoid carrier essential the proper function of both rod and cone photoreceptors. Participates in the regeneration of active 11-cis-retinol and 11-cis-retinaldehyde, from the inactive 11-tra
- **PRPH2** — Peripherin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **RHO** — Rhodopsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Photoreceptor required for image-forming vision at low light intensity (PubMed:7846071, PubMed:8107847). Required for photoreceptor cell viability after birth (PubMed:12566452, PubMed:2215617). Light-

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00569023** [COMPLETED]: Treatment of Congenital Stationary Night Blindness With an Alga Containing High Dose of Beta Carotene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00569023

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pontuada albescens](https://raras.org/doenca/retinite-pontuada-albescens) — ORPHA:52427 — 19 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 18 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 16 sintomas em comum
- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia cristalina de Bietti](https://raras.org/doenca/distrofia-cristalina-de-bietti) — ORPHA:41751 — 8 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 8 sintomas em comum
- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 7 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Fundus albipunctatus?

O Fundus albipunctatus é causado por alterações genéticas que prejudicam o ciclo de regeneração de pigmentos visuais da retina. Genes como RDH5, RLBP1, PRPH2 e RHO estão associados ao desenvolvimento da condição.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] The kinetics of regeneration of rhodopsin under enzyme-limited availability of 11-cis retinoid. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25769401/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fundus-albipunctatus)

### O Fundus albipunctatus é hereditário?

Sim, a condição possui herança genética comprovada. Pode ser transmitida tanto por herança autossômica recessiva quanto por herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227796); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais mais evidentes são a cegueira noturna e a extrema lentidão dos olhos para se adaptarem a ambientes escuros. O exame de fundo de olho também evidencia manchas amarelo-esbranquiçadas espalhadas pela retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227796); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fundus-albipunctatus)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o quadro, cabendo a assistência à rede geral de oftalmologia.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por avaliação clínica detalhada, exame de eletrorretinograma e mapeamento da retina. Além disso, testes genéticos moleculares podem identificar variantes patogênicas nos genes responsáveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227796); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 53 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584722/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fundus-albipunctatus)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fundus albipunctatus. Disponível em: https://raras.org/doenca/fundus-albipunctatus
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