# Gerodermia osteodisplástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gerodermia-osteodisplastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2078
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:231070 — https://omim.org/entry/231070

## Descrição clínica

A gerodermia osteodisplástica (GO) é caracterizada por pele flácida e enrugada (especialmente no dorso das mãos, pés e abdómen), características progeroides, luxação da anca, laxidão articular, baixa estatura grave/nanismo, osteoporose grave, anomalias vertebrais e fraturas espontâneas, atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 0/8)
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Frequência: 8/8)
- **Pele enrugada neonatal das mãos e pés** — HPO: HP:0007414 (Frequência: 8/8)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequência: 0/8)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/8)
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Muito frequente (99-80%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586 (Muito frequente (99-80%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Frequência: 8/8)
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/gerodermia-osteodisplastica._

## Genes associados (2)

- **GORAB** — RAB6-interacting golgin [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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