# Gigantismo infantil, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gigantismo-infantil-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300373
- **CID-10**: E22.0
- **OMIM**: 300942 — https://omim.org/entry/300942

## Descrição clínica

Gigantismo infantil familiar é uma condição rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por alta estatura, distensão abdominal, diabetes insipidus e aumento da prolactina. Apresenta traços faciais grosseiros, acantose nigricans e cefaleia, com herança dominante ligada ao X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Odor corporal** — HPO: HP:0500001
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do quiasma óptico** — HPO: HP:0025163 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do índice de massa corporal** — HPO: HP:0031418 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequente (79-30%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Frequente (79-30%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de fator de crescimento semelhante à insulina 1** — HPO: HP:0030269 (Muito frequente (99-80%))
- **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924 (Frequente (79-30%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da glândula pituitária** — HPO: HP:0012503 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/gigantismo-infantil-forma-familiar._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06523582** [RECRUITING]: Genetic Bases of Neuroendocrine Neoplasms in Mexican Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523582

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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