# Fusão esplenogonadal isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fusao-esplenogonadal-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457083
- **CID-10**: Q89.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Fusão esplenogonadal isolada é uma condição rara caracterizada pela anomalia do epidídimo, ectopia do baço e criptorquidia, podendo estar associada a hérnia inguinal e hidrocele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 145
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do epidídimo** — HPO: HP:0009714 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Ocasional (29-5%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 (Raro (<5%))
- **Ectopia do baço** — HPO: HP:0010452 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do escroto** — HPO: HP:0000045 (Muito frequente (99-80%))
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748 (Ocasional (29-5%))
- **Massa testicular** — HPO: HP:0032404 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 4 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Fusão esplenogonadal isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/fusao-esplenogonadal-isolada
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