# Geniospasmo hereditário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/geniospasmo-hereditario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53372 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53372
- **CID-10**: G25.3
- **OMIM**: OMIM:190100 — https://omim.org/entry/190100

## Em linguagem simples

O geniospasmo hereditário é uma condição genética rara que se manifesta por tremores involuntários no queixo e no lábio inferior, geralmente com início na infância. O problema passa de geração em geração na família através de um padrão de herança autossômica dominante. Esta condição não conta com medicamento dispensado pelo SUS nem protocolo clínico oficial do Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS inclui exames como o sequenciamento do exoma e procedimentos de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

É um distúrbio de movimento genético (passado de família) que se caracteriza por episódios de tremor involuntário do queixo e do lábio inferior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Anormalidade do lábio inferior** — HPO: HP:0000178 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonia do queixo** — HPO: HP:0012462
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Anormalidade do músculo mentoniano** — HPO: HP:3000007 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Huntington-like 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-1) — ORPHA:157941 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 12](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-12) — ORPHA:98762 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Lamb-Shaffer](https://raras.org/doenca/sindrome-lamb-shaffer) — ORPHA:530983 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 3 sintomas em comum
- [Doença de inclusões intranucleares neuronais](https://raras.org/doenca/doenca-de-inclusoes-intranucleares-neuronais) — ORPHA:2289 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome FOXP1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1) — ORPHA:391372 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-nao-progressiva-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:314647 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O geniospasmo hereditário é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de um distúrbio genético que passa de pais para filhos. O padrão documentado nas bases científicas é a herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53372); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas do geniospasmo hereditário?

O quadro caracteriza-se por episódios de tremores involuntários no queixo e no lábio inferior. Esses sinais envolvem mioclonia do queixo e anormalidades no músculo mentoniano. Sintomas como ansiedade e alterações no comportamento social também estão catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53372); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para geniospasmo hereditário pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios formalmente dispensados pelo SUS para esta patologia, embora haja oferta de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53372); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado ou com cura definitiva?

Não há registros de medicamentos com aprovação específica no Brasil ou no exterior nos bancos de dados consultados. Substâncias como levodopa e clonazepam são citadas em investigações científicas apenas como menção na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53372); [14] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Trihexyphenidyl, Levodopa, Propranolol, Atropine, Clomipramine, Clonazepam, Dopamine, Imipramine (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se no histórico familiar e na avaliação dos espasmos no músculo do queixo. No SUS, está previsto o sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de alterações genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53372); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Geniospasmo hereditário. Disponível em: https://raras.org/doenca/geniospasmo-hereditario
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