# Gigantismo hipofisário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gigantismo-hipofisario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99725 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99725
- **CID-10**: E22.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição de crescimento acelerado e excessivo em crianças ou adolescentes expostos ao excesso de hormônio de crescimento humano antes do fechamento das epífises. Geralmente é causada por hiperplasia somatotrófica ou adenoma hipofisário secretor de hormônio do crescimento. Esses pacientes têm estatura anormalmente alta, mais de 3 desvios padrão acima da altura média normal para a idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células produtoras de hormônio do crescimento hipofisárias** — HPO: HP:0011760 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequente (79-30%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de fator de crescimento semelhante à insulina 1** — HPO: HP:0030269 (Muito frequente (99-80%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura proporcional** — HPO: HP:0011407 (Muito frequente (99-80%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **AIP** — Small ribosomal subunit protein bS22, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May act as a negative regulator of Aurora-A kinase, by down-regulation through proteasome-dependent degradation

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00461188** [RECRUITING]: Genetics of Endocrine Tumours - Familial Isolated Pituitary Adenoma - FIPA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00461188
- **NCT01673646** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Pasireotide LAR (Long-acting Release) in Japanese Patients With Acromegaly or Pituitary Gigantism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01673646
- **NCT01775332** [UNKNOWN]: Interdisciplinary Pituitary Disorders Centre of Excellence: Assessment of Patient Education Tools — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01775332

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Gigantismo hipofisário. Disponível em: https://raras.org/doenca/gigantismo-hipofisario
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