# Fusão esplenogonadal isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/fusao-esplenogonadal-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457083
- **CID-10**: Q89.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A fusão esplenogonadal isolada é uma alteração congênita rara em que ocorre uma ligação anatômica entre o tecido do baço e as estruturas reprodutivas. As famílias geralmente percebem um inchaço ou caroço na bolsa escrotal, hidrocele ou quando o testículo não se encontra na posição correta. Exames laboratoriais como a alfa-fetoproteína permanecem normais, ajudando a diferenciar essa alteração de tumores graves. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Fusão esplenogonadal isolada é uma condição rara caracterizada pela anomalia do epidídimo, ectopia do baço e criptorquidia, podendo estar associada a hérnia inguinal e hidrocele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 145
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do epidídimo** — HPO: HP:0009714 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Ocasional (29-5%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 (Raro (<5%))
- **Ectopia do baço** — HPO: HP:0010452 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do escroto** — HPO: HP:0000045 (Muito frequente (99-80%))
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748 (Ocasional (29-5%))
- **Massa testicular** — HPO: HP:0032404 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 4 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 4 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy) — ORPHA:1772 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 14q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q112) — ORPHA:261120 — 3 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 2 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a fusão esplenogonadal isolada?

Trata-se de uma anomalia embrionária na qual o baço e as gônadas se conectam durante o desenvolvimento antes do nascimento. Atualmente, não há padrões de herança conhecidos ou genes causais catalogados nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457083); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21903/index); [4] Spleno-adrenal fusion mimicking an adrenal metastasis of a renal cell carcinoma: A case report and embryologic (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33392391/); [5] Continuous-type splenogonadal fusion: report of a rare case. (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26388605/)

### Quais são os principais sinais observados na fusão esplenogonadal?

Os sinais mais comuns incluem massa ou nódulo no testículo, hidrocele e criptorquidia uni ou bilateral. Também podem surgir hérnia inguinal, alterações no escroto ou presença de baço ectópico.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A fusão esplenogonadal é um tipo de câncer?

Não, trata-se de uma anomalia morfológica congênita benigna. Marcadores tumorais, como a dosagem de alfa-fetoproteína e os níveis de gonadotropinas circulantes, apresentam-se tipicamente normais ou ausentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457083); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para essa condição pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer medicamentos específicos.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico envolve a identificação da massa na bolsa escrotal e a confirmação de que marcadores tumorais como a alfa-fetoproteína estão normais. Estudos anatômicos e testes genéticos complementares registrados podem auxiliar a equipe médica na diferenciação de outras causas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Spleno-adrenal fusion mimicking an adrenal metastasis of a renal cell carcinoma: A case report and embryologic (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33392391/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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