# Gangliosidose GM1 tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79256
- **CID-10**: E75.1
- **OMIM**: OMIM:230600 — https://omim.org/entry/230600

## Descrição clínica

A gangliosidose GM1 tipo 2 é uma forma de gangliosidose GM1 (ver este termo) clinicamente variável de início na infância, caracterizada por desenvolvimento inicial normal e regressão psicomotora entre sete meses e três anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Obrigatório (100%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Obrigatório (100%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Obrigatório (100%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Obrigatório (100%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Obrigatório (100%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044 (Obrigatório (100%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Obrigatório (100%))
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 0/1)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Obrigatório (100%))
- **Histiocitose azul-marinho** — HPO: HP:0001982
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166 (Obrigatório (100%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03952637** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study of Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03952637
- **NCT04713475** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04713475
- **NCT07479953** [NOT_YET_RECRUITING]: Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07479953
- **NCT04041102** [COMPLETED]: Natural History Study of Infantile and Juvenile GM1 Gangliosidosis (GM1) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04041102
- **NCT04310163** [COMPLETED]: Interviews and Video Capture in Patients With GM1 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04310163

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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