# Gangliosidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliosidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309144 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309144
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo de distúrbios de armazenamento lisossômico autossômicos recessivos marcados pelo acúmulo de gangliosídeos. Eles são causados ​​por enzimas prejudicadas ou cofatores defeituosos necessários para a degradação normal dos gangliosídeos nos lisossomos. As gangliosidoses são classificadas pelo gangliosídeo específico acumulado na via de degradação defeituosa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (269 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Aumento da beta-hexosaminidase sérica** — HPO: HP:0003333
- **Mania** — HPO: HP:0100754
- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Anormalidade do metabolismo de glicolipídeos** — HPO: HP:0010969
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- _...e mais 229 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/gangliosidose._

## Genes associados (4)

- **HEXA** — Beta-hexosaminidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert
- **HEXB** — Beta-hexosaminidase subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert
- **GM2A** — Ganglioside GM2 activator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The large binding pocket can accommodate several single chain phospholipids and fatty acids, GM2A also exhibits some calcium-independent phospholipase activity (By similarity). Binds gangliosides and
- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- MIGLUSTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- VENGLUSTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor)
- TRENONACOG ALFA — Fase Phase 2 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- RITUXIMAB — Fase Phase 1 (B-lymphocyte antigen CD20 binding agent)
- SIROLIMUS — Fase Phase 1 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PREDNISONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017719

## Ensaios clínicos ativos (14)

- **NCT07082543** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07082543
- **NCT07054515** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07054515
- **NCT07399704** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07399704
- **NCT00668187** [RECRUITING]: A Natural History Study of the Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668187
- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT03952637** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study of Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03952637
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT06539169** [RECRUITING]: FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06539169
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT06614569** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Follow-Up of Subjects Treated With AXO-AAV-GM2 for Tay-Sachs or Sandhoff Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06614569

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Gangliosidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/gangliosidose
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