# Gangliosidose-GM2, variante AB

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2-variante-ab
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309246
- **CID-10**: E75.0
- **OMIM**: OMIM:272750 — https://omim.org/entry/272750

## Descrição clínica

A gangliosidose GM2, variante AB, é uma doença genética grave e extremamente rara, caracterizada pela perda progressiva das funções do cérebro e dos nervos, causada pela deficiência do ativador de gangliosídeos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Focos puntiformes periventriculares T2 hiperintensos** — HPO: HP:0030081 (Ocasional (29-5%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento anormal relacionado a medo/ansiedade** — HPO: HP:0100852 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719 (Frequente (79-30%))
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200 (Ocasional (29-5%))
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Hiperacusia** — HPO: HP:0010780 (Muito frequente (99-80%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo glabellar** — HPO: HP:0030904 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Acúmulo de GM2-gangliosídeo** — HPO: HP:0003495 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Obrigatório (100%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **GM2A** — Ganglioside GM2 activator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The large binding pocket can accommodate several single chain phospholipids and fatty acids, GM2A also exhibits some calcium-independent phospholipase activity (By similarity). Binds gangliosides and

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04470713** [COMPLETED]: Natural History Study for Pediatric Patients With Early Onset of Either GM1 Gangliosidosis, GM2 Gangliosidoses, or Gaucher Disease Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04470713
- **NCT04624789** [UNKNOWN]: Registry Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04624789

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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