# Galactosialidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/galactosialidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/351
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:256540 — https://omim.org/entry/256540

## Em linguagem simples

A galactosialidose é uma condição que afeta muitas áreas do corpo. As três formas de galactosialidose são distinguidas pela idade em que os sintomas se desenvolvem e pelo padrão das características.  A forma infantil precoce da galactosialidose está associada a inchaço extenso causado por acúmulo de líquido antes do nascimento (hidropisia fetal), a uma protrusão macia na parte inferior do abdômen (uma hérnia inguinal) e a um fígado e baço aumentados (hepatosplenomegalia). Características adicionais desta forma incluem desenvolvimento ósseo anormal (disostose multiplex) e características faciais distintas que frequentemente são descritas como “grossas”. Alguns bebês apresentam coração aumentado (cardiomegalia), uma anomalia ocular chamada mancha vermelho‑cereja e doença renal que pode progredir para insuficiência renal. Bebês com esta forma geralmente são diagnosticados entre o nascimento e 3 meses de idade; tipicamente vivem até cerca de 6 meses de idade.  A forma infantil tardia da galactosialidose compartilha algumas características com a forma infantil precoce, embora os sinais e sintomas sejam um pouco menos graves e comecem mais tarde na infância. Esta forma é caracterizada por baixa estatura, disostose multiplex, problemas nas válvulas cardíacas, hepatosplenomegalia e características faciais “grossas”. Outros sintomas observados em algumas pessoas com este tipo incluem deficiências intelectuais, perda auditiva e uma mancha vermelho‑cereja. Crianças com esta condição tipicamente desenvolvem sintomas por volta dos 2 anos de idade. A expectativa de vida das pessoas com este tipo varia dependendo da gravidade dos sintomas.  A forma juvenil/adulta da galactosialidose apresenta sinais e sintomas que são um pouco diferentes dos das outras duas formas. Esta forma se distingue por dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia), contrações musculares (mioclonia), convulsões e deficiências intelectuais que pioram ao longo do tempo. Pessoas com esta forma tipicamente também apresentam manchas vermelhas escuras na pele (angioceratomas), anomalias nos ossos da coluna vertebral, características faciais “grossas”, uma mancha vermelho‑cereja, perda de visão e perda auditiva. A idade em que os sintomas começam a se desenvolver varia amplamente entre as pessoas afetadas, mas a idade média é 16 anos. Esta forma está tipicamente associada a uma expectativa de vida quase normal.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/galactosialidosis

## Descrição clínica

Doença de armazenamento lisossômico caracterizada por características faciais grosseiras, “mancha vermelha cereja” macular e disostose múltipla. A apresentação clínica pode ser heterogênea, variando desde uma forma infantil grave, de início precoce e rapidamente progressiva, até uma forma juvenil/adulta de início tardio e lentamente progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CTSA** — Lysosomal protective protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protective protein appears to be essential for both the activity of beta-galactosidase and neuraminidase, it associates with these enzymes and exerts a protective function necessary for their stabilit

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT01416467** [COMPLETED]: Characterization of the Patient Population With Galactosialidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416467
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT01322165** [COMPLETED]: National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01322165
- **NCT04624789** [UNKNOWN]: Registry Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04624789

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 12 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1 tipo 1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1) — ORPHA:79255 — 11 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 10 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 10 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 9 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2, forma juvenil](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-juvenil) — ORPHA:93399 — 8 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 8 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 8 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4B](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4b) — ORPHA:309310 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a galactosialidose?

A galactosialidose é causada por mutações genéticas no gene CTSA, responsável por uma proteína protetora nos lisossomos. Sua herança é autossômica recessiva, sendo necessário herdar um gene alterado de cada genitor para desenvolver a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da galactosialidose?

Os sinais incluem traços faciais grosseiros, disostose múltipla, alterações na coluna e mancha vermelho-cereja na mácula dos olhos. Também podem ocorrer hepatoesplenomegalia (aumento de fígado e baço), convulsões e deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/galactosialidosis)

### A galactosialidose tem tratamento curativo pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para curar a galactosialidose, e ela não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O atendimento na rede do SUS apoia os pacientes com procedimentos de reabilitação e acompanhamento dos sintomas clínicos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame clínico, a detecção da atividade diminuída da beta-galactosidase e testes genéticos com análise do gene CTSA. No SUS, estão previstos procedimentos como a triagem de erros inatos do metabolismo e o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584876/)

### A galactosialidose pode se manifestar em adultos?

Sim, a condição abrange todas as idades de início, existindo desde uma forma infantil precoce até uma forma juvenil ou adulta de progressão mais lenta. Por isso, as manifestações e a velocidade de evolução clínica variam bastante entre cada indivíduo afetado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/351); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/galactosialidosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Galactosialidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/galactosialidose
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