# Gangliosidose GM1 tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79257 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79257
- **CID-10**: E75.1
- **OMIM**: OMIM:230650 — https://omim.org/entry/230650

## Em linguagem simples

A **gangliosidose GM1 tipo 3** é uma condição genética rara e crônica, caracterizada por ser a apresentação adulta e de progressão mais lenta da doença. Ela se manifesta tipicamente na infância ou adolescência com **atraso no desenvolvimento da fala**, dificuldades de articulação vocal (**disartria**) e problemas na coordenação dos movimentos (**ataxia**). O quadro é causado por alterações no gene **GLB1**, que reduzem drasticamente o funcionamento da enzima **beta-galactosidase**. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado pelo SUS, contando com suporte via atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A gangliosidose GM1 tipo 3 é uma forma leve e crônica da gangliosidose GM1, considerada a versão adulta. Ela é caracterizada por começar geralmente na infância ou adolescência e por causar problemas no cerebelo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 0/3)
- **Bico anterior das vértebras lombares** — HPO: HP:0008430
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/3)
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (~33%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/3)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Obrigatório (100%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequência: 0/3)
- **Acetábulos hipoplásicos** — HPO: HP:0003274
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (~33%))
- **Atividade diminuída da beta-galactosidase** — HPO: HP:0008166 (Frequência: 3/3)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/3)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 0/3)
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 0/3)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 0/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 0/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **GLB1** — Beta-galactosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves beta-linked terminal galactosyl residues from gangliosides, glycoproteins, and glycosaminoglycans Has no beta-galactosidase catalytic activity, but plays functional roles in the formation of e

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 27 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 15 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 14 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 14 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Gangliosidose GM1 tipo 3?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene **GLB1**. Essas mutações levam a uma atividade diminuída da enzima **beta-galactosidase**, com herança autossômica recessiva transmitida pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79257); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O quadro costuma ter início na infância e tem como principais marcas o atraso na aquisição da fala e da linguagem, associado a dificuldades de equilíbrio ao andar. Além disso, com frequência surgem deformidades na coluna, como escoliose e cifose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79257); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o cuidado centrado no procedimento de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a verificação laboratorial da baixa atividade da enzima beta-galactosidase no sangue ou tecidos. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados ao gene GLB1, havendo exames como sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604131/)

### A Gangliosidose GM1 tipo 3 é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que o paciente precisa herdar uma cópia alterada do gene GLB1 de cada um dos genitores para desenvolver o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79257); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Gangliosidose GM1 tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-3
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