# Ganglioneuroma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ganglioneuroma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251992 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251992
- **CID-10**: D36.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Tumor neuroblástico benigno do sistema nervoso simpático que ocorre na infância. O ganglioneuroma normalmente surge do tronco simpático no mediastino. As características histológicas incluem proliferação de células fusiformes (semelhante a um neurofibroma) e a presença de grandes células ganglionares. As características comuns incluem massa abdominal palpável, hepatomegalia e massa torácica detectada na radiografia de tórax de rotina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005
- **Neoplasia da glândula adrenal** — HPO: HP:0100631 (Ocasional (29-5%))
- **Neurofibromatose intestinal múltipla** — HPO: HP:0005220 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da região orbital** — HPO: HP:0000315 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do reto** — HPO: HP:0002034 (Raro (<5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Raro (<5%))
- **Hipoventilação central** — HPO: HP:0007110 (Raro (<5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução intestinal funcional** — HPO: HP:0005249 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da próstata** — HPO: HP:0008775 (Raro (<5%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026 (Frequente (79-30%))
- **Polipose hamartomatosa** — HPO: HP:0004390 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ALK** — ALK tyrosine kinase receptor [Major susceptibility factor in]
  - Função: Neuronal receptor tyrosine kinase that is essentially and transiently expressed in specific regions of the central and peripheral nervous systems and plays an important role in the genesis and differe

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02402244** [RECRUITING]: Project: Every Child for Younger Patients With Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02402244
- **NCT05192980** [RECRUITING]: SIOPEN BIOPORTAL, An International Registry Linked to a Virtual Biobank for Patients With Peripheral Neuroblastic Tumours — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05192980
- **NCT06296732** [RECRUITING]: Abdominal Neuroblastoma Laparoscopic Surgery Risk Factors Stratification — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06296732
- **NCT04040088** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: An Investigational Scan (68Ga-DOTATATE PET/CT) in Diagnosing Pediatric Metastatic Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04040088
- **NCT03583528** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: DOTATOC PET/CT for Imaging NET Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03583528
- **NCT01999270** [COMPLETED]: Evaluation of FDOPA-PET/MRI in Pediatric Patients With CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01999270

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ganglioneuroma. Disponível em: https://raras.org/doenca/ganglioneuroma
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