# Gastrosquise

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gastrosquise
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2368
- **CID-10**: Q79.3
- **OMIM**: OMIM:230750 — https://omim.org/entry/230750

## Descrição clínica

A gastrosquisis é marcada por vísceras protudentes, sem um saco de cobertura, do abdómen fetal na base lateral direita do umbigo. É devido a crescimento deficiente do embrião e outras malformações são apenas excecionalmente associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema gastrointestinal fetal** — HPO: HP:0034207 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração materna elevada de alfa-fetoproteína circulante** — HPO: HP:0011432
- **Anormalidade do cordão umbilical** — HPO: HP:0010881 (Frequente (79-30%))
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do mesentério** — HPO: HP:0100016 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia intestinal** — HPO: HP:0011100 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da parede abdominal** — HPO: HP:0010866
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0001426** — HPO: HP:0001426

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06878950** [RECRUITING]: Early Feeds in Gastroschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06878950
- **NCT03775954** [RECRUITING]: Fetal Electrophysiologic Abnormalities in High-Risk Pregnancies Associated With Fetal Demise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03775954
- **NCT05704257** [RECRUITING]: Fetal Repair of Complex Gastroschisis: A Safety and Feasibility Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05704257
- **NCT02774746** [RECRUITING]: Gastroschisis Outcomes of Delivery (GOOD) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02774746
- **NCT06731855** [RECRUITING]: An Exploratory Physiological Study of Post-operative Recovery in Surgical Neonates and Dimethylarginine:Arginine Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06731855
- **NCT03393832** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Oral Care in Infants With Gastroschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03393832
- **NCT07030309** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MEGA STUDY - Multicenter Evaluation of Gastroschisis Anomaly Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07030309
- **NCT04186039** [WITHDRAWN]: Functional Evaluation of the Fetal Lung by Functional Magnetic Resonance Imaging - Blood Oxygenation Level Dependent (MRI-BOLD), in Congenital Diaphragmatic and Parietal Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04186039
- **NCT03533439** [COMPLETED]: Regional Blood Saturation Levels in Gastroschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03533439
- **NCT06461325** [COMPLETED]: Surgical Management Of Gastroschisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06461325

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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