# Gerodermia osteodisplástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gerodermia-osteodisplastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2078
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:231070 — https://omim.org/entry/231070

## Em linguagem simples

A Gerodermia osteodisplástica é uma doença genética muito rara caracterizada por pele flácida e enrugada que confere um aspecto de envelhecimento precoce desde o nascimento. A condição atinge fortemente o esqueleto, provocando osteoporose intensa, deformidades nas vértebras e fraturas frequentes após pequenos esforços. Também são observados baixa estatura acentuada, frouxidão nas articulações e possíveis atrasos no desenvolvimento motor e da linguagem. Não há cura ou remédio específico aprovado, mas o SUS viabiliza procedimentos de diagnóstico genético e atendimento de reabilitação para auxiliar na mobilidade e nos cuidados ósseos.

## Descrição clínica

A Geroderma osteodysplastica (GO) é caracterizada por pele flácida e enrugada (especialmente no dorso das mãos e dos pés, e na barriga), características que lembram envelhecimento precoce, deslocamento do quadril, articulações frouxas, baixa estatura grave ou nanismo, osteoporose grave, anormalidades nas vértebras (ossos da coluna) e fraturas espontâneas (que acontecem sem um impacto forte), além de atraso no desenvolvimento e um leve atraso intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 0/8)
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Frequência: 8/8)
- **Pele enrugada neonatal das mãos e pés** — HPO: HP:0007414 (Frequência: 8/8)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequência: 0/8)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/8)
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Muito frequente (99-80%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586 (Muito frequente (99-80%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Frequência: 8/8)
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/gerodermia-osteodisplastica._

## Genes associados (2)

- **GORAB** — RAB6-interacting golgin [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 24 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 22 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome da pele enrugada](https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-enrugada) — ORPHA:2834 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Gerodermia osteodisplástica?

É uma síndrome genética malformativa muito rara caracterizada por pele enrugada, frouxidão articular e osteoporose acentuada. As manifestações começam no período neonatal e incluem traços de envelhecimento precoce e fragilidade óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2078)

### A Gerodermia osteodisplástica é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herda cópias alteradas do gene de ambos os pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2078); [2] OMIM 231070 (https://www.omim.org/entry/231070)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais observados ao nascer incluem pele fina, flácida e enrugada nas mãos, nos pés e no abdômen. Com o tempo, surgem articulações frouxas, luxação de quadril e quebras ósseas espontâneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponível pelo SUS?

A Gerodermia osteodisplástica não possui medicamento curativo nem consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é realizado a partir da avaliação clínica e óssea detalhada, acompanhada de confirmação por exames genéticos laboratoriais. Existem 27 testes genéticos registrados que identificam mutações nos genes relacionados, como o GORAB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2078); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Geroderma%20osteodysplastica)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Gerodermia osteodisplástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/gerodermia-osteodisplastica
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