# Genocondromatose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/genocondromatose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85197 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85197
- **CID-10**: Q78.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A genocondromatose é uma condição caracterizada pela presença de múltiplos tumores de cartilagem. Eles afetam geralmente as clavículas, a parte superior do osso do braço (úmero) e a parte inferior do osso da coxa (fêmur). As lesões são bilaterais e simétricas, ou seja, aparecem dos dois lados do corpo e de forma parecida. Essa condição foi descrita em quatro pessoas da mesma família e é transmitida por um tipo de herança genética chamado autossômica dominante.  Existe outra condição, a genocondromatose II, que é muito semelhante à genocondromatose. No entanto, ela se diferencia por afetar os ossos curtos dos dedos das mãos e dos pés, e por ter as clavículas normais. Essa forma foi descrita em uma família não relacionada (sem parentesco com a primeira). A genocondromatose II também pode ser herdada de forma autossômica dominante.  A genocondromatose (a primeira mencionada) geralmente tem um curso clínico benigno, o que significa que não costuma ser grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Encondromatose múltipla** — HPO: HP:0005701 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paquidermoperiostose](https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose) — ORPHA:2796 — 1 sintomas em comum
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- [Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-com-eritema-migratorio-circinado) — ORPHA:158681 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Genocondromatose. Disponível em: https://raras.org/doenca/genocondromatose
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