# Genocondromatose > Página oficial: https://raras.org/doenca/genocondromatose > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 85197 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85197 - **CID-10**: Q78.4 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A genocondromatose é uma condição genética bastante rara que leva ao surgimento de múltiplos tumores benignos de cartilagem nos ossos durante a infância. Ela costuma causar alterações bilaterais e simétricas nas clavículas, nos braços e na região dos joelhos e coxas. Por se tratar de uma doença de evolução geralmente benigna, o acompanhamento médico busca monitorar os ossos e prevenir eventuais fraturas. Não há medicamentos específicos, mas o Sistema Único de Saúde oferece suporte diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A genocondromatose é uma condição caracterizada pela presença de múltiplos tumores de cartilagem. Eles afetam geralmente as clavículas, a parte superior do osso do braço (úmero) e a parte inferior do osso da coxa (fêmur). As lesões são bilaterais e simétricas, ou seja, aparecem dos dois lados do corpo e de forma parecida. Essa condição foi descrita em quatro pessoas da mesma família e é transmitida por um tipo de herança genética chamado autossômica dominante. Existe outra condição, a genocondromatose II, que é muito semelhante à genocondromatose. No entanto, ela se diferencia por afetar os ossos curtos dos dedos das mãos e dos pés, e por ter as clavículas normais. Essa forma foi descrita em uma família não relacionada (sem parentesco com a primeira). A genocondromatose II também pode ser herdada de forma autossômica dominante. A genocondromatose (a primeira mencionada) geralmente tem um curso clínico benigno, o que significa que não costuma ser grave. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%)) - **Encondromatose múltipla** — HPO: HP:0005701 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Paquidermoperiostose](https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose) — ORPHA:2796 — 1 sintomas em comum - [Osteoartropatia hipertrófica primária](https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria) — ORPHA:248095 — 1 sintomas em comum - [Artrite reumatoide](https://raras.org/doenca/artrite-reumatoide) — ORPHA:284130 — 1 sintomas em comum - [Artrite psoriática](https://raras.org/doenca/artrite-psoriatica) — ORPHA:40050 — 1 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 1 sintomas em comum - [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 1 sintomas em comum - [Síndrome coxo-podo-rotuliana](https://raras.org/doenca/sindrome-coxo-podo-rotuliana) — ORPHA:1509 — 1 sintomas em comum - [Cranio-osteo-artropatia](https://raras.org/doenca/cranio-osteo-artropatia) — ORPHA:1525 — 1 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-acral) — ORPHA:158673 — 1 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-eritema-migratorio-circinado) — ORPHA:158681 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é genocondromatose? É uma doença genética ultrarrara marcada pelo desenvolvimento de tumores benignos de cartilagem nos ossos. Ela afeta principalmente as clavículas, a porção proximal do úmero e a porção distal do fêmur com padrão simétrico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85197) ### A genocondromatose é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que a alteração pode ser transmitida de pais para filhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85197) ### Quais os principais sinais da doença? Os principais achados incluem encondromatose múltipla, anormalidades na clavícula e alterações na região dos joelhos. Em determinados casos, a fragilidade óssea decorrente das lesões pode resultar em fraturas no fêmur. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Pathologic femoral fracture in rare genochondromatosis type I with dual metaphyseal osteochondroma lesions. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41084766/) ### Existe tratamento pelo SUS para genocondromatose? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio específico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85197); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico se dá pela análise clínica e exames de imagem que revelam o padrão simétrico característico das lesões ósseas. Testes genéticos e exames moleculares também podem ser empregados para excluir outras displasias esqueléticas semelhantes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85197); [5] Genochondromatosis type I: A clinicoradiological study of four family members. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26174433/); [8] NCBI GTR — 18302 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Genochondromatosis%20type%201) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Genocondromatose. Disponível em: https://raras.org/doenca/genocondromatose **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/genocondromatose **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85197