# Galactosemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/galactosemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A galactosemia é um distúrbio que afeta a forma como o corpo processa um açúcar simples chamado galactose. Uma pequena quantidade de galactose está presente em muitos alimentos. Ela está principalmente como parte de um açúcar maior chamado lactose, que é encontrado em todos os produtos lácteos e em muitas fórmulas infantis. Os sinais e sintomas da galactosemia resultam de uma incapacidade de usar a galactose para produzir energia.  Pesquisadores identificaram vários tipos de galactosemia. Essas condições são cada uma causada por mutações em um gene específico e afetam diferentes enzimas envolvidas na quebra da galactose.  A galactosemia clássica, também conhecida como tipo I, é a forma mais comum e mais grave da condição. Se bebês com galactosemia clássica não forem tratados prontamente com uma dieta baixa em galactose, complicações potencialmente mortais aparecem dentro de alguns dias após o nascimento. Pessoas com a condição tipicamente desenvolvem dificuldades de alimentação, falta de energia (letargia), falha no ganho de peso e no crescimento esperado (falha de crescimento), amarelamento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia), dano ao fígado e sangramento anormal. Outras complicações graves desta condição podem incluir infecções bacterianas avassaladoras (sepse) e choque. Crianças com a condição também têm risco aumentado de desenvolvimento atrasado, opacificação da lente do olho (catarata), dificuldades de fala e deficiência intelectual. Mulheres com galactosemia clássica podem desenvolver problemas reprodutivos causados por uma perda precoce da função dos ovários (insuficiência ovariana prematura).  A galactosemia tipo II (também chamada de deficiência de galactocinase) e a tipo III (também chamada de deficiência de epimerase da galactose) causam diferentes padrões de sinais e sintomas. A galactosemia tipo II causa menos problemas médicos do que o tipo clássico. Pessoas com a condição desenvolvem cataratas, mas, de outra forma, apresentam poucas complicações a longo prazo. Os sinais e sintomas da galactosemia tipo III variam de leves a graves e podem incluir cataratas, crescimento e desenvolvimento atrasados, deficiência intelectual, doença hepática e problemas renais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/galactosemia

## Descrição clínica

A galactosemia é um grupo de distúrbios metabólicos genéticos raros caracterizados por comprometimento do metabolismo da galactose, resultando em uma série de manifestações variáveis ​​que abrangem uma doença grave com risco de vida (galactosemia clássica), uma forma leve rara (deficiência de galactoquinase) causando catarata e uma forma muito rara com gravidade variável (deficiência de galactose epimerase) semelhante à galactosemia clássica na forma grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Atividade reduzida da galactoquinase eritrocitária** — HPO: HP:6000723
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Atividade reduzida da galactose-1-fosfato uridililtransferase eritrocitária** — HPO: HP:4000208
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Galactosúria** — HPO: HP:0012023
- **Aumento do nível de galactonato em eritrócitos** — HPO: HP:0410063
- **Aumento do nível de galactitol em eritrócitos** — HPO: HP:0410064
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/galactosemia._

## Genes associados (4)

- **GALM** — Galactose mutarotase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mutarotase that catalyzes the interconversion of beta-D-galactose and alpha-D-galactose during galactose metabolism (PubMed:12753898). Beta-D-galactose is metabolized in the liver into glucose 1-phosp
- **GALK1** — Galactokinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a phosphate from ATP to alpha-D-galactose and participates in the first committed step in the catabolism of galactose
- **GALT** — Galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in galactose metabolism
- **GALE** — UDP-glucose 4-epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two distinct but analogous reactions: the reversible epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose and the reversible epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. T

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07461519** [RECRUITING]: Gonadic Function and Pubertal Development in Female Patients With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461519
- **NCT04948658** [RECRUITING]: Gonadal Tissue Freezing for Fertility Preservation in Individuals at Risk for Ovarian Dysfunction, Premature Ovarian Insufficiency and Clinically Indicated Gonadectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04948658
- **NCT04902781** [COMPLETED]: Clinical Benefit, Safety, PK and PD Study of AT-007 in Pediatric Subjects With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04902781
- **NCT04117711** [COMPLETED]: Safety and Pharmacokinetics of AT-007 in Healthy Subjects and in Adult Subjects With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04117711
- **NCT03838016** [COMPLETED]: Preventing Speech and Language Disorders in Children With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03838016
- **NCT03580122** [COMPLETED]: The Effect of Arginine on Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03580122
- **NCT02841215** [COMPLETED]: Efficacy Study Between Two Different Dosages of an Antiparasitic in Patients With Crusted Scabies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02841215
- **NCT02519504** [COMPLETED]: Intervention and Outcomes in Duarte Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02519504
- **NCT02091128** [COMPLETED]: Pregnancy Chances in Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02091128
- **NCT02218632** [COMPLETED]: Glycosylation in Patients With Galactosaemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02218632

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 99 sintomas em comum
- [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 75 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 36 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 36 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 34 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 32 sintomas em comum
- [Deficiência de galactocinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactocinase) — ORPHA:79237 — 30 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 27 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 27 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a galactosemia?

Trata-se de um grupo de distúrbios genéticos caracterizados pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose. Isso provoca o acúmulo de substâncias tóxicas no organismo após a ingestão de leite ou derivados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/galactosemia)

### A galactosemia é uma doença hereditária?

Sim, a galactosemia é transmitida com padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a variantes em genes como GALT, GALK1, GALE ou GALM herdadas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da galactosemia em bebês?

Os primeiros sinais no período neonatal incluem icterícia prolongada, fraqueza no corpo, letargia acentuada e atraso no ganho de peso. Também podem se desenvolver lesões hepáticas graves e acidose metabólica logo nos primeiros dias de vida.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/galactosemia)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a constatação de metabólitos como galactitol no sangue e galactosúria na urina, além da medição de enzimas em eritrócitos. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, com mais de 150 painéis catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 154 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569081/)

### A galactosemia tem tratamento ou rastreio disponível pelo SUS?

Não há medicamentos dispensados pelo SUS nem diretriz terapêutica (PCDT) oficial do Ministério da Saúde para a galactosemia. Além disso, a inclusão do rastreio no teste do pezinho foi avaliada e recusada pela CONITEC na Portaria SCTIE/MS nº 45/2018.
- Fontes: [19] CONITEC — Detecção da galactosemia no teste do pezinho: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 45/2018 - Publicada em 31/10/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Galactosemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/galactosemia
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