# Genocondromatose tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/genocondromatose-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93398 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93398
- **CID-10**: Q78.4
- **OMIM**: 137360 — https://omim.org/entry/137360

## Em linguagem simples

A genocondromatose tipo 2 é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos, levando ao surgimento de pequenas alterações chamadas encondromas. Essas lesões aparecem na infância de forma simétrica nos ossos dos braços, pernas, mãos e pés, enquanto as clavículas permanecem preservadas. O quadro tem evolução benigna, não altera o exame físico comum da criança e as alterações ósseas costumam desaparecer sozinhas após o fim da fase de crescimento. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada por especialistas na rede do SUS.

## Descrição clínica

A genocondromatose tipo 2 é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por clavículas normais e encondromas metafisários generalizados e simétricos, particularmente no fêmur distal, no úmero proximal e nos ossos dos punhos, mãos e pés. As lesões regridem mais tarde na vida com a obliteração da cartilagem de crescimento. O exame clínico é normal e o curso da doença é benigno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10

## Perguntas frequentes

### O que é a genocondromatose tipo 2?

É uma doença genética rara do desenvolvimento esquelético caracterizada por encondromas metafisários simétricos e clavículas normais. As lesões costumam se manifestar na infância e apresentam uma evolução tipicamente benigna ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93398)

### Quais são os principais sinais nos ossos?

Os pacientes apresentam encondromas distribuídos simetricamente no fêmur distal, no úmero proximal e nos ossos dos punhos, mãos e pés. As clavículas permanecem estruturalmente normais e o exame físico da pessoa não costuma revelar outras anormalidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93398)

### A genocondromatose tipo 2 tem cura?

Por se tratar de uma condição genética rara, não há tratamento medicamentoso curativo registrado. No entanto, as lesões ósseas tendem a regredir espontaneamente com a obliteração da cartilagem de crescimento esquelético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93398); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para genocondromatose tipo 2?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede pública de saúde por meio de consultas especializadas e reabilitação conforme a necessidade.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes causam a genocondromatose tipo 2?

Os genes específicos responsáveis pela condição e o padrão de herança ainda não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais. Apesar disso, testes genéticos continuam registrados internacionalmente para fins diagnósticos e de pesquisa molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93398); [2] OMIM 137360 (https://www.omim.org/entry/137360); [8] NCBI GTR — 18306 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Genochondromatosis%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Genocondromatose tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/genocondromatose-tipo-2
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