# Ganglioneuroma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ganglioneuroma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251992 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251992
- **CID-10**: D36.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O ganglioneuroma é um tumor benigno do sistema nervoso simpático que se manifesta principalmente durante a infância ou na juventude. Geralmente, ele é descoberto por acaso através de uma radiografia de tórax de rotina ou ao se notar um inchaço palpável na barriga. Algumas crianças podem apresentar também queixas de dor na barriga, alterações do funcionamento intestinal ou pressão alta. Esta condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pelos especialistas da rede do SUS.

## Descrição clínica

Tumor neuroblástico benigno do sistema nervoso simpático que ocorre na infância. O ganglioneuroma normalmente surge do tronco simpático no mediastino. As características histológicas incluem proliferação de células fusiformes (semelhante a um neurofibroma) e a presença de grandes células ganglionares. As características comuns incluem massa abdominal palpável, hepatomegalia e massa torácica detectada na radiografia de tórax de rotina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005
- **Neoplasia da glândula adrenal** — HPO: HP:0100631 (Ocasional (29-5%))
- **Neurofibromatose intestinal múltipla** — HPO: HP:0005220 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da região orbital** — HPO: HP:0000315 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do reto** — HPO: HP:0002034 (Raro (<5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Raro (<5%))
- **Hipoventilação central** — HPO: HP:0007110 (Raro (<5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução intestinal funcional** — HPO: HP:0005249 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da próstata** — HPO: HP:0008775 (Raro (<5%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026 (Frequente (79-30%))
- **Polipose hamartomatosa** — HPO: HP:0004390 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ALK** — ALK tyrosine kinase receptor [Major susceptibility factor in]
  - Função: Neuronal receptor tyrosine kinase that is essentially and transiently expressed in specific regions of the central and peripheral nervous systems and plays an important role in the genesis and differe

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT05192980** [RECRUITING]: SIOPEN BIOPORTAL, An International Registry Linked to a Virtual Biobank for Patients With Peripheral Neuroblastic Tumours — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05192980
- **NCT06296732** [RECRUITING]: Abdominal Neuroblastoma Laparoscopic Surgery Risk Factors Stratification — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06296732
- **NCT04923126** [RECRUITING]: SJ901: Evaluation of Mirdametinib in Children, Adolescents, and Young Adults With Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04923126
- **NCT02402244** [RECRUITING]: Project: Every Child for Younger Patients With Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02402244
- **NCT03088020** [RECRUITING]: International Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) Registry and CCHS SHARE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03088020
- **NCT06798532** [NOT_YET_RECRUITING]: Interest of Preoperative Arteriography to Identify the Adamkiewicz Artery Before Surgery for Basi-thoracic Neuroblastic Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06798532
- **NCT04040088** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: An Investigational Scan (68Ga-DOTATATE PET/CT) in Diagnosing Pediatric Metastatic Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04040088
- **NCT03583528** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: DOTATOC PET/CT for Imaging NET Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03583528
- **NCT01999270** [COMPLETED]: Evaluation of FDOPA-PET/MRI in Pediatric Patients With CNS Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01999270

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor neuronal-glial misto](https://raras.org/doenca/tumor-neuronal-glial-misto) — ORPHA:251934 — 16 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é ganglioneuroma?

É um tumor benigno das células nervosas do sistema simpático que costuma surgir durante a infância ou adolescência. Muitas vezes ele se desenvolve a partir do tronco simpático situado na região do tórax chamada mediastino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251992)

### Ganglioneuroma é câncer?

Não, o ganglioneuroma é formalmente classificado como um tumor neuroblástico benigno. Sua estrutura é composta por células fusiformes e células ganglionares com características diferenciadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251992)

### Quais são os principais sinais da condição?

Muitas vezes o quadro se revela por uma massa abdominal palpável ou por alterações vistas em radiografias de tórax. Alguns pacientes apresentam aumento do fígado, dores na barriga ou alterações como pressão alta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251992); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O ganglioneuroma é hereditário?

Existe uma associação com variantes do gene ALK documentada na literatura genética. No entanto, os dados sobre um padrão de herança familiar estabelecido ainda não constam nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251992); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 4870 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ALK[gene])

### Existe tratamento para ganglioneuroma pelo SUS?

Esta enfermidade não possui diretrizes ou PCDT registrado na lista oficial do Ministério da Saúde para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame dos tecidos por biópsia, associado a métodos de imagem como radiografias. Existem também testes genéticos registrados que ajudam na caracterização molecular do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251992); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ganglioneuroma)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ganglioneuroma. Disponível em: https://raras.org/doenca/ganglioneuroma
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