# Gangliosidose GM1 tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79257 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79257
- **CID-10**: E75.1
- **OMIM**: OMIM:230650 — https://omim.org/entry/230650

## Descrição clínica

A gangliosidose tipo 3 é uma forma do adulto, leve e crónica de gangliosidose GM1 (ver este termo), caracterizada por um início geralmente na infância ou adolescência e por disfunção cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 0/3)
- **Bico anterior das vértebras lombares** — HPO: HP:0008430
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/3)
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (~33%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/3)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Obrigatório (100%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequência: 0/3)
- **Acetábulos hipoplásicos** — HPO: HP:0003274
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (~33%))
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166 (Frequência: 3/3)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/3)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 0/3)
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/3)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 0/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 0/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07054515** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07054515
- **NCT07082725** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07082725
- **NCT07082543** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07082543
- **NCT04320329** [UNKNOWN]: Natural History of Morquio B and Late-Onset of GM1 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04320329

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 27 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 15 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 14 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 14 sintomas em comum
- [Doença Sandhoff](https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff) — ORPHA:796 — 14 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Gangliosidose GM1 tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79257