# Gangliosidose GM1 tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79255 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79255
- **CID-10**: E75.1
- **OMIM**: OMIM:230500 — https://omim.org/entry/230500

## Descrição clínica

A gangliosidose GM1 tipo 1 é a forma infantil grave de gangliosidose GM1 (ver este termo) com manifestações neurológicas e sistémicas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Degeneração cerebral** — HPO: HP:0007313
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 111/115)
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 104/122)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 4/4)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 104/122)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Angioceratoma corporis diffusum** — HPO: HP:0001071
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 3/111)
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas espatuladas** — HPO: HP:0012307 (Ocasional (29-5%))
- **Diáfises largas dos ossos longos** — HPO: HP:0006371 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Raro (<5%))
- **Rigidez de descerebração** — HPO: HP:0025013 (Ocasional (29-5%))
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04713475** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04713475
- **NCT07479953** [NOT_YET_RECRUITING]: Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07479953
- **NCT04041102** [COMPLETED]: Natural History Study of Infantile and Juvenile GM1 Gangliosidosis (GM1) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04041102

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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