# Gangliocitoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliocitoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251937 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251937
- **CID-10**: D36.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neoplasia neuroepitelial bem diferenciada e de crescimento lento, composta por células ganglionares maduras e neoplásicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Adenoma de células nulas hipofisárias** — HPO: HP:0011761 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Raro (<5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Ocasional (29-5%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Frequente (79-30%))
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Raro (<5%))
- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Raro (<5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302 (Frequente (79-30%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Ocasional (29-5%))
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de prolactina** — HPO: HP:0040086 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da glândula pituitária** — HPO: HP:0012503 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03975829** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pediatric Long-Term Follow-up and Rollover Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03975829
- **NCT07218575** [NOT_YET_RECRUITING]: Double-Blind Trial of Everolimus for Improving Social Abilities in PTEN Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218575
- **NCT02684058** [COMPLETED]: Study of Efficacy and Safety of Dabrafenib in Combination With Trametinib in Pediatric Patients With BRAF V600 Mutation Positive LGG or Relapsed or Refractory HGG Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02684058

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Gangliocitoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/gangliocitoma
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