# Gangliosidose GM1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 354 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/354
- **CID-10**: E75.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A gangliosidose GM1 é uma doença rara de acumulação lisossomal caracterizada bioquimicamente pela deficiente atividade da beta-galactosidase e clinicamente por uma ampla gama de características neuroviscerais, oftalmológicas e dismórficas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (154 fenótipos HPO)

- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Degeneração cerebral** — HPO: HP:0007313
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Angioceratoma corporis diffusum** — HPO: HP:0001071
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Histiocitose azul-marinho** — HPO: HP:0001982
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Acetábulos hipoplásicos** — HPO: HP:0003274
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Bico anterior das vértebras lombares** — HPO: HP:0008430
- _...e mais 114 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1._

## Genes associados (1)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07082543** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07082543
- **NCT07054515** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07054515
- **NCT00668187** [RECRUITING]: A Natural History Study of the Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668187
- **NCT03952637** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study of Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03952637
- **NCT06539169** [RECRUITING]: FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06539169
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT04713475** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04713475
- **NCT07479953** [NOT_YET_RECRUITING]: Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07479953
- **NCT04041102** [COMPLETED]: Natural History Study of Infantile and Juvenile GM1 Gangliosidosis (GM1) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04041102
- **NCT05109793** [COMPLETED]: GM1 and GM2 Gangliosidosis PROspective Neurological Disease TrajectOry Study (PRONTO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05109793

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Gangliosidose GM1. Disponível em: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1
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