# Genu recurvatum congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/genu-recurvatum-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295229
- **CID-10**: Q68.2

## Em linguagem simples

O genu recurvatum congênito é uma alteração presente ao nascimento em que o joelho se posiciona curvado para trás devido a uma deformidade articular. A alteração costuma ser notada logo nos primeiros exames físicos do recém-nascido pela posição incomum das pernas. As causas genéticas específicas ainda não foram identificadas nas bases científicas oficiais. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Um alinhamento anormal do joelho para trás decorrente de uma deformidade na articulação do joelho.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é o genu recurvatum congênito?

É uma alteração congênita caracterizada pelo alinhamento anormal do joelho para trás, causada por uma deformidade na articulação. A condição está catalogada sob o código CID-10 Q68.2 e o código ORPHA:295229.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295229)

### O genu recurvatum congênito é hereditário?

O padrão de herança genética não está catalogado nas fontes de dados oficiais. Até o momento, nenhum gene causador específico foi identificado nos catálogos de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295229); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21225/index)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre essencialmente pela observação clínica do posicionamento anormal das pernas no recém-nascido. No SUS, procedimentos como cariótipo e sequenciamento do exoma estão cadastrados para investigação genética de anomalias congênitas.
- Fontes: [4] [A newborn with an abnormal position of both legs]. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26306481/); [5] A case of congenital genu recurvatum in a newborn. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36879637/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para genu recurvatum congênito?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado, o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta condição?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou com centros participantes no Brasil. As pesquisas existentes na literatura médica concentram-se em relatos clínicos e avaliações de técnicas cirúrgicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295229); [3] A Novel Surgical Technique for the First Case of Neglected Bilateral Severe Congenital Genu Recurvatum Combine (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40142354/); [6] Congenital Genu Recurvatum: Report of Two Cases. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41894731/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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