# Gigantismo infantil, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/gigantismo-infantil-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300373
- **CID-10**: E22.0
- **OMIM**: 300942 — https://omim.org/entry/300942

## Em linguagem simples

X-linked acrogigantism (X-LAG) é uma condição que causa crescimento anormalmente rápido a partir do início da vida. Bebês com essa condição têm tamanho normal ao nascer, mas começam a crescer rapidamente na infância ou no início da infância, e crianças afetadas são mais altas que seus pares.  Esse crescimento rápido é causado por uma anormalidade da glândula pituitária. A glândula pituitária, que se encontra na base do cérebro, produz hormônios que controlam muitas funções corporais importantes, incluindo o crescimento. Indivíduos com X-LAG podem ter a condição como resultado de aumento (hiperplasia) da glândula ou desenvolvimento de um tumor não canceroso na glândula (chamado tumor neuroendócrino pituitário ou PitNET). Raramente, uma pessoa afetada tem tanto hiperplasia pituitária quanto um tumor neuroendócrino pituitário. A glândula anormal libera quantidades excessivas de hormônio do crescimento, um hormônio que normalmente ajuda a direcionar o crescimento dos ossos e tecidos do corpo. A glândula anormal também pode liberar quantidades excessivas de outro hormônio chamado prolactina, que ajuda a controlar a função dos órgãos reprodutivos internos (gônadas).  Algumas pessoas com X-LAG apresentam sinais e sintomas adicionais, como características faciais descritas como grosseiras; mãos ou pés desproporcionalmente grandes (aumento acral); aumento do apetite; e uma condição de pele chamada acantose nigricans, na qual a pele nas dobras e vincos do corpo torna‑se espessa, escura e aveludada.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-acrogigantism

## Descrição clínica

Gigantismo infantil familiar é uma condição rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por alta estatura, distensão abdominal, diabetes insipidus e aumento da prolactina. Apresenta traços faciais grosseiros, acantose nigricans e cefaleia, com herança dominante ligada ao X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Odor corporal** — HPO: HP:0500001
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do quiasma óptico** — HPO: HP:0025163 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do índice de massa corporal** — HPO: HP:0031418 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequente (79-30%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Frequente (79-30%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de fator de crescimento semelhante à insulina 1** — HPO: HP:0030269 (Muito frequente (99-80%))
- **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924 (Frequente (79-30%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da glândula pituitária** — HPO: HP:0012503 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/gigantismo-infantil-forma-familiar._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa o gigantismo infantil na forma familiar?

A condição tem causa genética com herança dominante ligada ao cromossomo X. Ela provoca alterações na glândula hipófise, que passa a secretar quantidades muito elevadas de hormônio do crescimento e prolactina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300373); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-acrogigantism)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os bebês costumam nascer normais, mas apresentam aceleração rápida do crescimento ainda na infância ou primeiros meses. É frequente os pais perceberem mãos e pés grandes, traços faciais volumosos e apetite aumentado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-acrogigantism)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se na avaliação da curva de crescimento, dosagem sanguínea dos hormônios prolactina e IGF-1 e exames de imagem da hipófise. Existem testes genéticos especializados catalogados internacionalmente para confirmação diagnóstica laboratorial.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20acrogigantism); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-acrogigantism)

### Existe tratamento pelo SUS para o gigantismo infantil familiar?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos especificamente incorporados ou listados para dispensação pelo SUS nesta base, o acompanhamento deve ser realizado pelos serviços médicos de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O gigantismo infantil na forma familiar é hereditário?

Sim, a patologia possui padrão de herança dominante ligado ao cromossomo X. Isso significa que a transmissão ocorre associada a alterações presentes no cromossomo sexual X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300373)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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