# Fundus pulverulentus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fundus-pulverulentus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99004 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99004
- **CID-10**: H35.5

## Em linguagem simples

O **Fundus pulverulentus** é uma alteração rara na retina, caracterizada por um aspecto granular e pontilhado na mácula, que é a região central da visão. Em alguns casos descritos pela medicina, a condição pode estar associada ao surgimento de vasos sanguíneos anormais sob a retina (neovascularização de coroide). Atualmente, esta condição não possui medicamentos curativos específicos aprovados nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento clínico regular em serviços de oftalmologia é a conduta orientada para monitorar a visão e identificar eventuais complicações.

## Descrição clínica

O Fundus pulverulentus é uma forma rara de distrofia em padrão do epitélio pigmentar da retina caracterizada por uma aparência granular na mácula, com mosqueamento grosseiro e puntiforme do epitélio pigmentar da retina dentro da região macular. A associação com neovascularização de coroide tem sido relatada.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é Fundus pulverulentus?

É uma forma rara de distrofia em padrão do epitélio pigmentar da retina. Manifesta-se visualmente por um mosqueamento granular e puntiforme na área macular do olho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99004)

### Quais são as alterações observadas na retina?

Caracteriza-se pela presença de um aspecto granular com mosqueamento grosseiro do epitélio pigmentar na mácula. Também pode apresentar associação com o surgimento de neovascularização de coroide.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99004)

### Qual é a causa genética da doença?

Até o momento, os genes específicos causadores desta alteração não constam catalogados nas bases científicas oficiais. O padrão exato de herança genética também não se encontra definido nesses registros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99004); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19613/index)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico e fundamentado em exames oftalmológicos com imagem multimodal da retina. Não há variantes ou testes genéticos específicos cadastrados atualmente para comprovação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99004); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19613/index); [5] Multimodal Imaging in a Case of Fundus Pulverulentus. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29746410/)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e acompanhamento devem ser buscados através da rede assistencial regular de oftalmologia do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fundus pulverulentus. Disponível em: https://raras.org/doenca/fundus-pulverulentus
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