# Galactosemia > Página oficial: https://raras.org/doenca/galactosemia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 352 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A galactosemia é um grupo de doenças metabólicas genéticas raras caracterizadas por compromisso do metabolismo da galactose, resultando numa série de manifestações variáveis que engloba uma doença grave, com risco de vida (galactosemia clássica), uma forma rara ligeira (deficiência da galactoquinase) causando cataratas, e uma forma muito rara com gravidade variável (deficiência de galactose epimerase), semelhante à galactosemia clássica na forma grave (ver estes termos). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 - **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166 - **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 - **Cirrose** — HPO: HP:0001394 - **Atividade reduzida da galactoquinase eritrocitária** — HPO: HP:6000723 - **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 - **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 - **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 - **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 - **Albuminúria** — HPO: HP:0012592 - **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 - **Atividade reduzida da galactose-1-fosfato uridililtransferase eritrocitária** — HPO: HP:4000208 - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Galactosúria** — HPO: HP:0012023 - **Aumento do nível de galactonato em eritrócitos** — HPO: HP:0410063 - **Aumento do nível de galactitol em eritrócitos** — HPO: HP:0410064 - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 - **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 - **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 - **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 - **Distonia** — HPO: HP:0001332 - **Letargia** — HPO: HP:0001254 - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 - **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 - **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 - **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 - **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 - **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 - **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 - **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 - **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 - _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/galactosemia._ ## Genes associados (4) - **GALM** — Galactose mutarotase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mutarotase that catalyzes the interconversion of beta-D-galactose and alpha-D-galactose during galactose metabolism (PubMed:12753898). Beta-D-galactose is metabolized in the liver into glucose 1-phosp - **GALK1** — Galactokinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the transfer of a phosphate from ATP to alpha-D-galactose and participates in the first committed step in the catabolism of galactose - **GALT** — Galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays an important role in galactose metabolism - **GALE** — UDP-glucose 4-epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes two distinct but analogous reactions: the reversible epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose and the reversible epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. T ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT04948658** [RECRUITING]: Gonadal Tissue Freezing for Fertility Preservation in Individuals at Risk for Ovarian Dysfunction, Premature Ovarian Insufficiency and Clinically Indicated Gonadectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04948658 - **NCT07461519** [RECRUITING]: Gonadic Function and Pubertal Development in Female Patients With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461519 - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 - **NCT03838016** [COMPLETED]: Preventing Speech and Language Disorders in Children With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03838016 - **NCT04902781** [COMPLETED]: Clinical Benefit, Safety, PK and PD Study of AT-007 in Pediatric Subjects With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04902781 - **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474 - **NCT04117711** [COMPLETED]: Safety and Pharmacokinetics of AT-007 in Healthy Subjects and in Adult Subjects With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04117711 - **NCT05418829** [UNKNOWN]: AT-007 in Adult Subjects With Classic Galactosemia (CG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05418829 - **NCT02519504** [COMPLETED]: Intervention and Outcomes in Duarte Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02519504 - **NCT03580122** [COMPLETED]: The Effect of Arginine on Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03580122 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 99 sintomas em comum - [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 75 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 36 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 36 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 34 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 32 sintomas em comum - [Deficiência de galactocinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactocinase) — ORPHA:79237 — 30 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 27 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 27 sintomas em comum - [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 27 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Galactosemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/galactosemia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/galactosemia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=352