# Galactosialidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/galactosialidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/351
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:256540 — https://omim.org/entry/256540

## Descrição clínica

Doença de armazenamento lisossômico caracterizada por características faciais grosseiras, “mancha vermelha cereja” macular e disostose múltipla. A apresentação clínica pode ser heterogênea, variando desde uma forma infantil grave, de início precoce e rapidamente progressiva, até uma forma juvenil/adulta de início tardio e lentamente progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CTSA** — Lysosomal protective protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protective protein appears to be essential for both the activity of beta-galactosidase and neuraminidase, it associates with these enzymes and exerts a protective function necessary for their stabilit

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT04624789** [UNKNOWN]: Registry Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04624789
- **NCT01416467** [COMPLETED]: Characterization of the Patient Population With Galactosialidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416467

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 12 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1 tipo 1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1) — ORPHA:79255 — 11 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 10 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 10 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 9 sintomas em comum
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- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 8 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4B](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b) — ORPHA:309310 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Galactosialidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/galactosialidose
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