# Giant omphalocele

> Página oficial: https://raras.org/doenca/giant-omphalocele
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 695032 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/695032

## Em linguagem simples

A Giant omphalocele é uma malformação congênita rara que envolve um defeito significativo na parede do abdômen. Bebês nascidos com essa condição frequentemente necessitam de cuidados hospitalares imediatos e cirurgias reparadoras. Complicações como hipertensão pulmonar e problemas respiratórios podem estar associadas e exigem atenção especializada. No Brasil, a condição não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico nem medicamentos fornecidos pelo SUS nos registros oficiais.

## Descrição clínica

Uma onfalocele, também conhecida como exônfalos, é um defeito raro da parede abdominal. A partir da 6ª semana de desenvolvimento, o alongamento rápido do intestino e o aumento do tamanho do fígado reduzem o espaço intra-abdominal, o que empurra as alças intestinais para fora da cavidade abdominal. Por volta da 10ª semana, o intestino retorna à cavidade abdominal e o processo é concluído até a 12ª semana. A persistência do intestino ou a presença de outras vísceras abdominais no cordão umbilical resulta em uma onfalocele.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é Giant omphalocele?

É um defeito congênito da parede abdominal registrado no catálogo Orphanet sob o código ORPHA:695032. A condição é classificada na base oficial como um subtipo clínico raro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695032); [3] Use of a new vertical traction device for early traction-assisted staged closure of congenital abdominal wall  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR818927/)

### Existe teste genético para Giant omphalocele?

Não há testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry ou variantes catalogadas no ClinVar para este subtipo. A base oficial não lista nenhum gene específico associado à anomalia até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695032)

### Quais são as principais complicações associadas?

Estudos científicos relatam a ocorrência frequente de hipertensão pulmonar e distúrbios respiratórios. Pesquisas também descrevem o acompanhamento do neurodesenvolvimento e complicações cirúrgicas em crianças.
- Fontes: [2] Autism spectrum disorder and neurodevelopmental delays in children with giant omphalocele. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31196668/); [8] Giant omphalocele associated pulmonary hypertension: A retrospective study. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36160768/); [10] Successful treatment of hepatic and mesh Aspergillosis in a neonate with giant omphalocele. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35063761/); [13] Respiratory disorders in patients with omphalocele. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31072459/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição, sendo a abordagem essencialmente cirúrgica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695032); [3] Use of a new vertical traction device for early traction-assisted staged closure of congenital abdominal wall  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR818927/); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há cura ou tratamento cirúrgico definitivo?

Publicações médicas relatam técnicas cirúrgicas como fechamento estagiado por tração vertical e uso de toxina botulínica. Reconstruções cirúrgicas da parede abdominal podem ser necessárias mesmo na idade adulta.
- Fontes: [3] Use of a new vertical traction device for early traction-assisted staged closure of congenital abdominal wall  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR818927/); [4] Giant Omphalocele: A novel technique for primary repair in the neonatal period using Botulinum Toxin (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR537899/); [6] Anterolateral thigh flap combined with free fascia lata graft for an adult abdominal wall defect reconstructio (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41209061/); [12] Giant omphalocele: A novel approach for primary repair in the neonatal period using botulinum toxin. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37991062/); [14] Use of a new vertical traction device for early traction-assisted staged closure of congenital abdominal wall  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38960901/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Giant omphalocele. Disponível em: https://raras.org/doenca/giant-omphalocele
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