# Geniospasmo hereditário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/geniospasmo-hereditario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53372 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53372
- **CID-10**: G25.3
- **OMIM**: OMIM:190100 — https://omim.org/entry/190100

## Descrição clínica

Distúrbio de tremor raro de causa genética caracterizado por episódios recorrentes de tremor involuntário do queixo e lábio inferior devido a mioclonia isolada do músculo mentual. Os doentes podem apresentar sintomas mais graves, como mordedura da língua e sofrimento psicológico. Embora anomalias neurológicas não estejam associadas, o envolvimento ocasional de distúrbios do sono e outros músculos faciais foram descritos. Casos esporádicos também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Anormalidade do lábio inferior** — HPO: HP:0000178 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonia do queixo** — HPO: HP:0012462
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Anormalidade do músculo mentoniano** — HPO: HP:3000007 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Huntington-like 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-1) — ORPHA:157941 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Geniospasmo hereditário. Disponível em: https://raras.org/doenca/geniospasmo-hereditario
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