# Gangliosidose GM2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 309152 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309152 - **CID-10**: E75.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Um grupo de doenças genéticas herdadas (passadas de pais para filhos), que só aparecem quando a pessoa recebe um gene alterado de cada um dos pais. Elas são caracterizadas pelo acúmulo de uma substância gordurosa, o gangliosídeo G(M2), dentro dos lisossomos (que são como as "lixeiras" das células) das células nervosas (os neurônios). Existem diferentes tipos que são causados por alterações (mutações) em enzimas (proteínas que ajudam a quebrar substâncias) do sistema beta-N-acetil-hexosaminidases ou na proteína ativadora G(M2). Essas alterações impedem a quebra normal dos gangliosídeos, que são um tipo de gordura complexa da família dos glicosfingolipídios ácidos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 ## Sinais e sintomas (157 fenótipos HPO) - **Atividade reduzida da beta-hexosaminidase** — HPO: HP:0033978 - **Rigidez de descerebração** — HPO: HP:0025013 - **Aumento da beta-hexosaminidase sérica** — HPO: HP:0003333 - **Mania** — HPO: HP:0100754 - **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515 - **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 - **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 - **Depressão** — HPO: HP:0000716 - **Psicose** — HPO: HP:0000709 - **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 - **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 - **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 - **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 - **Dismetria** — HPO: HP:0001310 - **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 - **Hipointensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0007103 - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 - **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 - **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050 - **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 - **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 - **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 - **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 - **Anormalidade do metabolismo de glicolipídeos** — HPO: HP:0010969 - **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 - **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066 - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 - **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 - **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 - **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 - **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 - **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 - _...e mais 117 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2._ ## Genes associados (3) - **HEXA** — Beta-hexosaminidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert - **HEXB** — Beta-hexosaminidase subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from cert - **GM2A** — Ganglioside GM2 activator [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: The large binding pocket can accommodate several single chain phospholipids and fatty acids, GM2A also exhibits some calcium-independent phospholipase activity (By similarity). Binds gangliosides and ## Medicamentos em desenvolvimento (3) - MIGLUSTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor) - VENGLUSTAT — Fase Phase 3 (Ceramide glucosyltransferase inhibitor) - TRENONACOG ALFA — Fase Phase 2 (Coagulation factor IX exogenous protein) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017720 ## Ensaios clínicos ativos (9) - **NCT07082543** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07082543 - **NCT07054515** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07054515 - **NCT07399704** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07399704 - **NCT00668187** [RECRUITING]: A Natural History Study of the Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668187 - **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200 - **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369 - **NCT06614569** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Follow-Up of Subjects Treated With AXO-AAV-GM2 for Tay-Sachs or Sandhoff Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06614569 - **NCT05758922** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phase 2 Study Evaluating the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Oral AZ-3102 in Patients with GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05758922 - **NCT04798235** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: First-in-Human Study of TSHA-101 Gene Therapy for Treatment of Infantile Onset GM2 Gangliosidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04798235 - **NCT02851862** [COMPLETED]: A Natural History of Late Onset Tay-Sachs Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02851862 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença Sandhoff](https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff) — ORPHA:796 — 89 sintomas em comum - [Doença Tay-Sachs](https://raras.org/doenca/doenca-tay-sachs) — ORPHA:845 — 77 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 50 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 50 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 49 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 46 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 45 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 43 sintomas em comum - [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 43 sintomas em comum - [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 43 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Gangliosidose GM2. Disponível em: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309152