# Gangliosidose GM1 tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79256
- **CID-10**: E75.1
- **OMIM**: OMIM:230600 — https://omim.org/entry/230600

## Em linguagem simples

A Gangliosidose GM1 tipo 2 é uma doença genética muito rara que começa a dar sinais na infância, após um período inicial de desenvolvimento comum. A família geralmente percebe que a criança começa a perder habilidades motoras que já fazia bem, além de apresentar alterações nos ossos e dificuldade para engolir. Ela ocorre por alterações no gene GLB1, que levam à diminuição na atividade de uma enzima chamada beta-galactosidase. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem tratamento farmacológico específico dispensado na rotina do SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico.

## Descrição clínica

A gangliosidose GM1 tipo 2 é uma variação da gangliosidose GM1 que pode se manifestar de diferentes formas em cada criança. Ela começa na infância ou nos primeiros anos de vida. Caracteriza-se por um desenvolvimento inicial normal, seguido por uma perda de habilidades motoras (como andar ou segurar objetos) e cognitivas (como falar ou entender), que geralmente ocorre entre os sete meses e os três anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Obrigatório (100%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Obrigatório (100%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Obrigatório (100%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Obrigatório (100%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Obrigatório (100%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044 (Obrigatório (100%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Obrigatório (100%))
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 0/1)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Obrigatório (100%))
- **Histiocitose azul-marinho** — HPO: HP:0001982
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166 (Obrigatório (100%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07479953** [NOT_YET_RECRUITING]: Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07479953
- **NCT04713475** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04713475

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 34 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 13 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 13 sintomas em comum
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- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Gangliosidose GM1 tipo 2?

A doença é causada por alterações no gene GLB1 herdadas dos pais de forma autossômica recessiva. Essas mutações geram uma atividade diminuída da enzima beta-galactosidase no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79256); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Gangliosidose GM1 tipo 2?

A criança costuma apresentar regressão motora e estagnação do desenvolvimento entre os sete meses e os três anos de idade. Também podem ser notadas alterações na marcha, rigidez articular e fraqueza progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79256); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados de forma rotineira pelo SUS para curar ou reverter a doença. O acompanhamento dos sintomas é conduzido pelos serviços de saúde da rede pública.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a constatação da atividade diminuída da beta-galactosidase e alterações esqueléticas de disostose múltipla. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados para o gene GLB1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607347/)

### Existem pesquisas clínicas em andamento para esta doença?

Existem ensaios clínicos ativos avaliando abordagens como a terapia gênica com vetores AAV9 para reposição enzimática. Há registro de estudo clínico com centro participante no Brasil voltado a pacientes com GM1.
- Fontes: [12] Ensaio clínico NCT07479953 (NOT_YET_RECRUITING) — Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07479953); [13] Ensaio clínico NCT04713475 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Ga (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04713475)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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