# Germinoma do cérebro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/germinoma-do-cerebro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91352 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91352
- **CID-10**: C72.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **germinoma do cérebro** é um tipo de tumor raro que tem origem na glândula pineal. A condição pode se manifestar durante a infância, a adolescência ou na fase adulta. Na literatura médica, o manejo costuma envolver estratégias terapêuticas com quimioterapia e radioterapia. No Brasil, a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de alta complexidade do SUS.

## Descrição clínica

Um germinoma que surge da glândula pineal.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **JMJD1C** — Jumonji domain-containing protein 1C [Major susceptibility factor in]
  - Função: Demethylates lysine in proteins, such as STAT3 or MDC1 (By similarity) (PubMed:24240613). Demethylates MDC1, thereby promoting MDC1-RNF8 interaction and facilitating RNF8-dependent MDC1 ubiquitination

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06368817** [RECRUITING]: A Study of Lower Radiotherapy Dose to Treat Children With CNS Germinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06368817

## Perguntas frequentes

### O que é o germinoma do cérebro?

É um tipo de germinoma raro que surge especificamente a partir da **glândula pineal**. A doença pode atingir indivíduos na infância, na adolescência ou na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91352)

### O germinoma do cérebro é hereditário?

O padrão de herança genética da condição ainda não está catalogado nas bases oficiais. No entanto, estudos genéticos identificaram a associação do tumor com o gene **JMJD1C**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91352); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe teste genético para o diagnóstico?

Sim, o catálogo internacional NCBI GTR registra 231 testes genéticos disponíveis voltados para esta doença. Além disso, existem 40 variantes genéticas documentadas na base ClinVar associadas ao gene JMJD1C.
- Fontes: [10] NCBI GTR — 231 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Germinoma%20of%20the%20central%20nervous%20system); [11] ClinVar — 40 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=JMJD1C[gene])

### Há tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, a assistência e o cuidado clínico são conduzidos pelos serviços de referência e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença?

Há um ensaio clínico internacional ativo e em recrutamento, denominado **NCT06368817**, avaliando doses reduzidas de radioterapia. Contudo, esse estudo de fase 2 atualmente não conta com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [12] Ensaio clínico NCT06368817 (RECRUITING) — A Study of Lower Radiotherapy Dose to Treat Children With CNS Germinoma (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06368817)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Germinoma do cérebro. Disponível em: https://raras.org/doenca/germinoma-do-cerebro
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