# Gangliosidose GM1 tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79255 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79255
- **CID-10**: E75.1
- **OMIM**: OMIM:230500 — https://omim.org/entry/230500

## Em linguagem simples

A gangliosidose GM1 tipo 1 é uma doença genética rara e grave que começa nos primeiros meses de vida do bebê. Ela costuma provocar fraqueza muscular marcante, aumento no tamanho do fígado e do baço, alterações no formato dos ossos e problemas no coração. A condição acontece por mutações no gene GLB1 herdadas de ambos os pais, levando à falta de uma enzima essencial ao organismo. Atualmente, a enfermidade não consta na lista oficial de diretrizes e protocolos de medicamentos do SUS, sendo o cuidado focado em reabilitação e alívio dos sintomas.

## Descrição clínica

A gangliosidose GM1 tipo 1 é a forma infantil grave da gangliosidose GM1 com manifestações neurológicas e sistêmicas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Degeneração cerebral** — HPO: HP:0007313
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 111/115)
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 104/122)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 4/4)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 104/122)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Angioceratoma corporis diffusum** — HPO: HP:0001071
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 3/111)
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas espatuladas** — HPO: HP:0012307 (Ocasional (29-5%))
- **Diáfises largas dos ossos longos** — HPO: HP:0006371 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Raro (<5%))
- **Rigidez de descerebração** — HPO: HP:0025013 (Ocasional (29-5%))
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a gangliosidose GM1 tipo 1?

É a forma infantil grave da gangliosidose GM1, caracterizada pelo acometimento do sistema nervoso e de múltiplos órgãos. A doença tem manifestações que se iniciam tipicamente nos períodos neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79255); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A gangliosidose GM1 tipo 1 é hereditária?

Sim, a doença apresenta padrão de transmissão de herança autossômica recessiva. Ela é causada por alterações genéticas no gene GLB1, responsável pela enzima Beta-galactosidase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79255); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Entre as manifestações precoces comuns estão a fraqueza muscular por hipotonia e o aumento do fígado e do baço. Também podem surgir alterações esqueléticas, traços faciais grosseiros e manchas azuladas extensas na pele.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Extensive irregular Mongolian blue spots as a clue for GM1 gangliosidosis type 1. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26765271/)

### A gangliosidose GM1 tipo 1 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo protocolo.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve avaliação médica dos sinais clínicos e realização de exames complementares. Existem 50 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 389 variantes descritas no gene GLB1 para identificação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79255); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607348/); [10] ClinVar — 389 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GLB1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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