# Gastrosquise

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gastrosquise
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2368
- **CID-10**: Q79.3
- **OMIM**: OMIM:230750 — https://omim.org/entry/230750

## Em linguagem simples

Um defeito na parede abdominal é uma abertura no abdômen através da qual vários órgãos abdominais podem protrair. Essa abertura varia em tamanho e geralmente pode ser diagnosticada precocemente no desenvolvimento fetal, tipicamente entre a décima e a décima quarta semana de gestação. Existem dois principais tipos de defeitos na parede abdominal: omphalocele e gastrosquise. Omphalocele é uma abertura no centro da parede abdominal onde o cordão umbilical se encontra com o abdômen. Órgãos (tipicamente intestinos, estômago e fígado) protraiam através da abertura para o cordão umbilical e são cobertos pela mesma membrana protetora que cobre o cordão umbilical. Gastrosquise é um defeito na parede abdominal, geralmente à direita do cordão umbilical, através do qual o intestino grosso e delgado protrai (embora outros órgãos às vezes possam sobressair). Não há membrana cobrindo os órgãos expostos na gastrosquise.  Fetos com omphalocele podem crescer lentamente antes do nascimento (retardo de crescimento intrauterino) e podem nascer prematuramente. Pessoas com omphalocele frequentemente apresentam múltiplas malformações congênitas, como um defeito cardíaco congênito. Além disso, o subdesenvolvimento dos pulmões costuma estar associado à omphalocele porque os órgãos abdominais normalmente fornecem uma estrutura para o crescimento da parede torácica. Quando esses órgãos estão deslocados, a parede torácica não se forma adequadamente, proporcionando um espaço menor que o normal para o desenvolvimento dos pulmões. Como resultado, muitos bebês com omphalocele apresentam insuficiência respiratória e podem precisar ser suportados por uma máquina que os ajude a respirar (ventilação mecânica). Raramente, indivíduos afetados que têm problemas respiratórios na infância apresentam infecções pulmonares recorrentes ou asma mais tarde na vida. Bebês afetados frequentemente têm problemas gastrointestinais, incluindo refluxo gastroesofágico (gastroesophageal reflux) e dificuldade de alimentação; esses problemas podem persistir mesmo após o tratamento da omphalocele. Omphaloceles grandes ou aqueles associados a múltiplos problemas de saúde adicionais estão mais frequentemente associados à morte fetal do que casos em que a omphalocele ocorre isoladamente (isolated).  Omphalocele é uma característica de muitas síndromes genéticas. Quase metade das pessoas com omphalocele têm uma condição causada por uma cópia extra de um dos cromossomos em cada uma de suas células (trissomia). Até um terço das pessoas nascidas com omphalocele têm uma condição genética chamada síndrome de Beckwith-Wiedemann. Indivíduos afetados podem apresentar sinais e sintomas adicionais associados a essas condições genéticas.  Pessoas que têm gastrosquise raramente apresentam outras malformações congênitas e raramente têm anomalias cromossômicas ou uma condição genética. A maioria dos indivíduos afetados experimenta retardo de crescimento intrauterino e são pequenos ao nascer; muitos bebês afetados nascem prematuramente.  Com a gastrosquise, os órgãos protrusos não são cobertos por uma membrana protetora e são suscetíveis a danos devido ao contato direto com o líquido amniótico no útero. Componentes do líquido amniótico podem desencadear respostas imunes e reações inflamatórias contra os intestinos que podem danificar o tecido. A constrição ao redor dos órgãos expostos na abertura da parede abdominal tardia no desenvolvimento fetal também pode contribuir para lesão dos órgãos. O dano intestinal causa comprometimento das contrações musculares que movem o alimento através do trato digestivo (peristaltismo) na maioria das crianças com gastrosquise. Nesses indivíduos, o peristaltismo geralmente melhora em alguns meses e as contrações musculares intestinais se normalizam. Raramente, crianças com gastrosquise apresentam um estreitamento ou ausência de uma porção do intestino (atresia intestinal) ou torção do intestino. Após o nascimento, essas malformações intestinais podem levar a problemas de função digestiva, perda adicional de tecido intestinal e uma condição chamada síndrome do intestino curto (short bowel syndrome) que ocorre quando áreas do intestino delgado estão ausentes, causando desidratação e má absorção de nutrientes. Dependendo da gravidade da condição, alimentações intravenosas (parenteral nutrition) podem ser necessárias.  A saúde de um indivíduo com gastrosquise depende amplamente de quão danoso seu intestino estava antes do nascimento. Quando o defeito na parede abdominal é reparado e a função intestinal normal é recuperada, a grande maioria dos indivíduos afetados não tem problemas de saúde relacionados ao defeito reparado mais tarde na vida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/abdominal-wall-defect

## Descrição clínica

A gastrosquise é quando órgãos internos do feto (o bebê na barriga da mãe) saem do abdômen (da barriga) e ficam para fora, sem nenhuma bolsa protetora que os cubra. Isso acontece no lado direito da base do umbigo. É causada por um problema no desenvolvimento do embrião, e é muito raro que o bebê apresente outros defeitos de formação ao mesmo tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema gastrointestinal fetal** — HPO: HP:0034207 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração materna elevada de alfa-fetoproteína circulante** — HPO: HP:0011432
- **Anormalidade do cordão umbilical** — HPO: HP:0010881 (Frequente (79-30%))
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do mesentério** — HPO: HP:0100016 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia intestinal** — HPO: HP:0011100 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da parede abdominal** — HPO: HP:0010866
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0001426** — HPO: HP:0001426

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT06878950** [RECRUITING]: Early Feeds in Gastroschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06878950
- **NCT06731855** [RECRUITING]: An Exploratory Physiological Study of Post-operative Recovery in Surgical Neonates and Dimethylarginine:Arginine Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06731855
- **NCT05704257** [RECRUITING]: Fetal Repair of Complex Gastroschisis: A Safety and Feasibility Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05704257
- **NCT06072976** [RECRUITING]: The Influence of Feeding Source on the Gut Microbiome and Time to Full Feeds in Neonates With Congenital Gastrointestinal Pathologies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06072976
- **NCT03775954** [RECRUITING]: Fetal Electrophysiologic Abnormalities in High-Risk Pregnancies Associated With Fetal Demise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03775954
- **NCT02774746** [RECRUITING]: Gastroschisis Outcomes of Delivery (GOOD) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02774746
- **NCT07030309** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MEGA STUDY - Multicenter Evaluation of Gastroschisis Anomaly Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07030309
- **NCT03393832** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Oral Care in Infants With Gastroschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03393832
- **NCT06461325** [COMPLETED]: Surgical Management Of Gastroschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06461325
- **NCT06014749** [COMPLETED]: Serratus Intercostal Block Versus Epidural/Port Infiltration Analgesia in Eventration: Prospective Non Inferiority Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06014749

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é gastrosquise?

É uma anomalia em que os órgãos do bebê saem por uma abertura na parede abdominal à direita do umbigo, sem nenhuma membrana protetora. Ela se desenvolve durante a gestação e expõe o intestino ao líquido amniótico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2368); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/abdominal-wall-defect)

### Gastrosquise é hereditária?

Na grande maioria dos casos, o padrão de herança é considerado não aplicável e não há genes causais catalogados. A anomalia decorre de um defeito embrionário isolado, raramente recorrente na mesma família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2368); [2] OMIM 230750 (https://www.omim.org/entry/230750)

### Existe tratamento pelo SUS?

A gastrosquise não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras e não possui medicamentos específicos na farmácia de alto custo.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é tipicamente realizado durante o pré-natal por meio de exames de imagem e elevação da alfa-fetoproteína materna. Após o parto, o defeito é visível e confirmado imediatamente pelo exame físico do recém-nascido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2368); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/abdominal-wall-defect)

### Quais são as principais complicações associadas?

Podem ocorrer atresia intestinal, má rotação, vólvulo e perfuração do intestino exposto. Além disso, o feto pode apresentar nascimento prematuro e retardo do crescimento intrauterino.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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